Wolf-Hirschhorn Syndrome คืออะไร?

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากทำให้เกิดข้อบกพร่องทางร่างกายและจิตใจ

โรค Wolf-Hirschhorn เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถนำไปสู่การเกิดข้อบกพร่องและปัญหาพัฒนาการ ทำให้มีลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นมีสัดส่วนสั้นความบกพร่องทางสติปัญญาและความผิดปกติของระบบอวัยวะต่างๆ เป็นภาวะที่หายากและคาดว่าจะเกิดขึ้นได้ในทุกๆ 50,000 ราย

Wolf-Hirschhorn syndrome เกิดจากข้อผิดพลาดเฉพาะของยีนที่เรียกว่าโครโมโซม 4p

ในกรณีส่วนใหญ่นี่ไม่ใช่ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง ในความเป็นจริงใน 87 เปอร์เซ็นต์ของคนรำคาญกับ Wolf-Hirschhorn syndrome ไม่มีประวัติครอบครัวของโรคนี้

ในขณะที่โรค Wolf-Hirschhorn สามารถเกิดขึ้นได้ในคนเชื้อชาติใด ๆ หรือเชื้อชาติผู้หญิงสองเท่าเป็นจำนวนมากได้รับผลกระทบเป็นเพศชาย

อาการของโรค Wolf-Hirschhorn

โรค Wolf-Hirschhorn ทำให้เกิดความผิดปกติในส่วนต่างๆของร่างกายเนื่องจากข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาทารกในครรภ์

หนึ่งในอาการลักษณะพิเศษคือสิ่งที่อธิบายว่า "นักรบกรีกนักรบ" ลักษณะใบหน้า เหล่านี้รวมถึงหน้าผากที่โดดเด่นตากว้างและจมูกกว้างงูสวัด อาการอื่น ๆ อาจรวมถึง:

• ความบกพร่องทางจิตใจที่ลึกซึ้ง
• หัวเล็ก ๆ
• เพดานโหว่
• ความสูงสั้นมาก
• ความผิดปกติของมือ, เท้า, หน้าอกและกระดูกสันหลัง
• กล้ามเนื้อต่ำและการพัฒนากล้ามเนื้อไม่ดี
• รอยย่นบนฝ่ามือเรียกว่า "รอยยิ้มแบบจำลอง"

• ความไม่สมบูรณ์หรือมีการด้อยของอวัยวะเพศและทางเดินปัสสาวะ
• ชัก (เกิดขึ้นในประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ)

• ข้อบกพร่องของหัวใจที่ร้ายแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งความ ผิดปกติของผนังช่องท้อง ( atrial septal defect) (เรียกว่า "หลุมในหัวใจ"), ข้อบกพร่องของผนังช่องท้อง (ความผิดปกติของการเชื่อมต่อระหว่างห้องล่างของหัวใจ) และการหดตัวของหลอดเลือดแดงในปอด หัวใจไปยังหลอดเลือดแดงในปอด)

การวินิจฉัยโรค Wolf-Hirschhorn Syndrome

กลุ่มอาการของโรค Wolf-Hirschhorn อาจได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอัลตราซาวนด์ในขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์หรือมีลักษณะปรากฏหลังคลอด ลักษณะใบหน้าที่โดดเด่นมักเป็นเงื่อนงำแรกที่เด็กมีความผิดปกติ การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้

ถ้า Wolf-Hirschhorn เป็นที่สงสัยในระหว่างตั้งครรภ์การทดสอบทางพันธุกรรมก็สามารถทำได้เช่นเดียวกับการทดสอบที่ซับซ้อนมากขึ้นซึ่งเรียกว่า fluorescent in situ hybridization (FISH) ซึ่งมีความถูกต้อง 95 เปอร์เซ็นต์ในการยืนยันความผิดปกติ

การตรวจเพิ่มเติมเช่นรังสีเอกซ์เพื่อตรวจสอบความผิดปกติของกระดูกและภายในการตรวจอัลตราซาวนด์ไตเพื่อตรวจไตและการถ่ายภาพด้วยคลื่นเรโซแนนซ์ (MRI) ของสมองสามารถช่วยระบุช่วงของอาการที่ทารกอาจต้องเผชิญ

การรักษาโรค Wolf-Hirschhorn

เนื่องจากไม่มีการรักษาใด ๆ เกิดขึ้นเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นเมื่อเกิดขึ้นการรักษาโรค Wolf-Hirschhorn จึงเน้นที่อาการต่างๆ ซึ่งอาจรวมถึงยาเพื่อรักษาอาการชักการรักษาทางกายภาพและการประกอบอาชีพเพื่อรักษาความคล่องตัวของกล้ามเนื้อและการเคลื่อนไหวร่วมและการผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมความผิดปกติของอวัยวะ

แม้ว่าจะไม่มีทางที่จะลดความท้าทายที่ครอบครัวเผชิญได้เมื่อเผชิญกับโรค Wolf-Hirschhorn สิ่งสำคัญก็คือต้องจำไว้ว่าไม่มีทางออกสำหรับโรคนี้

เด็กบางคนที่คลอดมาพร้อมกับ Wolf-Hirschhorn อาจมีปัญหาอวัยวะที่สำคัญและมีชีวิตอยู่ได้ ความรุนแรงของการด้อยค่าทางจิตยังสามารถเปลี่ยนแปลงได้อย่างมาก เช่นอายุขัยเฉลี่ยของเด็กที่มี Wolf-Hirschhorn ไม่เป็นที่รู้จักเพียงเพราะความรุนแรงและอาการของโรคมีความแตกต่างกันไป

เพื่อให้สามารถรับมือกับความท้าทายในการเลี้ยงดูบุตรด้วยโรค Wolf-Hirschhorn ได้เป็นสิ่งสำคัญที่จะติดต่อกลุ่มผู้สนับสนุนที่สามารถให้การแนะนำผลิตภัณฑ์แบบมืออาชีพข้อมูลที่เน้นผู้ป่วยเป็นศูนย์กลางและการสนับสนุนทางอารมณ์ที่คุณต้องการ ซึ่งรวมถึงกลุ่มความผิดปกติของโครโมโซม Outreach Boca Raton, Florida และกลุ่มสนับสนุน 4P ใน Sunbury, Ohio

> ที่มา:

> Battaglia, A ;; แครี่เจ; ภาคใต้, S; และ Wright, T. (2015) "โรค Wolf-Hirschhorn" GeneReviews Pagon, R .; Adam, M; Ardinger, h et al (สหพันธ์) Seattle, Washington: มหาวิทยาลัยวอชิงตันซีแอตเติล