กลุ่มของความผิดปกติที่มีผลต่อความวิตกกังวลของคุณ
Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT) หมายถึงกลุ่มของความผิดปกติที่ทำให้เกิดข้อบกพร่องในเส้นประสาทของแขนและขาของคุณ ข้อบกพร่องของเส้นประสาทเหล่านี้สามารถทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอ ลีบ และการสูญเสียทางประสาทสัมผัสได้
ประเภทของโรค Charcot-Marie-Tooth
โรค Charcot-Marie-Tooth (CMT) มีอยู่หลายประเภท ในความผิดปกติแบบ CMT Type 1 โรคจะส่งผลต่อ เยื่อไมอีลีน การปกปิดของเส้นประสาท
ในความผิดปกติแบบ CMT Type 2 เส้นประสาทเองจะได้รับผลกระทบ CMT Type 3 (Dejerine-Sottas disease), CMT Type 4 และ CMT X เช่น Type 1 มีผลต่อเยื่อไมอีลีน
CMT พบได้ทั่วโลกส่งผลกระทบต่อคนทุกเชื้อชาติ ประมาณ 150,000 คนในสหรัฐอเมริกามี CMT และ 1 ใน 2,500 คนทั่วโลกมีชีวิตอยู่ CMT ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยนักวิจัย Jean-Marie Charcot, Pierre Marie และ Howard Henry Tooth ในปีพ. ศ. 2429 Charcot-Marie-Tooth ถือเป็นของหายาก CMT มีอยู่หลายครั้งที่เรียกว่าการยุบตัวของกล้ามเนื้อในตัวหรือมอเตอร์พันธุกรรมและประสาทสัมผัสประสาท
กรณีส่วนใหญ่ของ Charcot-Marie-Tooth ถูกส่งผ่านทางพันธุกรรมเป็นข้อบกพร่องของโครโมโซม ประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ของกรณีเกิดขึ้นโดยไม่มีประวัติครอบครัวใด ๆ ของมัน โรคนี้มักจะปรากฏชัดระหว่างอายุระหว่าง 15 ถึง 20 ปี
อาการคืออะไร?
สัญญาณแรกของ CMT มักถูกส่งสัญญาณโดยปัญหาเรื่องเท้าซึ่งอาจรวมถึง ข้อเท้าแพลง สะดุดหรือปรากฏเป็นเงอะงะ
ขณะที่โรคเกิดขึ้น ซุ้มเท้า อาจสูงขึ้นและนิ้วเท้างอ อาจเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ที่มี CMT ยกเท้าขึ้น คนที่มี CMT อาจต้องเดินอย่างระมัดระวังและงอเข่าเพื่อยกเท้าขณะเดิน
มืออ่อนแออาจเริ่มต้นด้วยปัญหาในการเขียนหรือใช้ซิปหรือปุ่ม
อาจเกิดอาการปวดและกล้ามเนื้อตะคริวได้
แม้ในหมู่สมาชิกในครอบครัวเดียวกันความรุนแรงของ CMT อาจแตกต่างกันไป ตัวอย่างเช่นคนหนึ่งแทบจะไม่สังเกตเห็นอาการใด ๆ ในขณะที่คนอื่น ๆ มีความผิดปกติของเท้าและเดินยาก คนที่มี CMT อาจสั้นกว่าและมีดวงตาใกล้เคียงกัน
CMT ไม่ได้ส่งผลกระทบต่อส่วนอื่น ๆ ของร่างกายเช่นสมองหรือหัวใจความสามารถทางจิตและอายุขัยเฉลี่ยในกรณีส่วนใหญ่ เงื่อนไขไม่ร้ายแรง แต่ไม่มีการรักษา
ประมาณ 15 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่มี CMT มีรูปแบบหนึ่งของโรคที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X (เรียกว่า CMTX) การศึกษาพบว่าบุคคลที่มีอาการ CMTX อาจมีอาการของระบบประสาทส่วนกลางชั่วคราวนอกเหนือจากอาการที่พบบ่อยกว่า กรณีที่รุนแรงของ CMT อาจทำให้หายใจลำบากเช่นกัน
CMT ถูกวินิจฉัยอย่างไร?
หากแพทย์สงสัยว่า CMT เนื่องจากความอ่อนแอของมือขาและเท้าการทดสอบเส้นประสาทพิเศษ ( ความเร็ว ของเส้น ประสาท หรือ NCV) และกล้ามเนื้อ ( electromyogram หรือ EMG) สามารถทำได้เพื่อยืนยันการวินิจฉัย การทดสอบทางพันธุกรรมแบบพิเศษสามารถระบุ CMT บางประเภทได้
CMT ได้รับการรักษาอย่างไร?
เนื่องจากไม่มีการรักษาหรือวิธีการชะลอกระบวนการของโรคการรักษาจะมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการ
วงเล็บปีกกาและรองเท้าพิเศษอาจช่วยในการเดินเช่นเดียวกับ การบำบัดทางกายภาพ บางครั้งการผ่าตัดเท้า ( osteotomy หรือ arthrodesis ) อาจจำเป็นต้องแก้ไขเท้าที่มีรูปร่างผิดปกติ สามารถให้ยาเพื่อลดอาการปวดกล้ามเนื้อและตะคริวได้
แหล่งที่มา:
สมาคมกล้ามเนื้อเสื่อม ข้อเท็จจริงเกี่ยวกับโรค Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT)
Kedlaya, D. (2002) โรค Charcot-Marie-Tooth eMedicine
สถาบันแห่งชาติเพื่อความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง หน้าข้อมูล Charcot-Marie-Tooth Disorder
Zwipp, H. , Rammelt, S. , Dahlen, C. , และ Reichmann, H. (1999) ร่วมทุน Charcot Orthopade, 28 (6), 550-558