ความผิดปกติของโลหิตที่สืบทอดทำให้เกิดภาวะโลหิตจางและอาการปวด
ภาพรวม
โรคโลหิตจางเคียวเซลล์เป็นโรคเลือดที่สืบทอด อาการหลักของมันคือระยะยาว (เรื้อรัง) โรคโลหิตจาง และตอนของอาการปวด ในความผิดปกติของโมเลกุลของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงซึ่งมีออกซิเจนไปทั่วร่างกายมีข้อบกพร่อง โมเลกุลที่มีข้อบกพร่องเหล่านี้ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงบางส่วนเปลี่ยนและกลายเป็นรูปเคียว เซลล์เม็ดเลือดที่มีรูปร่างผิดปกตินี้เป็นสาเหตุของโรคโลหิตจางและอาการปวด
ความแพร่หลาย
โรคโลหิตจางชนิดเคียวเป็นเรื่องปกติในหมู่คนที่บรรพบุรุษของพวกเขามาจากทะเลทรายซาฮาราใต้ภูมิภาคที่พูดภาษาสเปนของโลก (อเมริกาใต้คิวบาและอเมริกากลาง), ซาอุดิอาระเบียอินเดียและประเทศเมดิเตอร์เรเนียนเช่นตุรกีซิซิลีกรีซ และอิตาลี
เมื่อคิดว่าจะเป็น โรคที่หายาก การวิจัยตอนนี้แสดงให้เห็นว่าในประเทศสหรัฐอเมริกาโรคโลหิตจางชนิดเคียวเกิดขึ้นในประมาณ 1 ในทุก 500 เด็กแอฟริกันอเมริกันที่เกิดและใน 1 ในทุกๆ 900 เด็กอเมริกันอเมริกาที่เกิด
ประมาณสองล้านคนอเมริกันถือ ยีนที่ มีข้อบกพร่องสำหรับโรคโลหิตจางชนิดเคียว แต่ไม่ได้เป็นโรคตัวเอง อย่างไรก็ตามถ้าคนสองคนที่มียีนที่มีข้อบกพร่องแต่งงานมีโอกาสหนึ่งในสี่ที่เด็กที่ป่วยเป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว
การวินิจฉัยโรค
รัฐส่วนใหญ่ในสหรัฐฯทำการ ทดสอบเลือดอย่างง่ายสำหรับทารกทุกคนที่ เกิดมาเพื่อตรวจหาโรคโลหิตจางชนิดเคียว ถ้าการทดสอบแสดงให้เห็นถึงฮีโมโกลบินผิดปกติการตรวจเลือดครั้งที่สองจะทำเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
อาการ
- ปวด: เซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวมีความเหนียวและมีปัญหาในการผ่านหลอดเลือดขนาดเล็กในร่างกาย เซลล์ติดค้างจับกลุ่มกันและบล็อกการไหลเวียนของโลหิต การปิดกั้นเลือดทำให้เกิดอาการปวด นี้เรียกว่าวิกฤตเคียวเซลล์
- ภาวะโลหิตจาง: เซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียวตายอย่างรวดเร็ว มีเซลล์เม็ดเลือดแดงไม่เพียงพอที่จะนำออกซิเจนไปทั่วร่างกาย ผลที่ได้คือความเหนื่อยล้า, ความซีดและ หายใจถี่
- การเจริญเติบโตที่ล่าช้า: โรคโลหิตจางทำให้อัตราการเจริญเติบโตช้าลงเนื่องจากเซลล์ของร่างกายไม่ได้รับออกซิเจนที่ร่างกายต้องการ เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวจะมีพัฒนาการน้อยกว่าคนอื่นในวัยเดียวกัน
- ปัญหาเกี่ยวกับดวงตา : ดวงตาอาจได้รับความเสียหายเนื่องจากการขาดออกซิเจน มันอาจร้ายแรงพอที่จะทำให้ตาบอดได้
- การติดเชื้อ: คนที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียวจะเสี่ยงต่อการติดเชื้อมากขึ้นเนื่องจากความเสียหายต่อระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายจากโรค
- จังหวะ: ถ้าการไหลเวียนของเลือดไปยังส่วนใดส่วนหนึ่งของสมองถูกบล็อกโดยเซลล์ที่ถูกเคี่ยวจะทำให้เกิดโรคหลอดเลือดสมองได้
- โรคทรวงอกเฉียบพลัน: อาการเจ็บหน้าอกและไข้ที่เกิดจากโรคโลหิตจางชนิดเคียวจะกลายเป็นภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามถึงชีวิต
การรักษา
ความเจ็บปวดจากโรคโลหิตจางชนิดเคียวจะได้รับการรักษาด้วยยาที่ทำให้เจ็บปวดและของเหลวทางหลอดเลือดดำ ภาวะแทรกซ้อนส่วนใหญ่จะได้รับการปฏิบัติตามที่เกิดขึ้น ยาต้านมะเร็งยา hydroxyurea สามารถลดความถี่ของการเกิดภาวะฉุกเฉินของเซลล์เคียวและโรคทรวงอกเฉียบพลันได้
เด็กเล็กอายุไม่เกิน 5 ปีมักได้รับ penicillin ในช่องปากวันละสองครั้งเพื่อป้องกันโรคปอดบวม การถ่ายเลือด ช่วยแก้ไขภาวะโลหิตจางช่วยป้องกันโรคหลอดเลือดสมองและการขยายตัวของม้าม อย่างไรก็ตามมีผลข้างเคียงที่ร้ายแรงต่อการถ่ายเลือดบ่อยๆ
การดูแลทางการแพทย์เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ป่วยโรคโลหิตจางชนิดเคียว
ด้วยการดูแลสุขภาพที่ดีผู้ที่ป่วยเป็นโรคนั้นสามารถมีสุขภาพที่ดีและอาศัยอยู่ในวัยสี่ขวบและอื่น ๆ ได้
การวิจัย
การวิจัยยังคงมองหายาเสพติดเพื่อรักษาโรคโลหิตจางชนิดเคียว นักวิทยาศาสตร์ได้พัฒนาหนูทดลองที่มีโรคเซลล์เคียวคล้ายคลึงกับมนุษย์เพื่อให้สามารถทำการทดลองใหม่ได้ การปลูกถ่ายไขกระดูก สามารถรักษาโรคได้ แต่ไขกระดูกต้องมาจากผู้บริจาคที่มีสุขภาพดีและขั้นตอนนี้มี ความเสี่ยง มากมาย
ที่มา:
"คำถามที่พบบ่อย." สมาคมโรคโลหิตจางชนิดเม็ดเลือดขาวแห่งอเมริกา 27 ก.ค. 2552