ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการเผาผลาญของทองแดง
โรค Menkes เป็นโรคที่เกิดจากการเสื่อมของระบบประสาทที่หายากและมักมีผลกระทบร้ายแรงที่มีผลต่อความสามารถในการดูดซับทองแดงของร่างกาย เรียนรู้เกี่ยวกับต้นกำเนิดของโรครวมทั้งอาการการวินิจฉัยและการรักษา
ต้นกำเนิด
ในปี ค.ศ. 1962 หมอชื่อ John Menkes และเพื่อนร่วมงานของเขาที่มหาวิทยาลัยโคลัมเบียในนิวยอร์กได้ตีพิมพ์บทความทางวิทยาศาสตร์เกี่ยวกับทารกเพศชายห้าคนที่มีอาการทางพันธุกรรมที่โดดเด่น
โรคนี้รู้จักกันในชื่อ Menkes โรค Menkes Kinky หรือโรค Menkes ได้รับการระบุว่าเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญของทองแดงในร่างกาย
เนื่องจากคนที่เป็นโรคนี้ไม่สามารถดูดซึมทองแดงได้อย่างถูกต้องสมองตับและพลาสม่าจะขาดสารอาหารที่จำเป็นนี้ ในทำนองเดียวกันส่วนอื่น ๆ ของร่างกายรวมถึงไต, ม้ามและกล้ามเนื้อโครงกระดูกสะสมทองแดงมากเกินไป
ใครเป็นโรค Menkes?
โรค Menkes เกิดขึ้นในคนทุกเชื้อชาติ ยีนที่เกี่ยวข้องอยู่ในโครโมโซม X (หญิง) ซึ่งหมายความว่าเพศชายมักจะเป็นคนที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ หญิงที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมโดยทั่วไปไม่มีอาการเว้นแต่สถานการณ์ทางพันธุกรรมที่ผิดปกติบางอย่างมีอยู่ โรค Menkes คาดว่าจะเกิดขึ้นที่ใดก็ได้จากบุคคลหนึ่งคนต่อ 100,000 คนที่มีชีวิตจริงเป็นหนึ่งใน 250,000 คนที่มีชีวิต
อาการ
มีหลายรูปแบบของโรค Menkes และอาการอาจมีตั้งแต่รุนแรงถึงรุนแรง
รูปแบบที่รุนแรงหรือคลาสสิกมีอาการที่โดดเด่นโดยปกติจะเริ่มต้นเมื่อมีคนอายุประมาณสองหรือสามเดือน อาการ ได้แก่ :
- การสูญเสียพัฒนาการที่สำคัญ (ตัวอย่างเช่นทารกไม่สามารถถือครองได้)
- กล้ามเนื้ออ่อนแอลงและ "ฟลอปปี้" มีกล้ามเนื้อต่ำ
- ชัก
- การเติบโตที่ไม่ดี
- ผมหนังศีรษะสั้น, หยาบ, หยาบและบิด (คล้ายสาย) และอาจเป็นสีขาวหรือสีเทา
- ใบหน้ามีแก้มยุบและแก้มที่เด่นชัด
บุคคลที่มีความผันแปรของโรค Menkes เช่น X-linked cutis laxa อาจไม่มีอาการทั้งหมดหรืออาจทำให้อาการเหล่านี้แตกต่างกันไป
การวินิจฉัยโรค
ทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรค Menkes แบบคลาสสิกเกิดขึ้นตามปกติเมื่อคลอดรวมถึงผมของพวกเขาด้วย พ่อแม่มักจะเริ่มสงสัยว่าบางอย่างผิดปกติเมื่อเด็กอายุประมาณสองหรือสามเดือนเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงมักเกิดขึ้น ในรูปแบบที่อ่อนโยนอาการอาจไม่ปรากฏจนกว่าเด็กจะอายุมากขึ้น หญิงที่มียีนบกพร่องอาจมีเส้นผมบิด แต่ไม่เสมอไป นี่คือสิ่งที่แพทย์มองหาเพื่อทำการวินิจฉัย:
- ระดับทองแดงและซีเรียมในเลือดลดลงหลังจากเด็กอายุ 6 สัปดาห์ (ไม่สามารถวินิจฉัยก่อนได้)
- ระดับทองแดงสูงในรก (สามารถทดสอบในทารกแรกเกิด)
- ระดับ catechol ที่ผิดปกติในเลือดและ ไขสันหลังู (ซีเอสเอฟ) แม้ในเด็กแรกเกิด
- biopsy ผิวสามารถทดสอบการเผาผลาญของทองแดง
- การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ของเส้นผมจะแสดงความผิดปกติของ Menkes
ตัวเลือกการรักษา
เนื่องจาก Menkes เป็นอุปสรรคต่อความสามารถในการให้ทองแดงเข้าสู่เซลล์และอวัยวะของร่างกายดังนั้นการได้รับทองแดงไปยังเซลล์และอวัยวะที่ต้องการจะช่วยให้ย้อนกลับความผิดปกติได้ง่ายไม่ใช่เรื่องง่าย
นักวิจัยพยายามฉีดเข้ากล้ามเนื้อของทองแดงโดยให้ผลลัพธ์ที่หลากหลาย ดูเหมือนว่าก่อนหน้านี้ในหลักสูตรของโรคที่ฉีดจะได้รับผลบวกมากขึ้น รูปแบบของโรคตอบสนองได้ดี แต่รูปแบบที่รุนแรงไม่แสดงการเปลี่ยนแปลงมากนัก รูปแบบของการรักษาเช่นเดียวกับคนอื่น ๆ ยังคงถูกตรวจสอบ
การรักษายังเน้นการบรรเทาอาการ นอกเหนือจากผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์การบำบัดทางกายภาพและการประกอบอาชีพสามารถช่วยเพิ่มศักยภาพได้มากที่สุด นักโภชนาการหรือนักโภชนาการจะแนะนำอาหารที่มีแคลอรี่สูงโดยมักมีผลิตภัณฑ์เสริมอาหารเสริมอยู่ในสูตรสำหรับทารก
การตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม ของครอบครัวของแต่ละบุคคลจะระบุผู้ให้บริการและให้คำปรึกษาและคำแนะนำเกี่ยวกับความเสี่ยงที่เกิดซ้ำ
หากบุตรของท่านได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Menkes คุณอาจต้องการปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมสำหรับครอบครัวของคุณ การตรวจคัดกรองจะระบุผู้ให้บริการและสามารถช่วยให้แพทย์ของคุณให้คำปรึกษาและแนะนำเกี่ยวกับความเสี่ยงของการเกิดซ้ำซึ่งเป็นเรื่องเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ที่มีครรภ์หนึ่งในสี่ราย การทำความคุ้นเคยกับ The Menkes Foundation ซึ่งเป็นองค์กรที่ไม่มุ่งหวังผลกำไรสำหรับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากโรค Menkes ช่วยให้คุณได้รับการสนับสนุน
แหล่งที่มา:
Kaler, SG (2002) โรคผมร่วง Menkes eMedicine
มูลนิธิ Menkes (ND) ภาพรวมการวิจัย