Cystinosis เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของโครโมโซม 17 ซึ่งกรดอะมิโนซิสทีนไม่ได้รับการเคลื่อนย้ายออกจากเซลล์ของร่างกายอย่างถูกต้อง ทำให้เนื้อเยื่อและอวัยวะเสียหายทั่วร่างกาย อาการของ cystinosis อาจเริ่มต้นได้ทุกเพศทุกวัยและส่งผลต่อทั้งชายและหญิงทุกเชื้อชาติ มีเพียงประมาณ 2,000 คนที่รู้จักกับ cystinosis ในโลก
ยีนสำหรับ cystinosis (CTNS) เป็นกรรมพันธุ์ใน ลักษณะถอยกลับ autosomal ซึ่งหมายความว่าเพื่อที่เด็กจะรับช่วงความผิดปกตินี้พ่อแม่ทั้งสองจะต้องเป็นพาหะของยีน CTNS และเด็กนั้นจะต้องได้รับยีนที่มีข้อบกพร่องสองชุดซึ่งเป็นหนึ่งในผู้ปกครองแต่ละคน
อาการ
อาการของ cystinosis แตกต่างกันขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรคที่มีอยู่ อาการอาจอยู่ในช่วงตั้งแต่อ่อนถึงรุนแรงและอาจเกิดขึ้นได้เมื่อเวลาผ่านไป
- cystinosis nephropathic Infantile - นี่คือรูปแบบที่พบมากที่สุดและรุนแรงที่สุดของ cystinosis ซึ่งในอาการเริ่มต้นในวัยเด็กมักจะก่อนอายุ 1 ปี เด็กที่มี cystinosis ประเภทนี้มักมีความสูงสั้นการเปลี่ยนแปลงของเรตินา (retinopathy) ความไวต่อแสง (photophobia) อาเจียนสูญเสียความกระหายและท้องผูก พวกเขายังพัฒนาความบกพร่องของไตเรียกว่า Fanconi ดาวน์ซินโดรม อาการของโรค Fanconi รวมถึงความกระหายมากเกินไป (polydipsia), ปัสสาวะมากเกินไป (polyuria) และโพแทสเซียมในเลือดต่ำ (hypokalemia)
- โรคไตเรื้อรังที่พบ ใน ช่วงปลาย ๆ (เรียกว่าปานกลางเยาวชนหรือวัยรุ่น) - ในรูปแบบนี้อาการโดยทั่วไปไม่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 12 ปีและโรคจะค่อยๆลุกลามไปตามกาลเวลา คริสตัลซีสทีนมีอยู่ในกระจกตาและเยื่อบุตาและในไขกระดูก ไตทำงานผิดปกติและบุคคลที่มีรูปแบบของ cystinosis นี้อาจพัฒนา Fanconi syndrome
- cystinosis ผู้ใหญ่ (อ่อนโยนหรือ nonnephropathic) - รูปแบบของ cystinosis นี้เริ่มต้นในวัยผู้ใหญ่และไม่ทำให้เกิดการด้อยค่าของไต คริสตัลซีสทีนสะสมในกระจกตาและตาของตาและมีความไวต่อแสง (photophobia)
การวินิจฉัยโรค
การวินิจฉัย cystinosis ได้รับการยืนยันโดยการวัดระดับ cystine ในเซลล์เม็ดเลือด การตรวจเลือดอื่น ๆ สามารถตรวจสอบความไม่สมดุลของโพแทสเซียมและโซเดียมและสามารถตรวจสอบระดับ cystine ในปัสสาวะได้ จักษุแพทย์จะตรวจสอบสายตาของการเปลี่ยนแปลงกระจกตาและม่านตา ตัวอย่างเนื้อเยื่อไต (biopsy) สามารถตรวจสอบภายใต้กล้องจุลทรรศน์สำหรับผลึก cystine และสำหรับการเปลี่ยนแปลงการทำลายเซลล์ไตและโครงสร้าง
การรักษา
ยา cysteamine (Cystagon) ช่วยขจัดซิสทีนออกจากร่างกาย แม้ว่าจะไม่สามารถทำสิ่งใดที่เสียหายได้ แต่สามารถช่วยลดความเสียหายหรือเกิดความเสียหายต่อไปได้ Cysteamine เป็นประโยชน์มากสำหรับบุคคลที่มี cystinosis โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเริ่มต้นชีวิตในวัยเด็ก บุคคลที่มีอาการคลื่นไส้อาเจียนหรืออาการตาอื่น ๆ อาจใช้น้ำตา cysteamine ลงในตาโดยตรง
เนื่องจากความบกพร่องของไตทำให้เด็กและวัยรุ่นที่เป็นโรคซิสเตียรอยด์อาจใช้ผลิตภัณฑ์เสริมแร่เช่นโซเดียมโพแทสเซียมไบคาร์บอเนตหรือฟอสเฟตรวมทั้งวิตามินดี
หากไตดำเนินไปเรื่อย ๆ ไตทั้งสองข้างอาจทำงานไม่ดีหรือไม่ดีนัก ในกรณีนี้จำเป็นต้องใช้การปลูกถ่ายไต ไตไม่ได้รับผลกระทบจาก cystinosis เด็กและวัยรุ่นส่วนใหญ่ที่เป็นโรคซิสเตียรอยด์ได้รับการดูแลอย่างสม่ำเสมอจากกุมารเวชวิทยา (ไต)
เด็กที่มีปัญหาในการเจริญเติบโตอาจได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต เด็กที่มีรูปแบบของทารก cystinosis อาจมีปัญหาในการกลืนอาเจียนหรือปวดท้อง เด็กเหล่านี้จำเป็นต้องได้รับการประเมินโดย gastroenterologist และอาจต้องใช้การรักษาเพิ่มเติมหรือยาเพื่อควบคุมอาการของพวกเขา
> แหล่งที่มา:
> Elenberg, E. (2003) Cystinosis eMedicine
องค์การแห่งชาติเพื่อการวินิจฉัยหายาก Cystinosis
> Medline Plus (2005) โรค Fanconi's