การทำความเข้าใจเกี่ยวกับรูปแบบต่างๆใน Alleles
หากคุณได้อ่านเกี่ยวกับสภาพทางพันธุกรรมคุณอาจจะเจอคำว่า "homozygous" หรือ "heterozygous"? แต่คำเหล่านี้หมายถึงอะไร และสิ่งที่เป็นผลในทางปฏิบัติสำหรับการเป็น "homozygous" หรือ "heterozygous" สำหรับยีนที่เฉพาะเจาะจง?
ยีน คืออะไร?
ก่อนที่จะกำหนด homozygous และ heterozygous เราต้องนึกถึงยีนก่อน เซลล์แต่ละเซลล์ของคุณมี DNA ยาวมาก (deoxyribonucleic acid)
นี่เป็นวัสดุที่สืบทอดกันมาซึ่งคุณได้รับจากพ่อแม่แต่ละคน
DNA ประกอบด้วยองค์ประกอบแต่ละส่วนที่เรียกว่า nucleotides DNA มีอยู่ 4 ชนิดคือ adenine (A) guanine (G) cytosine (C) และ thymine (T) ภายในเซลล์ดีเอ็นเอมักจะพบรวมเป็นโครโมโซม (พบใน 23 คู่)
ยีนเป็นกลุ่มเฉพาะของดีเอ็นเอที่มีจุดประสงค์ที่แตกต่างกัน กลุ่มเหล่านี้ถูกใช้โดยเครื่องจักรอื่น ๆ ภายในเซลล์เพื่อสร้างโปรตีนเฉพาะ โปรตีนเป็นส่วนประกอบสำคัญที่มีบทบาทสำคัญในร่างกายรวมถึงการสนับสนุนโครงสร้างการส่งสัญญาณของเซลล์การอำนวยความสะดวกในการตอบสนองต่อปฏิกิริยาเคมีและการขนส่ง เซลล์สร้างโปรตีน (จากโครงสร้างของกรดอะมิโน) โดยการอ่านลำดับ nucleotides ที่พบในดีเอ็นเอ เซลล์ใช้ระบบแปลภาษาแบบต่างๆเพื่อใช้ข้อมูลในดีเอ็นเอเพื่อสร้างโปรตีนเฉพาะเจาะจงที่มีโครงสร้างและหน้าที่เฉพาะ
ยีนที่เฉพาะเจาะจงในร่างกายมีบทบาทที่แตกต่างกัน ตัวอย่างเช่นฮีโมโกลบินเป็นโมเลกุลโปรตีนที่ซับซ้อนซึ่งทำงานเพื่อนำพาออกซิเจนในเลือด ยีนที่แตกต่างกันหลายตัว (ที่พบในดีเอ็นเอ) ถูกใช้โดยเซลล์เพื่อสร้างรูปทรงโปรตีนเฉพาะที่จำเป็นสำหรับจุดประสงค์นี้
คุณรับดีเอ็นเอจากพ่อแม่ของคุณ
พูดโดยทั่วไปครึ่งหนึ่งของดีเอ็นเอมาจากแม่ของคุณและอีกครึ่งหนึ่งจากพ่อของคุณ สำหรับยีนส่วนใหญ่คุณจะได้รับสำเนาหนึ่งเล่มจากคุณแม่และจากพ่อของคุณ (อย่างไรก็ตามมีข้อยกเว้นที่เกี่ยวข้องกับคู่โครโมโซมที่เฉพาะเจาะจงเรียกว่าโครโมโซมเพศเพราะวิธีการทำงานของโครโมโซมเพศชายมีเพียงยีนบางตัวเท่านั้น)
รูปแบบของยีน
รหัสพันธุกรรมของมนุษย์ค่อนข้างคล้ายกัน: ดีกว่าร้อยละ 99 ของนิวคลีโอไทด์ที่เป็นส่วนหนึ่งของยีนเหมือนกับมนุษย์ทุกคน อย่างไรก็ตามมีการเปลี่ยนแปลงในลำดับของนิวคลีโอไทด์ในยีนที่เฉพาะเจาะจง ตัวอย่างเช่นรูปแบบหนึ่งของยีนอาจขึ้นต้นด้วยลำดับ A T TGCT และรูปแบบอื่นอาจเริ่มต้นเป็น A C TGCT แทน รูปแบบต่างๆของยีนเหล่านี้เรียกว่า alleles
บางครั้งรูปแบบเหล่านี้ไม่ได้สร้างความแตกต่างในโปรตีนที่สิ้นสุด แต่บางครั้งก็ทำ พวกเขาอาจทำให้เกิดความแตกต่างเล็ก ๆ น้อย ๆ ในโปรตีนที่ทำให้มันทำงานแตกต่างกันเล็กน้อย
คนพูดกันว่าเป็น homozygous สำหรับยีนถ้าพวกเขามีสองสำเนาเหมือนกันของยีน ในตัวอย่างของเรานี่จะเป็นสำเนาของยีนที่เริ่มต้น "A T TGCT" หรือสำเนาสองชุดของ "A C TGCT" ฉบับที่สองนั่นหมายความว่าบุคคลนั้นมียีนสองแบบ (สืบทอดมา) จากผู้ปกครองคนหนึ่งและอีกรายหนึ่งจากผู้ปกครองคนอื่น ๆ )
ในตัวอย่างของเรา heterozygote จะมียีนหนึ่งตัวเริ่มต้นเป็น "A C TGCT" และเป็นยีนอีกตัวหนึ่งที่เริ่มต้นด้วย "A T TGCT"
การกลายพันธุ์ของโรค
การกลายพันธุ์หลายอย่างนี้ไม่ได้เป็นเรื่องใหญ่และเพียงแค่นำไปสู่ความผันแปรของมนุษย์ตามปกติ อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงอื่น ๆ สามารถนำไปสู่โรคของมนุษย์ บ่อยครั้งที่คนพูดถึงเมื่อพูดถึง "homozygous" และ "heterozygous": การกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจงซึ่งอาจทำให้เกิดโรคได้
ตัวอย่างหนึ่งคือ โรคโลหิตจางชนิดเคียว ในโรคโลหิตจางชนิดเคียวนั้นมีการกลายพันธุ์ใน nucleotide เดียวที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงใน nucleotide ของยีน (เรียกว่ายีนβ-globin)
ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญในการกำหนดเฮโมโกลบิน ด้วยเหตุนี้เม็ดเลือดแดงที่มีเฮโมโกลบินเริ่มแตกสลายลงก่อนเวลาอันควร นี้อาจนำไปสู่ปัญหาเช่นโรคโลหิตจางและหายใจถี่
โดยทั่วไปมีสามความเป็นไปได้:
- คนเป็น homozygous สำหรับยีนβ - globin ปกติ (มีสองสำเนาปกติ)
- คนที่เป็น heterozygous (มีหนึ่งปกติและหนึ่งสำเนาผิดปกติ)
- คนที่เป็น homozygous สำหรับยีนβ - globin ผิดปกติ (มีสำเนาที่ผิดปกติสองฉบับ)
คนที่เป็น heterozygous สำหรับยีนเซลล์เคียวจะมียีนหนึ่งตัวที่ไม่ได้รับผลกระทบ (จากพ่อแม่ตัวเดียว) และสำเนาของยีนตัวหนึ่งที่ได้รับผลกระทบ (จากพ่อแม่คนอื่น ๆ ) คนเหล่านี้ไม่ได้รับอาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียว อย่างไรก็ตามคนที่เป็น homozygous สำหรับยีนβ - globin ผิดปกติจะมีอาการของโรคโลหิตจางชนิดเคียว
ทำ heterozygotes เคยรับโรคทางพันธุกรรม?
ใช่ แต่ไม่ใช่เสมอ ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค ในบางชนิดของ โรคทางพันธุกรรม บุคคล heterozygous เป็นเกือบบางอย่างที่จะได้รับโรค
ในโรคที่เกิดจากสิ่งที่เรียกว่ายีนที่โดดเด่นคนเราต้องการยีนที่ไม่ดีเพียงฉบับเดียวที่มีปัญหา ตัวอย่างหนึ่งคือโรคทางระบบประสาท Huntington's disease คนที่มียีนที่ได้รับผลกระทบเพียงตัวเดียว (ที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ตัวใดตัวหนึ่ง) จะยังคงเป็นโรคที่เกิดจาก heterozygote (homozygote ที่ได้รับสองสำเนาที่ผิดปกติของโรคจากพ่อแม่ทั้งสองก็จะได้รับผลกระทบ แต่นี้เป็นที่นิยมน้อยกว่าสำหรับยีนโรคที่โดดเด่น.)
อย่างไรก็ตามสำหรับโรค recessive เช่น anemia เคียวเซลล์ heterozygotes ไม่ได้รับโรค (แต่บางครั้งพวกเขาอาจมีการเปลี่ยนแปลงที่บอบบางอื่น ๆ ขึ้นอยู่กับโรค.)
สิ่งที่เกี่ยวกับโครโมโซมเพศ?
โครโมโซมเพศคือโครโมโซม X และ Y ที่มีบทบาทในการแยกแยะเพศ ผู้หญิงได้รับโครโมโซม X สองอันซึ่งเป็นหนึ่งในผู้ปกครองแต่ละคน ดังนั้นหญิงสามารถถือเป็น homozygous หรือ heterozygous เกี่ยวกับลักษณะเฉพาะบนโครโมโซม X
ผู้ชายมีความสับสนเล็กน้อย พวกเขาได้รับโครโมโซมเพศสองแบบแตกต่างกัน: X และ Y เนื่องจากโครโมโซมทั้งสองมีความแตกต่างกันคำว่า "homozygous" และ "heterozygous" ไม่สามารถใช้กับโครโมโซมทั้งสองนี้ได้กับผู้ชาย คุณอาจเคยได้ยินเกี่ยวกับโรคที่เกี่ยวข้องกับเพศเช่น Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy เหล่านี้แสดงรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่แตกต่างไปจากโรคที่ถอยถอยหรือครอบงำมาตรฐานซึ่งสืบทอดมาจากโครโมโซมอื่น ๆ (เรียกว่า autosomes)
ข้อดีของ Heterozygote
สำหรับยีนที่เป็นโรคบางชนิดอาจเป็นไปได้ว่าการเป็น heterozygote ทำให้คนได้รับประโยชน์ ตัวอย่างเช่นมีความคิดว่าการเป็น heterozygote สำหรับยีนที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวจะช่วยป้องกันโรคมาลาเรียได้บ้างในทางตรงกันข้ามกับคนที่ไม่มีสำเนาผิดปกติ
มรดก
สมมุติว่ามียีนสองแบบ: A และ a. เมื่อคนสองคนมีบุตรมีความเป็นไปได้หลายประการ:
- พ่อแม่ทั้งสองเป็น AA เด็กทั้งหมดของพวกเขาจะเป็น AA (homozygous สำหรับ AA)
- พ่อแม่ทั้งสองคือ aa แล้วเด็กทุกคนของพวกเขาก็จะเป็น aa ด้วย (homozygous for aa)
- ผู้ปกครองคนหนึ่งคือ Aa และผู้ปกครองคนอื่นคือ Aa เด็กของพวกเขามีโอกาสร้อยละ 25 ของการเป็น AA (homozygous), โอกาสร้อยละ 50 ของการเป็น Aa (heterozygous) และโอกาสร้อยละ 25 ของการเป็น aa (homozygous)
- ผู้ปกครองคนหนึ่งคืออาและอีกฝ่ายคือ aa เด็กของพวกเขามีโอกาสร้อยละ 50 ของการเป็น Aa (heterozygous) และโอกาสร้อยละ 50 ของการเป็น aa (homozygous)
- ผู้ปกครองคนหนึ่งคืออาและคนอื่น ๆ คือ AA เด็กของพวกเขามีโอกาสร้อยละ 50 ของการเป็น AA (homozygous) และโอกาสร้อยละ 50 ของการเป็น Aa (heterozygous)
คำจาก
การศึกษาพันธุศาสตร์มีความซับซ้อน หากสภาพทางพันธุกรรมทำงานในครอบครัวของคุณอย่าลังเลที่จะปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพของคุณเกี่ยวกับความหมายนี้สำหรับคุณ
> แหล่งที่มา:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. ชีวเคมี 6th ed. New York, NY: บริษัท WH Feedman และ บริษัท ; 2007
> Frenette PS, Atweh GF โรคเซลล์เคียว: การค้นพบเก่าแนวคิดใหม่และคำสัญญาในอนาคต วารสารการสืบสวนทางคลินิก 2007; 117 (4): 850-858 ดอย: 10.1172 / JCI30920
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. พันธุศาสตร์ในการแพทย์ครั้งที่ 7 Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007