การทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านม

หากคุณมีญาติที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมหรือรังไข่คุณอาจมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคเหล่านั้น น้อยกว่า 10 เปอร์เซ็นต์ของมะเร็งเต้านมทั้งหมดที่ได้รับการวินิจฉัยในสหรัฐอเมริกามีความสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ของยีน

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมบางอย่างไม่ได้รับการถ่ายทอด แต่เป็น somatic ซึ่งหมายความว่ายีนจะเปลี่ยนไปในช่วงชีวิตของคุณและไม่ได้รับการซ่อมแซม

คนที่อยู่ในประเภทเหล่านี้มีทางเลือกในการป้องกันและรักษาโรคมะเร็งเต้านม แต่จำเป็นต้องรู้แน่ว่าพวกเขามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหรือไม่

การทดสอบทางพันธุกรรม

ผู้หญิงและผู้ชายที่มี ยีน BRCA1 และ BRCA2 กลายพันธุ์มีความเสี่ยงสูงกว่าค่าเฉลี่ยในการเป็นมะเร็งเต้านม ยีนเหล่านี้มีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงของมะเร็งรังไข่ตับอ่อนและมะเร็งต่อมลูกหมากมากขึ้น

เมื่อการวิจัยทางพันธุกรรมดำเนินไปนักวิทยาศาสตร์กำลังค้นหายีนอื่น ๆ ที่บ่งบอกถึงความเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านมและโรคมะเร็งอื่น ๆ ตลอดจนสภาวะที่ไม่เอื้ออำนวย การทดสอบจะทำในตัวอย่างเลือด แต่เนื่องจากผลการวิจัยสามารถเปลี่ยนแปลงชีวิตได้แนะนำการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมด้วยเช่นกัน

การตัดสินใจ

คนที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมหรือมะเร็งรังไข่อาจมียีน BRCA ที่กลายพันธุ์ ผู้ชายและผู้หญิงที่มีความกังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงของโรคมะเร็งเต้านมอาจต้องการเยี่ยมเยียนที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อปรึกษาประวัติสุขภาพครอบครัวรวมถึงปัจจัยอื่น ๆ เพื่อตรวจสอบว่าการทดสอบทางพันธุกรรมจะเป็นประโยชน์หรือไม่

หากคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมแล้วคุณสามารถทดสอบตัวอย่างเลือดเพื่อให้แพทย์ของคุณสามารถออกแบบการรักษาที่มีประสิทธิภาพและทันเวลาและเหมาะสมเพื่อฆ่ามะเร็งของคุณและป้องกันการเกิดซ้ำ กลุ่มที่มีความเสี่ยงสูง ได้แก่

• เชื้อสายชาวยิวอาซกีนา (ชาวยุโรปตะวันออกและยุโรปกลาง)
• ญาติที่เป็นบวก BRCA อย่างน้อยหนึ่งรายหญิงหรือชาย

• มะเร็งเต้านมในญาติสนิทสองคนหรือมากกว่า (ครอบครัวในครอบครัวใกล้เคียง)
• สมาชิกในครอบครัวที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งเต้านมก่อนอายุ 50 ปี
• สมาชิกในครอบครัวทันทีที่เป็นมะเร็งในทรวงอกทั้ง 2 ข้าง
• หลายกรณีในครอบครัวของมะเร็งรังไข่

นอกจากนี้ยังมีเหตุผลบางประการที่ต้องมีการทดสอบทางพันธุกรรมเช่น:

• ตรวจสอบว่าคุณมียีน BRCA ที่กลายพันธุ์หรือไม่
• ประเมินทางเลือกในการป้องกัน
• ปรับแต่งตัวเลือกการรักษา
• หลีกเลี่ยงการได้รับยาเกินขนาดหรือต่ำกว่า
• ลดผลข้างเคียงของการรักษา
• การรักษาที่เหมาะสมเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำ

ครอบคลุมต้นทุน

การประกันสุขภาพของคุณอาจหรือไม่ครอบคลุมการทดสอบทั้งนี้ขึ้นอยู่กับ บริษัท ที่คุณประกันตัว การจับคู่ยีน BRCA ทั้งสองแบบเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ที่อาจเกิดขึ้นจะมีราคาประมาณ 2,400 เหรียญ การทดสอบทางพันธุกรรมที่บ้านมีราคาระหว่าง 295 ถึง 1,200 เหรียญ หรือคุณอาจได้รับการทดสอบสำหรับการกลายพันธุ์ BRCA ที่พบมากที่สุด 3 ชนิดซึ่งอาจมีราคาประมาณ 650 เหรียญ Medicaid ไม่ครอบคลุมค่าใช้จ่ายของการทดสอบ

ผลลัพธ์และการติดตามผล

ถ้าคุณตัดสินใจที่จะดำเนินการทดสอบทางพันธุกรรมคุณจะให้ตัวอย่างเลือดหรือเนื้อเยื่อซึ่งจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการพิเศษเพื่อทำการทดสอบ ผลลัพธ์จะถูกส่งกลับในสี่หรือห้าสัปดาห์และคุณควรพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อทบทวนและอภิปรายผลของคุณ

นอกจากนี้คุณยังจะได้รับสรุปผลการทดสอบของคุณด้วย

ตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณเข้าใจผลลัพธ์และตัวเลือกในการป้องกันหรือรักษา คุณอาจไม่จำเป็นต้องติดตามผลอื่น ๆ นอกเหนือจากการระมัดระวังตัวเองและตรวจดูให้แน่ใจว่าได้ ตรวจเต้านม แบบปกติและ ตรวจ เต้านมด้วยตนเอง

การดำเนินการ

การทดสอบที่เป็นบวกสำหรับ BRCA1 หรือ BRCA2 อาจเป็นคำเรียกร้องให้ดำเนินการจากคุณ คุณอาจต้องการพิจารณาทางเลือกในการป้องกันและรักษาของคุณอย่างรอบคอบรวมถึงปัจจัยเสี่ยงอื่น ๆ เช่นอายุเชื้อชาติสภาพแวดล้อมอาหารสุขภาพโดยรวมก่อนที่จะเริ่มผ่าตัดเคมีบำบัดหรือยาฮอร์โมน

ในทางตรงกันข้ามการทดสอบเชิงลบไม่ได้เป็นการรับประกันแน่นอนว่าคุณจะไม่เป็นมะเร็งเต้านมเนื่องจากปัจจัยอื่น ๆ เช่นการ ใช้เครื่องดื่มแอลกอฮอล์การ สูบบุหรี่ วิถีชีวิตที่ยืนนิ่งอายุ ฐานะวัยหมดประจำเดือน หรือปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่ไม่สามารถระบุได้อาจเพิ่มความเสี่ยงของคุณ

การทดสอบ DIY

คุณสามารถสั่งซื้อชุดทดสอบทางพันธุกรรมในบ้านได้ แต่แตกต่างจากการทดสอบการตั้งครรภ์ในร้านขายยาคุณจะไม่ได้รับผลภายในไม่กี่นาที เมื่อชุดมาถึงคุณจะต้องไปที่คลินิกเพื่อทำการตรวจเลือดและตัวอย่างของคุณจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการ

ผลลัพธ์จะกลับมาในอีกประมาณหนึ่งเดือนซึ่งรายงานไปยังคุณทางโทรศัพท์และการเขียน ผลลัพธ์จะถูกต้องตามที่คุณได้รับจากที่ปรึกษาทางพันธุกรรม แต่จะไม่มีการสนับสนุนด้านอารมณ์และไม่มีคำแนะนำทางการแพทย์เกี่ยวกับการจัดการกับผลลัพธ์

การแบ่งแยกทางพันธุกรรม

ในสหรัฐอเมริกาการพกพาการประกันสุขภาพของรัฐบาลกลางและความรับผิดชอบตามพระราชบัญญัติ (HIPAA) ห้ามการเลือกปฏิบัติบนพื้นฐานของยีน คุณจะไม่สูญเสียหรือถูกปฏิเสธการประกันสุขภาพหากคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็งเต้านม

> แหล่งที่มา:

> Federal Trade Commission ข้อเท็จจริงสำหรับผู้บริโภค การทดสอบทางพันธุกรรมที่บ้าน: การใช้ยาที่ทำให้เกิดความสงสัยอาจเป็นคำสั่งที่ดีที่สุด กรกฎาคม 2549

> สถาบันมะเร็งแห่งชาติ Bench Marks, Vol. 6, ฉบับที่ 3, 23 พฤษภาคม 2549 การวินิจฉัยโรคมะเร็ง: แจ้งพัฒนาการบำบัดโรคมะเร็งที่เหมาะสม