โรค Waardenburg แบ่งได้เป็น 4 ประเภท
โรค Waardenburg เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะเป็นพื้นที่หยาบของ depigmentation ( albinism ) ของผิวหนังและเส้นผม โรค Waardenburg ชนิดหนึ่งยังก่อให้เกิดอาการหูหนวกที่หูหนวก (หูหนวกเมื่อคลอด) ความผิดปกตินี้เชื่อว่าเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดอาการหูหนวกพิการประมาณ 2-3%
Waardenburg syndrome มีผลต่อทั้งชายและหญิงและคนทุกเชื้อชาติ
คาดว่าจะเกิดขึ้นใน 1 ใน 42,000 คน
อาการและชนิด
โรค Waardenburg แบ่งออกเป็น 4 ประเภทตามอาการ บุคคลที่ได้รับการพิจารณาให้เป็น โรค Waardenburg 1 ถ้าพวกเขามี 2 หลักหรือ 1 หลักบวก 2 เกณฑ์ย่อยจากรายการด้านล่าง
เกณฑ์หลัก:
- หูหนวกหรือหูตึง ( สูญเสียการได้ยินประสาทหู พิการ) (58% ของบุคคล)
- ตาสีฟ้าไพลินที่ยอดเยี่ยมหรือตาสองสีที่แตกต่างกัน
- ล็อคสีขาวบนหน้าผาก
- สมาชิกในครอบครัวทันทีที่มีโรค Waardenburg
- มุมด้านในของตาเคลื่อนที่ไปทางด้านข้าง (dystopia canthorum)
เกณฑ์รอง:
- แพทช์ของแสงหรือผิวขาว
- คิ้วเหยียดตรงกลางหน้า
- ความผิดปกติของจมูก
- ผมหงอกก่อนวัย (อายุ 30 ปี)
Waardenburg syndrome type 2 ถูกกำหนดให้มีคุณลักษณะทั้งหมดของ type 1 ยกเว้น dystrophialia canthorum 77% ของบุคคลที่มีประเภท 2 มีการสูญเสียการได้ยิน
Waardenburg syndrome type 3 หรือ Klein-Waardenburg syndrome คล้ายกับ type 1 แต่รวมถึง contractures ของกล้ามเนื้อ
Waardenburg syndrome type 4 หรือ Waardenburg-Shah syndrome ก็คล้ายคลึงกับ type 1 แต่รวมถึงโรคของ Hirschsprung (เกิดจาก malformation ในระบบทางเดินอาหาร)
การวินิจฉัยโรค
เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ Waardenburg syndrome อาจมีลักษณะผมและผิวหนังที่เปลี่ยนแปลงและสูญเสียการได้ยิน อย่างไรก็ตามถ้าอาการไม่รุนแรง Waardenburg syndrome อาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าสมาชิกในครอบครัวจะได้รับการวินิจฉัยและสมาชิกในครอบครัวทุกคนจะได้รับการวินิจฉัย
สามารถใช้การทดสอบการได้ยินอย่างเป็นทางการเพื่อตรวจหาการสูญเสียการได้ยิน
การรักษา
อาการต่างๆของโรค Waardenburg ปรากฏในคนที่แตกต่างกันแม้อยู่ในครอบครัวเดียวกัน บางคนจะไม่ต้องได้รับการรักษาในขณะที่คนอื่นอาจต้องผ่าตัดหรือตาหรือความผิดปกติอื่น ๆ ไม่มีข้อกำหนดเรื่องอาหารหรือกิจกรรมพิเศษใด ๆ และโรค Waardenburg มักไม่ส่งผลต่อจิตใจ
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
เนื่องจากลักษณะทางพันธุกรรมของ Waardenburg syndrome (autosomal dominant) ในชนิดที่ 1 และ 2 บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีโอกาสเกิดขึ้น 50% ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งที่มีบุตรที่ได้รับผลกระทบ เนื่องจากอาการสามารถเปลี่ยนแปลงได้ไม่มีทางที่จะคาดเดาได้ว่าเด็กที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการรุนแรงหรือรุนแรงกว่าพ่อแม่หรือไม่ การสืบทอดประเภท 3 และ 4 มีความซับซ้อนมากขึ้น แต่การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยประเมินความเสี่ยงในการผ่าน Waardenburg syndrome ไปสู่เด็กได้
> แหล่งที่มา:
> Bason, L. (2002) Waardenburg syndrome. eMedicine
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Waardenburg syndrome. Int J Dermatol 1999; 38: 656
แก้ไขโดย Richard N. Fogoros, MD