อาการของโรคฮันเตอร์และการรักษา

สภาพทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งส่วนใหญ่มีผลต่อเพศชาย

Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) หรือที่รู้จักกันในนามของ Hunter the Syndrome เป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งเป็นสาเหตุของการขาดเอนไซม์ iduronate-2-sulfatase (I2S) I2S มีส่วนร่วมในการสลายตัวของคาร์โบไฮเดรตเชิงซ้อนที่เรียกว่า mucopolysaccharides หากไม่เพียงพอ I2S mucopolysaccharides ที่ย่อยสลายบางส่วนจะสะสมในอวัยวะและเนื้อเยื่อของร่างกายและเป็นพิษ

เธ่อดาวน์ซินโดรมเป็นโรคที่เกิดจาก X-linked ซึ่งหมายความว่ามีการส่งผ่าน โครโมโซม X จากแม่สู่ลูก เนื่องจากอาการของโรค Hunter ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาการจะพบได้บ่อยในผู้ชายถึงแม้ว่าผู้หญิงในบางกรณีสามารถรับสภาพเช่นกันได้ Hunter syndrome สามารถเกิดขึ้นได้ในกลุ่มชาติพันธุ์ใด ๆ อุบัติการณ์ที่สูงขึ้นเล็กน้อยในหมู่ชาวยิวที่อาศัยอยู่ในอิสราเอล สภาพเกิดขึ้น 1 ใน 100,000 ถึง 1 ในชาย 150,000 ราย

มีสองประเภทของเธ่อดาวน์ซินโดรม - ต้น - เริ่มและปลาย

MPS II ที่เริ่มต้นก่อน

รูปแบบที่รุนแรงของกลุ่มอาการของโรคฮันเตอร์ที่เริ่มมีอาการมักจะได้รับการวินิจฉัยในเด็กที่มีอายุระหว่าง 18 ถึง 36 เดือน อายุขัยของรูปแบบนี้อาจแตกต่างกันไปโดยมีเด็กบางคนอยู่จนถึงทศวรรษที่สองและสามของชีวิต อาการของโรคที่เริ่มมีอาการอาจรวมถึง:

• ลักษณะใบหน้าหยาบและความสูงสั้น
• ตับขยายใหญ่และม้าม
• ปัญญาอ่อนก้าวหน้าและลึกซึ้ง
• แผลผิวหนังสีงาช้างที่ด้านหลังส่วนบนและด้านข้างของต้นแขนและต้นขา

• การเปลี่ยนแปลงของโครงกระดูกความแข็งร่วมกันคอสั้นคอหน้าอกกว้างและหัวใหญ่เกินไป
• อาการหูหนวกโปรเกรสซีฟ
• retinitis pigmentosa ผิดปรกติและความบกพร่องทางสายตา

อาการเหล่านี้คล้ายคลึงกับอาการของ โรค Hurler อย่างไรก็ตามอาการของโรค Hurler จะพัฒนาได้เร็วขึ้นและเลวร้ายยิ่งกว่ากลุ่มอาการของ Hunter syndrome ที่เริ่มมีอาการ

ปลาย MPS II

ชนิดของเธ่อดาวน์ซินโดรมนี้อ่อนลงกว่าอาการเริ่มแรกและอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะถึงวัย บุคคลที่มีรูปแบบปลายของโรคมีอายุขัยมากขึ้นและอาจมีชีวิตอยู่ในยุค 70 ของพวกเขา ลักษณะทางกายภาพของพวกเขาคล้ายคลึงกับผู้ที่มีอาการ MPS II รุนแรง อย่างไรก็ตามคนที่มี MPS II รุ่นปลายมักมีสติปัญญาปกติและไม่มีปัญหาโครงกระดูกที่ร้ายแรงในประเภทรุนแรงมากขึ้น

การวินิจฉัยโรค

สำหรับโรคฮันเตอร์ที่รุนแรงการปรากฏตัวของเด็ก ๆ รวมกับอาการอื่น ๆ เช่นตับโตและม้ามและแผลผิวหนังสีงาช้าง (ซึ่งถือเป็นเครื่องหมายของโรค) สามารถแนะนำเด็กที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงได้ mucopolysaccharidosis กลุ่มอาการของโรค Mild Hunter ยากมากที่จะระบุตัวตนและอาจได้รับการยอมรับเมื่อมองไปที่ญาติของมารดาของเด็กที่มีอาการ Hunter syndrome

ในทั้งสองประเภทการวินิจฉัยสามารถยืนยันโดยการตรวจเลือดเพื่อหา I2S ขาด การศึกษาเอนไซม์หรือการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการเปลี่ยนแปลงของยีน iduronate sulfatase สามารถวิเคราะห์สภาพได้ Mucopolysaccharides อาจมีอยู่ในปัสสาวะ รังสีเอกซ์สามารถเปิดเผยการเปลี่ยนแปลงกระดูกของ Hunter syndrome ได้

การรักษา MPS II

ขณะนี้ไม่มีการรักษาสำหรับเธ่อดาวน์ซินโดรม

การดูแลทางการแพทย์เป็นแนวทางในการบรรเทาอาการของ MPS II การรักษาด้วย Elaprase (idursulfase) จะแทนที่ I2S ในร่างกายและช่วยลดอาการและอาการปวด ระบบทางเดินหายใจอาจกลายเป็นอุปสรรคดังนั้นการดูแลระบบทางเดินหายใจที่ดีและการตรวจสอบเป็นสิ่งสำคัญ การบำบัดทางกายภาพและการออกกำลังกายเป็นสิ่งสำคัญ ผู้เชี่ยวชาญหลายคนมีส่วนร่วมในการดูแลของบุคคลที่มีเธ่อดาวน์ซินโดรม ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถให้คำแนะนำแก่ครอบครัวและญาติเกี่ยวกับความเสี่ยงของการส่งผ่านไปยังกลุ่มอาการ

_{แหล่งที่มา:}

_{MPS II (โรค Hunter) โรค MPS และโรคที่เกี่ยวข้อง สมาคม MPS แห่งชาติ}

_{การอ้างอิงเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ Mucopolysaccharidosis type II}