ทำไมความผิดปกตินี้ถูกแยกออกเป็นสองกลุ่มอาการแตกต่าง
ในปีที่ผ่านมา Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome (LMBBS) เป็นคำที่ใช้เพื่ออธิบายสภาพพันธุกรรมที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลกระทบต่อทารกในครรภ์ประมาณ 1 ใน 100,000 คน ได้รับการตั้งชื่อตามแพทย์ทั้งสี่คนที่เริ่มอธิบายอาการของโรค
นับจากนั้น LMBBS ได้รับการยอมรับว่าไม่ถูกต้อง พบว่า LMBBS ประกอบด้วยความผิดปกติสองอย่างคือ Biedl-Bardet syndrome (BBS) และ Laurence-Moon syndrome (LMS)
ความแตกต่างระหว่าง Biedl-Bardet Syndrome และลอเรนซ์ - มูนซินโดรม
BBS เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หาได้ยากมากที่ทำให้เกิดการเสื่อมสภาพในการมองเห็นนิ้วมือหรือนิ้วเท้าที่เพิ่มขึ้นโรคอ้วนในกระเพาะอาหารและท้อง ปัญหาเกี่ยวกับไต และปัญหาการเรียนรู้ ปัญหาด้านวิสัยทัศน์ลดลงอย่างรวดเร็ว หลายคนจะกลายเป็นคนตาบอดอย่างสมบูรณ์ ภาวะแทรกซ้อนจากอาการอื่น ๆ เช่นปัญหาไตอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้
เช่น BBS, LMS เป็นโรคที่สืบทอดมา มีความเกี่ยวข้องกับความยากลำบากในการเรียนรู้ลดฮอร์โมนเพศและความแข็งของกล้ามเนื้อและข้อต่อ BBS และ LMS มีความคล้ายคลึงกัน แต่ถือว่าแตกต่างกันเนื่องจากผู้ป่วย LMS ไม่แสดงอาการเป็นตัวเลขหรือเป็นโรคอ้วนในช่องท้อง
สาเหตุของ BBS และ LMS
กรณีส่วนใหญ่ของ BBS เป็นกรรมพันธุ์ มีผลต่อทั้งชายและหญิงอย่างเท่าเทียมกัน แต่ก็ไม่เป็นปกติ BBS มีผลต่อเพียง 1 ใน 100,000 ในทวีปอเมริกาเหนือและยุโรป พบบ่อยในประเทศคูเวตและ Newfoundland แต่นักวิทยาศาสตร์ไม่แน่ใจว่าทำไม
LMS เป็นโรคที่สืบทอดกัน LMS เป็น autosomal ถอยหมายความว่ามันเกิดขึ้นเฉพาะในกรณีที่พ่อแม่ทั้งสองมียีน LMS โดยปกติพ่อแม่ตัวเองไม่มี LMS แต่มียีนจากพ่อแม่ของตัวเอง
วิธีการวินิจฉัย
BBS มักได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยเด็ก การตรวจด้วยภาพและการประเมินทางคลินิกจะค้นหาความผิดปกติและความล่าช้าที่แตกต่างกัน
ในบางกรณี การทดสอบทางพันธุกรรม สามารถตรวจพบอาการผิดปกติได้ก่อนที่อาการจะเกิดขึ้น
LMS มักได้รับการวินิจฉัยเมื่อทดสอบความล่าช้าในการพัฒนาเช่นการคัดกรองการยับยั้งคำพูดความบกพร่องในการเรียนรู้โดยรวมและ ปัญหาเกี่ยวกับการได้ยิน
การรักษาสำหรับสองเงื่อนไข
การรักษา BBS เน้นการรักษาอาการของโรคเช่น การแก้ไขภาพ หรือการปลูกถ่ายไต การแทรกแซงต้นอาจทำให้เด็กมีชีวิตปกติมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้และสามารถจัดการกับอาการต่างๆได้ แต่ในขณะนี้ยังไม่มีการรักษาโรค
สำหรับ LMS ไม่มีการรักษาที่ได้รับอนุมัติในปัจจุบันเพื่อจัดการกับความผิดปกติ เช่น BBS การรักษาจะมุ่งเน้นในการจัดการอาการ การสนับสนุนด้านจักษุเช่นแว่นตาหรืออุปกรณ์ช่วยอื่น ๆ สามารถช่วยให้มองเห็นแย่ลงได้ เพื่อช่วยรักษาความสูงและความล่าช้าในการเจริญเติบโตอาจแนะนำให้ใช้การรักษาด้วยฮอร์โมน การพูดและกิจกรรมบำบัดสามารถเพิ่มความชำนาญและทักษะการใช้ชีวิตประจำวัน อาจจำเป็นต้องใช้การรักษาด้วยไตและการรักษาโรคไต
การพยากรณ์โรคสำหรับ Biedl-Bartet Syndrome หรือ Laurence-Moon Syndrome
สำหรับผู้ที่มีลอเรน - มูนซินโดรมอายุขัยเฉลี่ยสั้นกว่าคนอื่น สาเหตุที่พบมากที่สุดของการเสียชีวิตเชื่อมโยงกับปัญหาไตหรือไต
สำหรับโรค Biedel-Bartet ความล้มเหลวของไตเป็นเรื่องปกติธรรมดาและเป็นสาเหตุที่ทำให้เสียชีวิตได้มากที่สุด การจัดการกับปัญหาเกี่ยวกับไตสามารถช่วยยืดอายุขัยและคุณภาพชีวิตได้
แหล่งที่มา:
"Biedl-Bartet Syndrome" องค์การแห่งชาติเพื่อการวินิจฉัยหายาก พ.ศ. 2558
"ลอว์เรนซ์ - มูนซินโดรม" ข้อมูลผู้ป่วย 2015