ลัทธิคนแคระคืออะไร?

บางคนที่เล็กที่สุดในโลกมีความผิดปกติเหล่านี้

แคระแกร็นแรกคือกลุ่มของความผิดปกติที่ทำให้การเจริญเติบโตของบุคคลเริ่มล่าช้าในช่วงแรกของการพัฒนาหรือในครรภ์ โดยเฉพาะเด็กทารกที่มีแคระแกร็นแบบดั้งเดิมมีการชะลอการเจริญเติบโตของมดลูก (IUGR) ซึ่งเป็นความล้มเหลวของทารกในครรภ์ที่จะเติบโตตามปกติ นี้สามารถรับรู้ได้เร็วเท่าที่ตั้งครรภ์ 13 สัปดาห์และกลายเป็นความก้าวหน้าเลวร้ายลงเมื่อทารกถึงระยะเต็ม

เป็นประเภทของแคระแกร็นที่มีความรับผิดชอบสำหรับบางส่วนของคนที่เล็กที่สุดในโลก ผู้ใหญ่มักจะไม่เติบโตสูงกว่า 33 นิ้วและมักจะมีเสียงแหลมสูงเนื่องจากการลดช่องเสียง

ในคนที่เป็นดาวแคระแกร็น II ชนิดแรกที่เป็นโรคกระดูกพรุนชนิดหนึ่ง (Majewski osteodysplastic) ชนิดที่สอง (MOPDII) ซึ่งเป็นหนึ่งในห้าความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ปัจจุบันถูกจัดกลุ่มตามการเดินป่าแบบลุกลามครั้งแรกขนาดสมองผู้ใหญ่มีขนาดประมาณ 3 เดือน อย่างไรก็ตามโดยปกติแล้วจะไม่มีผลต่อการพัฒนาทางปัญญา

คนแคระเริ่มแรกที่เกิด

ทารกแรกเกิดแคระแกร็นจะมีขนาดเล็กมากมักจะมีน้ำหนักน้อยกว่า 3 ปอนด์ (1.4 กิโลกรัม) และมีความยาวน้อยกว่า 16 นิ้วซึ่งเป็นขนาดของทารกในครรภ์ปกติ 30 สัปดาห์ บ่อยครั้งที่ทารกคลอดก่อนกำหนดเมื่อครรภ์ประมาณ 35 สัปดาห์ เด็กเป็นรูปแบบที่สมบูรณ์และมีขนาดศีรษะเป็นสัดส่วนกับขนาดของร่างกาย แต่ทั้งสองมีขนาดเล็ก

หลังคลอดบุตรจะโตช้ามากและอยู่ไกลหลังเด็กคนอื่น ๆ ในกลุ่มอายุของเขา เมื่อเด็กโตขึ้นการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพที่ทำเครื่องหมายไว้จะเริ่มเห็นได้ดังนี้

• ศีรษะจะโตช้ากว่าส่วนที่เหลือของร่างกาย (microcephaly)
• กระดูกแขนและขาจะสั้นลงตามสัดส่วน

• ข้อต่อจะหลวมกับข้อเท้าหรือข้อศอกข้อศอกหรือสะโพกที่ไม่เป็นระเบียบ
• ใบหน้าที่มีลักษณะเฉพาะสามารถประกอบด้วยจมูกและดวงตาที่เด่นชัดและฟันที่มีขนาดเล็กหรือขาดหายไปอย่างผิดปกติ
• ปัญหากระดูกสันหลังเช่นความโค้ง (scoliosis) สามารถพัฒนาได้
• เสียงดังเอี้ยงเป็นเรื่องปกติ

ประเภทของคนแคระพื้นฐาน

อย่างน้อยห้าความผิดปกติทางพันธุกรรมปัจจุบันตกอยู่ภายใต้ร่มของแคระแกร็นหลัก ได้แก่ :

• รัสเซลล์ - ซินโดรม
• Seckel syndrome
• Meier-Gorlin syndrome
• Majewski osteodysplastic ต้นแคระแกร็น (MOPD ประเภท I และ III)
• MOPD Type II

เนื่องจากเงื่อนไขเหล่านี้หาได้ยากจึงยากที่จะทราบว่าพวกเขาเกิดขึ้นบ่อยแค่ไหน คาดว่ามีเพียง 100 คนในทวีปอเมริกาเหนือที่ระบุว่ามี MOPD Type II

บางครอบครัวมีบุตรมากกว่าหนึ่งคนที่เป็น MOPD Type II ซึ่งแสดงให้เห็นว่าโรคนั้นได้รับมาจากยีนของพ่อแม่ทั้งสองคนไม่ใช่เพียงคนเดียว (เป็นที่รู้จักกันในชื่อว่า รูปแบบการถอยกลับ autosomal ) ทั้งชายและหญิงที่มีภูมิหลังเชื้อชาติทั้งหมดอาจได้รับผลกระทบ

การวินิจฉัยคนแคระพื้นฐาน

เนื่องจากความผิดปกติของแคระแกร็นแคบเป็นเรื่องที่หายากมากการวินิจฉัยผิดพลาดเป็นเรื่องปกติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็กความล้มเหลวที่จะเติบโตมักจะประกอบกับโภชนาการที่ไม่ดีหรือความผิดปกติของการเผาผลาญอาหาร

การวินิจฉัยที่แน่นอนไม่ได้เกิดขึ้นบ่อยนักจนกระทั่งเด็กมีลักษณะทางกายภาพของแคระแกร็นรุนแรง เมื่อถึงจุดนี้รังสีเอกซ์จะแสดงการผอมบางของกระดูกและปลายกระดูกที่ยาวขึ้น

ขณะนี้ยังไม่มีวิธีที่มีประสิทธิภาพในการเพิ่มอัตราการเจริญเติบโตของเด็กที่มีแคระแกร็นชนิดแรก แตกต่างจากเด็กที่มี ภาวะแคระแกร็น hypopituitary การขาดการเจริญเติบโตตามปกติไม่เกี่ยวข้องกับการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตจึงจะมีผลเพียงเล็กน้อยเท่านั้น

เมื่อได้รับการวินิจฉัยการดูแลทางการแพทย์จะมุ่งเน้นไปที่การรักษาปัญหาขณะที่พวกเขาพัฒนาเช่นปัญหาการให้นมทารกปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นหนังศีรษะและอาการหงุดหงิด

> ที่มา:

> Anna > Klingseisen และ Andrew P. Jackson กลไกและทางเดินของความล้มเหลวของการเจริญเติบโตในแคระแกร็น ยีนและการพัฒนา: วารสารชีววิทยาโมเลกุลและเซลลูล่าร์ 2011

ระบบสุขภาพสำหรับเด็กที่ไม่หวังผลกำไรของ Nemours ลัทธิคนแคระพื้นฐาน

> Shaheen, R; Fageih, E; Ansari, S; et al "การวิเคราะห์จีโนมของแคระแกร็นชนิดแรกพบว่ามียีนโรคใหม่ ๆ " Res Genom 2014; 24 (2): 291-299