การหายใจเป็นสิ่งผิดปกติตั้งแต่แรกเกิด ในสภาพทางพันธุกรรมที่หาได้ยากมักเรียกว่าคำสาปของ Ondine การสาปแช่งนี้อาจรุนแรงมากและมีผลกระทบที่สำคัญ คำสาปของ Ondine คืออะไร? สำรวจสาเหตุที่อาจเกิดขึ้นของโรค hypoventilation ส่วนกลางที่มีมา แต่กำเนิดและวิธีที่จะสามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพ
คำสาปของ Ondine คืออะไร?
คำสาปของ Ondine (หรือที่รู้จักกันในชื่อว่า hypoventilation syndrome ส่วนกลางหรือ CCHS) เป็นรูปแบบที่รุนแรงของ ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ ซึ่งบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะหยุดหายใจเมื่อหลับสนิท
มันมักจะเป็นอวัยวะสืบพันธุ์หมายความว่ามันเป็นปัจจุบันตั้งแต่แรกเกิด อาจสังเกตได้ในทารกแรกเกิดหลังคลอด ภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับกลางคือลักษณะของก้านสมองที่ไม่สามารถกระตุ้นการหายใจตามปกติได้ นี้ดูเหมือนว่าจะเกิดจากการตอบสนองที่ลดลงไปในระดับสูงของ ก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์ และระดับออกซิเจนต่ำในเลือด นี้จะกลายเป็นอันตรายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระหว่างการนอนหลับ
การสาปแช่งของ Ondine ได้รับการตั้งชื่อตามเรื่องราวที่เป็นตำนานเกี่ยวกับนางพยาบาลน้ำเสียที่สาปแช่งสามีนอกใจของเธอที่จะหยุดหายใจถ้าเขาจะหลับไปอีก ในแง่ทางการแพทย์ hypoventilation กลางแสดงถึงรูปแบบที่รุนแรงของภาวะหยุดหายใจขณะนอนหลับ
สาเหตุ Hypoventilation กลางคืออะไร?
การกดทับกลางมีผลกระทบต่อประมาณหนึ่งใน 30 ล้านคนซึ่งหมายความว่ามีเพียงร้อยคนที่มีในโลกเท่านั้น ดังนั้นจึงถือว่าเป็นสภาพที่หายากมาก การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมดูเหมือนจะเป็นสาเหตุ
เป็นความคิดที่จะเกิดขึ้นเมื่อสมองล้มเหลวในการให้การหายใจเช่นเดียวกับอาจจะเห็นได้ใน ภาวะหยุดหายใจขณะหลับกลาง
ภาวะนี้อาจเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดหรืออาจเกิดขึ้นหลังจากเกิดความเสียหายต่อกระดูกสันหลังซึ่งควบคุมไดรฟ์ให้หายใจ hypoventilation กลางอาจเกี่ยวข้องกับความยากลำบากในการกลืนลำไส้ปัญหาที่เรียกว่า โรค Hirschsprung หรือเนื้องอกที่เรียกว่า neuroblastoma
แม้ว่าสภาพมักเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ อาจมีแนวโน้มทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในครอบครัว ญาติอาจมีความอ่อนแอของรูปแบบที่มีผลต่อระบบประสาทอัตโนมัติ ปัญหาพื้นฐานที่ดูเหมือนจะเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน PHOX2B (4q13) ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการขยายตัวของการทำซ้ำทางพันธุกรรมจากฐาน 20 (เรียกว่าอะลานีน) ถึง 25 ถึง 33 ฐาน ในประมาณ 10% ของกรณีการกลายพันธุ์อื่น ๆ ในสถานที่เดียวกันดูเหมือนจะมีบทบาท
วิธีการ Hypoventilation กลางได้รับการรักษาอย่างไร?
บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีอาการไม่นานหลังคลอด มีรายงานว่าจะเริ่มต้นในภายหลัง แต่ด้วยกรณีศึกษาสำหรับผู้ใหญ่ อาการอาจเกิดขึ้นในกรณีที่มีอาการรุนแรงขึ้นโดยใช้ยาชาหรือยาระงับความรู้สึก
การรักษาสภาพนี้เกี่ยวข้องกับการใช้เครื่องช่วยหายใจที่เชื่อมต่อกับท่อ tracheostomy ที่ด้านหน้าของลำคอเมื่อใดก็ตามที่บุคคลที่ได้รับผลกระทบไปนอนหลับแม้ในช่วงงีบหลับ ถ้าไม่ได้ใช้คนที่มีภาวะนี้สามารถตายได้ตลอดเวลาที่พวกเขาหลับ
เนื่องจากลักษณะของการรักษาครอบครัวของผู้ที่ทุกข์ทรมานมักจะกลายเป็นผู้เชี่ยวชาญในการจัดการอุปกรณ์ที่จำเป็นในการรักษาหายใจตามปกติ ตอนแรกอาจดูน่ากลัว แต่ช่วยในการตั้งโรงพยาบาลช่วยให้การรักษาที่บ้านเป็นไปอย่างราบรื่น
คำแนะนำจากนักบำบัดด้านระบบทางเดินหายใจรวมถึงแหล่งข้อมูลในบ้านช่วยให้การปรับตัวนี้ง่ายขึ้น
คำจาก
หากคุณสนใจที่จะเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับคำสาปของ Ondine โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากคุณมีบุตรที่ได้รับผลกระทบขอแนะนำให้คุณปรึกษาแพทย์ pulmonologist ในเด็กที่ศูนย์การแพทย์ด้านวิชาการ เนื่องจากความหายากของสภาพและความร้ายแรงของผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นจึงจำเป็นต้องมีการดูแลผู้เชี่ยวชาญก่อน อาจเป็นไปได้ที่จะติดต่อกับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบอื่น ๆ ที่กำลังจัดการสภาพ การสนับสนุนทางสังคมนี้อาจเป็นประโยชน์สำหรับหลายเหตุผล
เข้าถึงความช่วยเหลือที่คุณต้องการจากผู้เชี่ยวชาญเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพด้านสุขภาพและความเป็นอยู่ที่ดีของบุตรหลานและครอบครัว
> แหล่งที่มา:
> Amiel J et al "Polyalanine การขยายตัวและการกลายพันธุ์ของยีนที่ คล้ายคลึง กันแบบจับคู่ PHOX2B ในกลุ่ม hypoventilation ส่วนกลางที่มีมา แต่กำเนิด" Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461
> Chen ML, Keens TG "กลุ่ม hypoventilation ดาวน์ซินโดรมกลาง: ไม่ใช่แค่ความผิดปกติอื่นที่หาได้ยากเท่านั้น" Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189
Faraco J และ Mignot E. "พันธุศาสตร์การนอนหลับและความผิดปกติในการนอนในมนุษย์" ใน หลักปฏิบัติและการปฏิบัติของยานอนหลับ , Elsevier, 2011, หน้า 93-94