ภาวะที่หายากนี้ทำให้ร่างกายของคุณยากที่จะดูดไขมัน
Abetalipoproteinemia (หรือที่เรียกว่า Bassen-Kornzweig syndrome) เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งมีผลต่อไขมันที่ทำและใช้ในร่างกาย ร่างกายของเราจำเป็นต้องมีไขมันเพื่อรักษาสุขภาพเส้นประสาทกล้ามเนื้อและการย่อยอาหาร เช่นน้ำมันและน้ำไขมันไม่สามารถเดินทางไปทั่วร่างกายของเราได้ด้วยตัวเอง แต่พวกเขายึดติดกับโปรตีนพิเศษเรียกว่า ไลโปโปรตีน และเดินทางไปทุกที่ที่ต้องการ
Abutalipoproteinemia มีผลต่อ Lipoproteins อย่างไร
เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมผู้ที่มีภาวะ abetalipoproteinemia จึงไม่ผลิตโปรตีนที่จำเป็นในการทำ lipoproteins หากไม่มี lipoproteins เพียงพอไขมันไม่สามารถย่อยได้ถูกต้องหรือเดินทางไปยังที่ที่ต้องการ นี้นำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่รุนแรงที่อาจมีผลต่อกระเพาะอาหาร, เลือด, กล้ามเนื้อและระบบอื่น ๆ ของร่างกาย
เนื่องจากปัญหาที่เกิดจาก abetalipoproteinemia สัญญาณของเงื่อนไขมักจะเห็นในวัยเด็ก เพศชายได้รับผลกระทบมากขึ้นประมาณ 70 เปอร์เซ็นต์มากกว่าผู้หญิง เงื่อนไขคือเงื่อนไขที่สืบทอด autosomal ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ต้องมียีน MTTP ที่ผิดพลาดสำหรับบุตรหลานของตนที่ได้รับมรดก การเกิด abetalipoproteinemia เป็นเรื่องที่หายากเพียง 100 รายที่ได้รับรายงาน
สัญญาณและอาการของโรค
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับ abetalipoproteinemia มีปัญหาในกระเพาะอาหารเนื่องจากไม่สามารถย่อยไขมันได้อย่างถูกต้อง การเคลื่อนไหวของลำไส้มักจะผิดปกติและอาจมีสีอ่อนและมีกลิ่นเหม็น
เด็กที่เป็นโรค abetalipoproteinemia อาจมีอาการอาเจียนท้องเสียท้องอืดท้องเฟ้อและความยากลำบากในการเพิ่มน้ำหนักหรือการเจริญเติบโต (บางครั้งเรียกว่าความล้มเหลวในการเจริญเติบโต)
ผู้ที่เป็นโรคนี้ยังมีปัญหาเกี่ยวกับวิตามินที่เก็บในไขมันวิตามินเออีและเคอาการที่เกิดจากการขาดไขมันและวิตามินที่ละลายในไขมันมักเกิดขึ้นภายในทศวรรษแรกของชีวิต
ซึ่งอาจรวมถึง:
- การรบกวนทางประสาทสัมผัส: ซึ่งรวมถึงปัญหาเกี่ยวกับการตรวจจับอุณหภูมิและสัมผัส - โดยเฉพาะในมือและเท้า (hypesthesia)
- ปัญหาการเดิน (ataxia): ประมาณ 33 เปอร์เซ็นต์ของเด็กจะมีปัญหาในการเดินตามเวลาที่พวกเขาหันมา 10 ปี Ataxia จะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป
- ความผิดปกติของการเคลื่อนไหว: สั่น, สั่น (chorea), ปัญหาในการเข้าถึงสิ่ง (dysmetria), ปัญหาการพูดคุย (dysarthria)
- กล้ามเนื้อปัญหา: อ่อนแอสั้นลง (หด) ของกล้ามเนื้อด้านหลังที่ทำให้กระดูกสันหลังโค้ง (kyphoscoliosis)
- ปัญหาเกี่ยวกับเลือด: เหล็กต่ำ ( โลหิตจาง ) ปัญหาเกี่ยวกับการแข็งตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติ (acanthocytosis)
- ปัญหาเกี่ยวกับดวงตา: ตาบอดกลางคืน, สายตาไม่ดี, ปัญหาเกี่ยวกับการควบคุมสายตา (ophthalmoplegia), ต้อกระจก
การวินิจฉัยโรค Abetalipoproteinemia
สามารถตรวจพบได้จากตัวอย่างอุจจาระ การเคลื่อนไหวของลำไส้เมื่อทดสอบจะแสดงถึงไขมันในระดับสูงเนื่องจากไขมันถูกกำจัดออกแทนที่จะถูกใช้โดยร่างกาย การตรวจเลือดสามารถช่วยวินิจฉัยภาวะนี้ได้ เซลล์เม็ดเลือดแดงผิดปกติที่มีอยู่ใน abetalipoproteinemia สามารถมองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์ นอกจากนี้ยังมีไขมันในระดับต่ำเช่นคอเลสเตอรอลและไตรกลีเซอไรด์ในเลือด
หากบุตรของท่านมีภาวะ abetalipoproteinemia การทดสอบเวลาในการแข็งตัวและระดับธาตุเหล็กก็จะกลับมาผิดปกติ การตรวจตาอาจแสดงอาการอักเสบบริเวณด้านหลังของดวงตา (retinitis) การทดสอบความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและการหดตัวอาจมีผลผิดปกติเช่นกัน
การรักษาสภาพผ่านอาหาร
ได้มีการพัฒนาอาหารที่เฉพาะเจาะจงสำหรับผู้ที่เป็นโรค abetalipoproteinemia มีความต้องการหลายอย่างในอาหารรวมถึงการหลีกเลี่ยงการกินไขมันบางชนิด (ไตรกลีเซอไรด์แบบโซ่ยาว) เพื่อประโยชน์ในการรับประทานอาหารประเภทอื่น ๆ (ไตรกลีเซอไรด์ขนาดกลาง) ความต้องการอีกประการหนึ่งคือการเพิ่มปริมาณวิตามินที่มีวิตามิน A, E และ K รวมทั้งธาตุเหล็ก
นักโภชนาการที่มีพื้นหลังในการรักษาสภาพทางพันธุกรรมจะช่วยให้คุณออกแบบแผนอาหารที่จะตอบสนองความต้องการอาหารพิเศษของบุตรหลานของคุณ
แหล่งที่มา :
Berriot-Varoqueaux, N. , Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M. และ Wetterau, JR (2000) บทบาทของโปรตีนในการถ่ายโอนไตรกลีเซอไรด์ microsomal ใน abetalipoproteinemia Annu Rev Nutr, เล่ม 20, หน้า 663-697
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N. , Aggerbeck, LP และ Samson-Bouma, M. (1994) พื้นฐานของโมเลกุลของ abetalipoproteinemia Curr Opin Lipidol, เล่ม 5, ไม่มี 2, หน้า 81-86
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr. , Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N. , Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M. และ Wetterau, JR (1993) Abetalipoproteinemia: ข้อมูลเชิงลึกใหม่ในการประกอบ lipoprotein และการเผาผลาญวิตามินอีจากโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก JAMA, vol. 270, ไม่มี 7, หน้า 865-869
Stone, NJ, Blum, CB, และ Winslow, E. (1998) พยาธิสรีรวิทยาของ hyperlipoproteinemias ในการจัดการไขมันในการปฏิบัติทางคลินิก พร้อมใช้งานออนไลน์ที่ Medscape
Medline Plus โรค Bassen-Kornzweig (2013)