ความผิดปกติที่สืบทอดมีเพียงประมาณ 100 กรณีที่เป็นที่รู้จัก
โรค Seckel เป็นรูปแบบที่สืบทอดมาจาก แคระแกร็น แบบ ดั้งเดิม ซึ่งหมายความว่าทารกเริ่มมีขนาดเล็กมากและไม่สามารถเจริญเติบโตได้ตามปกติหลังคลอด ในขณะที่บุคคลที่มีอาการ Seckel มักจะมีสัดส่วนตามสัดส่วนจะมีขนาดศีรษะขนาดเล็กที่เด่นชัด ปัญญาอ่อนยังเป็นเรื่องธรรมดา
แม้จะมีความท้าทายด้านร่างกายและจิตใจที่เผชิญกับบุคคลที่มีอาการ Seckel หลายคนรู้จักการมีชีวิตที่ดีเกินกว่า 50 ปี
สาเหตุของ Seckel Syndrome
โรค Seckel เป็นโรคที่สืบเนื่องมาจาก การกลายพันธุ์ ของยีนในโครโมโซมที่แตกต่างกันหนึ่งในสาม ถือว่าเป็นเรื่องที่หาได้ยากมากโดยมีผู้ป่วยรายงานมากกว่า 250 รายตั้งแต่ปีพ. ศ. 2503 เด็กหลายคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Seckel เกิดกับพ่อแม่ที่มีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกันเช่นลูกพี่ลูกน้องหรือญาติพี่น้อง
โรค Seckel เป็นโรคทางพันธุกรรมถอยซึ่งหมายความว่ามันเกิดขึ้นเฉพาะเมื่อเด็กสืบทอดยีนผิดปกติเดียวกันจากผู้ปกครองแต่ละคน หากเด็กได้รับยีนปกติอย่างใดอย่างหนึ่งและยีนผิดปกติตัวหนึ่งเด็กจะเป็นพาหะของโรค แต่มักไม่แสดงอาการ
หากทั้งพ่อและแม่มีการกลายพันธุ์ของโครโมโซมเดียวกันสำหรับ Seckel syndrome ความเสี่ยงที่จะมีทารกที่เป็น Seckel syndrome อยู่ที่ 25 เปอร์เซ็นต์ในขณะที่ความเสี่ยงต่อการเป็นผู้ให้บริการเท่ากับ 50 เปอร์เซ็นต์
ลักษณะของ Seckel Syndrome
Seckel ดาวน์ซินโดรมเป็นลักษณะการพัฒนาทารกในครรภ์ที่ช้าผิดปกติและน้ำหนักแรกคลอดต่ำ
หลังคลอดลูกจะได้รับการเจริญเติบโตช้าและการสุกของกระดูกจะส่งผลให้สัดส่วนสั้น แต่สัดส่วน (เมื่อเทียบกับแคระแกร็นสั้นหรือ achondroplasia) บุคคลที่มีอาการ Seckel มีลักษณะทางกายภาพและพัฒนาการที่แตกต่างกัน ได้แก่ :
- ขนาดและน้ำหนักที่เกิดน้อยมาก (เฉลี่ย 3.3 ปอนด์)
- มีสัดส่วนขนาดเล็กมากสัดส่วน
- หัวขนาดเล็กผิดปกติ (microcephaly)
- ปากแหลมคล้ายจมูก
- แคบหน้า
- หูที่ไม่สมบูรณ์
- ขากรรไกรขนาดเล็กผิดปกติ (micrognathia)
- ความบกพร่องทางสติปัญญามักรุนแรงกับ IQ น้อยกว่า 50
อาการอื่น ๆ อาจรวมถึงนัยน์ตาขนาดใหญ่ผิดเพยเพดานปากโค้งสูงความผิดปกติของฟันและความผิดปกติของกระดูกอื่น ๆ โรคเลือดเช่นโรคโลหิตจาง (เม็ดเลือดแดงต่ำ), pancytopenia (ไม่เพียงพอเซลล์เม็ดเลือด) หรือ โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน (ชนิดของมะเร็งเลือด) ยังเป็นที่เห็นทั่วไป
ในบางกรณีอัณฑะในผู้ชายจะล้มลงไปสู่ถุงอัณฑะในขณะที่ผู้หญิงอาจมีอวัยวะเพศกระตุกขยายใหญ่ผิดปกติ นอกจากนี้คนที่มีอาการ Seckel อาจมีขนที่มากเกินไปและเป็นรอยพับที่ลึกเพียงครั้งเดียวบนฝ่ามือซึ่งเป็นรอยย่นของลิง
การวินิจฉัยโรค Seckel
การวินิจฉัยโรค Seckel มักเกิดจากอาการทางกายภาพ อาจจำเป็นต้องใช้รังสีเอกซ์และเครื่องมือจินตนาการอื่น ๆ ( MRI , CT scan ) เพื่อแยกความแตกต่างออกจากเงื่อนไขอื่นที่คล้ายคลึงกัน ขณะนี้ยังไม่มีห้องปฏิบัติการหรือการทดสอบทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ Seckel syndrome ในบางกรณีการวินิจฉัยขั้นสุดทายไมสามารถทําไดจนกวาเด็กจะโตขึ้นและลักษณะอาการจะปรากฏขึ้น
การรักษาและการจัดการของ Seckel Syndrome
การรักษา Seckel syndrome เน้นปัญหาทางการแพทย์ที่อาจเกิดขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติของเลือดและความผิดปกติของโครงสร้าง บุคคลที่ท้าทายความคิดและครอบครัวของพวกเขาจะต้องได้รับการสนับสนุนทางสังคมที่เหมาะสมและการให้คำปรึกษา
แหล่งที่มา:
> Al-Dosari, M ;; Shaheen, R; Colak, D. et al. การกลายพันธุ์ CENPJ ใหม่ทำให้เกิดโรค Seckel J Med Genet 2010 47: 411-4
> Hennekam, R; Allanson, J ;; และ Krantz, I. (2011) "สัดส่วนที่น้อยลงเป็นกลุ่มอาการ" Syndromes Gorlin ของศีรษะและลำคอ Oxford, England: สำนักพิมพ์มหาวิทยาลัย Oxford: 440-80