สองเงื่อนไขที่ทำให้ผู้สูงอายุอย่างรวดเร็ว
ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะมองไม่กี่ปีที่อายุน้อยกว่าหรือสูงกว่าที่คุณเป็นจริง แต่ลองนึกดูมาหลายสิบปีที่มีอายุมากกว่าอายุของคุณ สำหรับคนที่มี progeria เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดริ้วรอยเร็ว ๆ นี้ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะต้องมีอายุ 30 ปีหรือมากกว่านั้นกว่าที่เป็นจริง
ในขณะที่ progeria มักเกี่ยวข้องกับ Hutchinson-Gilford progeria คำนี้อาจหมายถึงกลุ่ม Werner หรือที่เรียกว่า progeria สำหรับผู้ใหญ่
Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford progeria มีน้อยมากมีผลต่อเด็กประมาณ 1-4 ล้านคน เด็กที่มี progeria มีลักษณะปกติเมื่อคลอด อาการของอาการจะเริ่มแสดงเมื่อใดก็ได้ก่อนอายุสองปีเมื่อทารกไม่สามารถรับน้ำหนักและมีการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังได้ ล่วงเวลา. เด็กเริ่มคล้ายกับผู้สูงอายุ ซึ่งอาจรวมถึง:
- ผมร่วงและศีรษะล้าน
- เส้นเลือดที่เด่นชัด
- ตาที่ยื่นออกมา
- กรามเล็ก ๆ
- การก่อตัวของฟันล่าช้า
- จมูกที่ติดยาเสพติด
- ขาบางที่มีข้อต่อที่โดดเด่น
- ขนาดสั้น
- การสูญเสียไขมันในร่างกาย
- ความหนาแน่นของกระดูกต่ำ ( โรคกระดูกพรุน )
- ความแข็งร่วมกัน
- สะโพกผิดปกติ
- โรคหัวใจ และหลอดเลือด
เด็กที่เป็นมะเร็งลำไส้ใหญ่ประมาณ 97% อย่างไรก็ตามเด็กที่ได้รับผลกระทบมีลักษณะคล้ายคลึงกันอย่างไม่น่าเชื่อแม้จะมีภูมิหลังทางเชื้อชาติต่างกัน เด็กส่วนใหญ่ที่มี progeria อาศัยอยู่ประมาณ 14 ปีและเสียชีวิตจากโรคหัวใจ
Werner Syndrome
Werner syndrome เกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 20 ล้านคน
อาการของโรค Werner syndrome - เหมือนความสูงสั้นหรือลักษณะทางเพศที่ด้อยพัฒนา - อาจปรากฏในวัยเด็กหรือวัยรุ่น อย่างไรก็ตามอาการมักจะเห็นได้ชัดขึ้นเมื่อคนหนึ่งคนหนึ่งเข้าสู่ช่วงกลางยุค 30 อาการอาจรวมถึง:
- รอยย่นและหย่อนคล้อยของใบหน้า
- มวลกล้ามเนื้อลดลง
- ผิวบางและการสูญเสียไขมันใต้ผิวหนัง
- ผมร่วงและผมร่วง
- เสียงแหลมสูง
- ความผิดปกติทางทันตกรรม
- การตอบสนองที่ช้าลง
เวอร์เนอร์ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นบ่อยครั้งในกลุ่มชาวญี่ปุ่นและชาวซาร์ดิเนีย คนที่มีอาการของโรค Werner จะรอดชีวิตมาได้โดยเฉลี่ยอายุ 46 ปีซึ่งส่วนใหญ่จะเป็นโรคหัวใจหรือมะเร็ง
การวิจัยในอนาคต
เนื้องอก Werner เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน WRN ในโครโมโซม 8. Progeria เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน LMNA ในโครโมโซม 1 ยีน LMNA ผลิตโปรตีน Lamin A ซึ่งเป็นเซลล์นิวเคลียสของเซลล์ของเราเข้าด้วยกัน นักวิจัยเชื่อว่าเซลล์ที่ไม่เสถียรเหล่านี้มีความรับผิดชอบต่อการเกิดริ้วรอยที่เกิดขึ้นกับโปรเจียเรียอย่างรวดเร็ว นักวิจัยหวังว่าด้วยการศึกษายีนเหล่านี้สามารถสร้างการรักษาทั้งสองเงื่อนไขรวมทั้งโรคที่ร้ายแรงสำหรับคนที่มีทั้งแบบฟอร์มของ progeria เช่น หลอดเลือดแดง และโรคอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับความชรา
> แหล่งที่มา:
Kaiser, HW, (2002) Hutchinson-Gilford progeria eMedicine เข้าถึงได้ที่ http://www.emedicine.com/derm/topic731.htm
มูลนิธิวิจัย Progeria
Scientific American.com (1999) สิ่งที่เรารู้เกี่ยวกับสาเหตุของโรค Werner และ progeria, โรคที่นำไปสู่การริ้วรอยก่อนวัยในเด็ก?
Wozniacka, A. (2002) Progeria (กลุ่มอาการของ Werner) eMedicine