ความผิดปกติของกล้ามเนื้อทางพันธุกรรม
Duchenne muscular dystrophy (DMD) เป็นหนึ่งในเก้าประเภทกล้ามเนื้อ dystrophy กลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการใช้กล้ามเนื้อสมัครใจในร่างกาย Duchenne MD เป็นกรรมพันธุ์เป็น โรค X-linked เนื่องจากวิธีที่ได้รับมา Duchenne MD มีผลต่อเด็กชายเป็นหลัก หญิงสามารถรับยีนสำหรับ DMD แต่ไม่มีอาการใด ๆ ของโรค
Duchenne MD มีผลต่อประมาณ 1 ในทุกๆ 3,500 รายของผู้ชายที่มีชีวิต (ประมาณ 20,000 รายในแต่ละปี) ส่งผลกระทบต่อเด็กทุกเชื้อชาติ ยีนสำหรับ DMD ทำให้ขาด dystrophin ซึ่งเป็นโปรตีนที่ช่วยรักษาเซลล์กล้ามเนื้อให้สมบูรณ์ ซึ่งหมายความว่าเซลล์กล้ามเนื้อได้รับความเสียหายได้ง่ายและอ่อนลงเมื่อเวลาผ่านไป
อาการ
เด็กผู้ชายที่มี Duchenne MD มักพัฒนาเป็นทารกปกติ อาการของ DMD มักจะเริ่มต้นระหว่างอายุ 2 และ 6 เด็กที่ได้รับผลกระทบอาจ:
- มีปัญหาในการเดินวิ่งหรือปีนบันไดเนื่องจากความอ่อนแอของขาและกระดูกเชิงกราน
- ต่อสู้เพื่อยกหัวหรือมีคออ่อน
- ต้องการความช่วยเหลือในการลุกขึ้นจากพื้น
- เดินด้วยขาของเขาออกจากกัน
- ยืนและเดินกับหน้าอกและกระเพาะอาหารของเขาติดอยู่ออก (หรือมีกลับแกว่งไปแกว่งมา)
- ใช้การซ้อมรบของ Gower เพื่อลุกขึ้นจากพื้น (เดินขาขึ้นแทนการยืนตรงขึ้นเนื่องจากกล้ามเนื้อขาอ่อน)
Duchenne MD ส่งผลต่อกล้ามเนื้อทุกส่วนในร่างกายรวมถึงหัวใจและกล้ามเนื้อหายใจดังนั้นเด็ก ๆ อาจมีอาการรุนแรงขึ้นเช่น
- ความเมื่อยล้า
- หายใจลำบาก
- หัวใจเกิดจากหัวใจที่โตขึ้น
- การสูญเสียความสามารถในการเดินตามอายุ 12
- ความอ่อนแอในแขนและมือ
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัยโรค Duchenne MD มักเกิดจากการพัฒนาอาการในเด็กปฐมวัย บิดามารดาหรือครูเริ่มสังเกตเห็นเด็กที่มีปัญหาในการปีนบันไดหรือดูแลเด็กคนอื่น
ในระยะเริ่มแรกของ DMD การทดสอบในเลือดสำหรับ creatine kinase (CK หรือ CPK) อาจแสดงระดับที่สูงขึ้น 10 ถึง 100 เท่าตามปกติ การทดสอบนี้แสดงให้เห็นว่าเกิดความเสียหายของกล้ามเนื้อขึ้น แต่ไม่ยืนยันการวินิจฉัย การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อ หายีน DMD เป็นวิธีที่ดีที่สุดในการยืนยันการวินิจฉัย เมื่อเด็กรู้จัก DMD แล้วสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ จะได้รับการทดสอบเพื่อดูว่าใครอีกคนหนึ่งอาจมียีนด้วย
การรักษา
แม้ว่าจะมีการค้นคว้าเกี่ยวกับ Duchenne MD แต่ก็ยังไม่มีวิธีการรักษาหรือวิธีที่จะหยุดยั้งการเป็นโรคได้เมื่อเวลาผ่านไป prednisone ยาสามารถลดการสูญเสียกล้ามเนื้อปรับปรุงความแข็งแรงและช่วยฟื้นฟูพลังงาน แต่ก็มีผลข้างเคียงที่รุนแรงเมื่อถ่ายเป็นเวลานาน อาจจำเป็นต้องใช้ยาหากมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ การบำบัดทางกายภาพและการประกอบอาชีพมีประโยชน์ในการรักษาความยืดหยุ่นและป้องกันไม่ให้กล้ามเนื้อที่อ่อนแอจากการทำสัญญา กิจกรรมแอโรบิคเช่นการว่ายน้ำเป็นสิ่งที่ดีมากสำหรับเด็กชายที่เป็นโรค DMD อาจจำเป็นต้องใช้การบำบัดด้วยการออกเสียงหากเด็กมีปัญหาในการพูดหรือการติดต่อสื่อสาร
เมื่อโรคเกิดขึ้นเด็กจะต้องมีอุปกรณ์ปรับตัวเช่นวงเล็บปีกกาและรถเข็น เนื่องจากปัญหาการหายใจเด็กผู้ชายบางคนอาจต้องมีท่อ tracheostomy วางไว้ในหลอดลม (windpipe) และบางคนอาจต้องการเครื่องช่วยหายใจ
แม้จะมีการดูแลทางการแพทย์ที่ดีที่สุดชายหนุ่มที่มี Duchenne MD มักจะไม่รอดไปไกลกว่าวัยสามสิบต้นเนื่องจากหัวใจที่คุกคามชีวิตและปัญหาการหายใจที่พัฒนาขึ้นเนื่องจากโรค
> แหล่งที่มา:
> "Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)" โรค กรกฎาคม 2550 สมาคมกล้ามเนื้อเสื่อม (Dystrophy Association)
> "หน้าข้อมูลเกี่ยวกับการยุบกล้ามเนื้อ NINDS" ความผิดปกติ 15 ก.ย. 2551 สถาบันแห่งชาติ >> ความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง
> "เกี่ยวกับ Duchenne" การทำความเข้าใจ Duchenne กลุ่มผู้ป่วยกล้ามเนื้อ Dystrophy 1 ต.ค. 2008