Jackson-Weiss Syndrome

ข้อบกพร่องที่เกิดจากศีรษะหน้าและเท้า

โรค Jackson-Weiss เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจาก การกลายพันธุ์ของยีน FGFR2 ในโครโมโซม 10 ทำให้เกิดข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นจากศีรษะหน้าและเท้า ไม่ทราบว่า Jackson-Weiss syndrome เกิดขึ้นบ่อยเพียงใด แต่บุคคลบางคนเป็นคนแรกในครอบครัวที่มีความผิดปกติในขณะที่คนอื่นเป็นผู้สืบทอดการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใน ลักษณะเด่น autosomal

อาการ

เมื่อคลอดกระดูกของกะโหลกศีรษะไม่ได้เข้าด้วยกัน พวกเขาปิดขึ้นเมื่อเด็กเติบโตขึ้น ในกลุ่มอาการแจ็คสัน - ไวสส์กระดูกกะโหลกศีรษะเข้าด้วยกัน (ฟิวส์) เร็วเกินไป นี้เรียกว่า "craniosynostosis." สาเหตุนี้:

• กะโหลกศีรษะผิดศีลธรรม
• ตาเว้นระยะห่างกัน
• โป่งหน้าผาก
• ผิดปกติแบนราบเรียบพื้นที่ตรงกลางของใบหน้า (midop hypoplasia)

อีกกลุ่มหนึ่งที่มีข้อบกพร่องที่เกิดในกลุ่ม Jackson-Weiss อยู่ในบริเวณที่เท้า:

• นิ้วหัวแม่เท้าสั้นและกว้าง
• หัวแม่เท้ายังงอออกจากนิ้วเท้าอีกด้วย
• (เรียกว่า "syndactyly") หรือรูปร่างผิดปกติ

บุคคลที่มีอาการ Jackson-Weiss มักมีมือปกติสติปัญญาปกติและอายุการใช้งานปกติ

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค Jackson-Weiss ขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นในปัจจุบัน มีอาการอื่น ๆ ที่รวมถึง craniosynostosis เช่น Crouzon syndrome หรือ Apert syndrome แต่ความผิดปกติของเท้าช่วยแยกแยะอาการ Jackson-Weiss syndrome

หากมีข้อสงสัยการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้เพื่อยืนยันการวินิจฉัย

การรักษา

บางส่วนของข้อบกพร่องที่เกิดในกลุ่มอาการ Jackson-Weiss สามารถแก้ไขหรือลดลงได้โดยการผ่าตัด การรักษา craniosynostosis และความผิดปกติของใบหน้ามักจะได้รับการรักษาโดยแพทย์และนักบำบัดโรคที่เชี่ยวชาญเรื่องความผิดปกติของศีรษะและคอ (ผู้เชี่ยวชาญด้าน craniofacial)

ทีมผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้มักทำงานในศูนย์ craniofacial หรือคลินิกพิเศษ สมาคม Craniofacial แห่งชาติมีข้อมูลการติดต่อสำหรับทีมแพทย์ด้าน craniofacial และยังให้การสนับสนุนทางการเงินสำหรับค่าใช้จ่ายที่ไม่เกี่ยวกับการรักษาพยาบาลของบุคคลที่เดินทางไปยังศูนย์เพื่อการรักษา

_{แหล่งที่มา:}

> Wulfsberg, Eric "โรค Jackson-Weiss" การศึกษาครอบครัว CCDD 26 ม.ค. 2547. Johns Hopkins Medicine

> "Jackson-Weiss Syndrome" ดัชนีโรคที่หายาก องค์การแห่งชาติเพื่อการวินิจฉัยหายาก

> "Jackson-Weiss Syndrome" การอ้างอิงเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ 2 พฤษภาคม 2551 หอสมุดแห่งชาติแห่งสหรัฐอเมริกา

> Van Buggenhout, G. และ JP Fryns "โรค Jackson-Weiss" สารานุกรม Orphanet กรกฎาคม 2548