โรค Von Hippel-Lindau (VHL) เป็น ภาวะทางพันธุกรรม ที่ทำให้เกิดการเติบโตของหลอดเลือดผิดปกติทั่วบริเวณต่างๆในร่างกายของคุณ การเจริญเติบโตที่ผิดปกติเหล่านี้สามารถพัฒนาไปสู่ เนื้องอก และซีสต์ได้ VHL เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซมที่สามของคุณ
ทั้งเพศชายและเพศหญิงทุกเชื้อชาติมีผลกระทบโดย VHL โดยมีอาการประมาณ 1 ใน 36,000 ราย
คนส่วนใหญ่เริ่มมีอาการเมื่ออายุ 23 ปีและโดยเฉลี่ยแล้วจะได้รับการวินิจฉัยเมื่อถึงเวลาที่พวกเขาอายุ 32 ปี
อาการ
เนื้องอกส่วนใหญ่ที่เกิดจาก VHL เป็นอันตราย แต่สามารถกลายเป็นมะเร็ง เนื้องอกมักพบใน:
- ตา เรียกว่า hemangioblastomas ม่านตา (มวลของหลอดเลือดยุ่งเหยิง), เนื้องอกเหล่านี้ไม่ได้เป็นมะเร็ง แต่อาจทำให้เกิดปัญหาในสายตาเช่นการสูญเสียการมองเห็นและความดันตาเพิ่มขึ้น ( ต้อหิน )
- สมอง. หรือเป็นที่รู้จักกันในชื่อ hemangioblastomas (ฝูงของเส้นเลือดฝอย) มวลเหล่านี้ไม่เป็นมะเร็ง แต่อาจทำให้เกิดอาการทางระบบประสาท (เช่นการเดินลำบาก) เนื่องจากความกดดันที่เกิดขึ้นในส่วนต่างๆของสมอง
- ไต. ฝูงเหล่านี้เป็นคนที่มีแนวโน้มที่จะกลายเป็นมะเร็งมากที่สุด มะเร็งชนิดนี้เรียกว่า carcinoma เซลล์ไต เป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตของคนที่เป็น VHL
- ต่อมหมวกไต เรียกว่า pheochromocytomas พวกเขามักจะไม่เป็นมะเร็ง แต่อาจทำให้เกิดอะดรีนาลีนมากขึ้น
- ตับอ่อน. เนื้องอกเหล่านี้มักไม่เป็นมะเร็ง แต่สามารถบางครั้งเป็นมะเร็งได้
มวลยังสามารถพัฒนาในกระดูกสันหลัง, หูชั้นใน, ระบบสืบพันธุ์, ปอดและตับ บางคนอาจได้รับเนื้องอกในพื้นที่หนึ่งขณะที่บางพื้นที่อาจได้รับผลกระทบในหลายภูมิภาค มีเพียงร้อยละ 10 ของผู้ที่มี VHL พัฒนาเนื้องอกในหู
เนื้องอกในหูควรได้รับการปฏิบัติเพื่อป้องกันอาการหูหนวก
การวินิจฉัย
การทดสอบทางพันธุกรรมผ่านการ ตรวจเลือด เป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดในการวินิจฉัย VHL ถ้าพ่อแม่ของคุณมีวีเอชแอลแล้วมีโอกาสร้อยละ 50 ที่คุณได้รับสถานะนี้ อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกกรณีของ VHL จะสืบทอด ประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของ VHL มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ไม่ได้ผ่านลงมาจากพ่อแม่ของพวกเขา ถ้าคุณมี VHL มีโอกาสสูงมากที่คุณจะพัฒนาเนื้องอกอย่างน้อยหนึ่งช่วงอายุของคุณ - 97 เปอร์เซ็นต์ของเนื้องอกในเวลาพัฒนาก่อนอายุ 60 ปี
การรักษา
ตัวเลือกการรักษาขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเนื้องอกของคุณ เนื้องอกหลายชนิดสามารถถอดออกได้ด้วยการผ่าตัด คนอื่น ๆ ไม่จำเป็นต้องถูกนำออกจนกว่าจะก่อให้เกิดอาการ (เช่น เนื้องอกในสมองที่ กดบนสมอง)
ถ้าคุณมี VHL คุณจะต้องทำการตรวจร่างกายเป็นครั้งคราวเช่นเดียวกับการถ่ายภาพ ด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า ( MRI ) หรือการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ ( CT ) ในสมองสมองและไตเพื่อดูเนื้องอกใหม่ การตรวจตา ควรทำอย่างสม่ำเสมอ
ควรเก็บนาฬิกาไว้อย่างใกล้ชิดกับไตซีสต์ใด ๆ สิ่งเหล่านี้อาจถูกตัดออกเพื่อลดความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งไต ประมาณ 70 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มี VHL พัฒนา มะเร็งไต เมื่ออายุได้ 60 ปี
อย่างไรก็ตามหากมะเร็งไตไม่พัฒนาแล้วมีโอกาสที่ดีที่จะไม่เกิดขึ้น
แหล่งที่มา:
อีแวนส์, JP (2002) โรค von Hippel-Lindau eMedicine เข้าถึงได้ที่ http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
VHL Alliance (2016) ข้อมูล VHL http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/