ความผิดปกติของระบบประสาท
โรค MELAS (mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis และ stroke) เป็นโรคความผิดปรกติของระบบประสาทที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในดีเอ็นเอของ mitochondrial Mitochondria เป็นโครงสร้างภายในเซลล์ของเราซึ่งส่วนใหญ่เป็นผู้รับผิดชอบในการผลิตพลังงานที่เซลล์ต้องการทำงานของพวกเขา Mitochondria มี DNA ของตัวเองซึ่งเป็นกรรมพันธุ์เสมอจากแม่
อย่างไรก็ตามโรค MELAS มักไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ในโรคนี้มักเกิดขึ้นเอง
เนื่องจากโรคไม่เป็นที่รู้จักและสามารถวินิจฉัยได้ยาก แต่ยังไม่ทราบว่ามีคนจำนวนเท่าใดที่พัฒนา MELAS ทั่วโลก กลุ่มอาการของโรคมีผลต่อกลุ่มชาติพันธุ์ทั้งหมดทั้งชายและหญิง
บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักเริ่มแสดงอาการระหว่างอายุ 4 ถึง 40 ปีการพยากรณ์โรคไม่ดี โรคมักเป็นอันตรายถึงตาย ไม่มีการรักษาโรค MELAS; การดูแลทางการแพทย์เป็นส่วนใหญ่สนับสนุน
อาการ
เนื่องจาก mitochondria ที่มีข้อบกพร่องอยู่ในเซลล์ทั้งหมดของผู้ป่วยที่มีอาการ MELAS syndrome อาการหลาย ๆ ชนิดสามารถพัฒนาได้ซึ่งมักทำให้ร่างกายอ่อนเพลีย จังหวะ ทำให้สมองเสียหายนำไปสู่ อาการชัก อาการชาหรือเป็นอัมพาตบางส่วน โรคทางสมอง (encephalopathy) ทำให้เกิดอาการสั่นสะเทือนกล้ามเนื้อกระตุกตาบอดหูหนวกและอาจทำให้เกิดภาวะสมองเสื่อมได้ โรคกล้ามเนื้อ (Myopathy) ทำให้เกิดปัญหาในการเดินการเคลื่อนย้ายการกินและการพูด
การวินิจฉัยโรค
ในคนเป็นจำนวนมากที่มีอาการ MELAS โรคหลอดเลือดสมองหรืออาการคล้ายคลึงกันเช่นปวดศีรษะอาเจียนหรืออาการชักเป็นเงื่อนงำแรกที่มีอาการผิดปกติ ตอนเกิด stroke ครั้งแรกมักเกิดขึ้นในวัยเด็กระหว่างวัย 4 ถึง 15 ปี แต่อาจเกิดขึ้นในทารกหรือผู้ใหญ่
ก่อนที่จะมีโรคหลอดเลือดสมองครั้งแรกเด็กอาจจะเติบโตและเติบโตได้ช้ามีความพิการทางการเรียนรู้หรือความผิดปกติของความสนใจในความสนใจ
การทดสอบสามารถตรวจสอบระดับของกรดแลคติกในเลือดและ น้ำไขสันหลังอักพัง การตรวจเลือดสามารถตรวจหาเอนไซม์ (creatine kinase) ที่มีอยู่ในโรคกล้ามเนื้อ ตัวอย่างกล้ามเนื้อ (biopsy) สามารถทดสอบหาข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุดใน MELAS การศึกษาภาพสมองเช่นการตรวจเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT scan) หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) สามารถมองหาสัญญาณของความเสียหายของสมองจากโรคหลอดเลือดสมอง
การรักษา
แต่น่าเสียดายที่ยังไม่มีการรักษาใด ๆ เพื่อยับยั้งความเสียหายที่เกิดขึ้นโดย MELAS syndrome และผลลัพธ์สำหรับผู้ที่เป็นโรคมักจะไม่ดีนัก การฝึกออกกำลังกายแบบลู่วิ่งปานกลางสามารถช่วยปรับปรุงความอดทนของบุคคลที่มีอาการกล้ามเนื้อได้ การเผาผลาญอาหารรวมทั้งอาหารเสริมได้แสดงให้เห็นถึงประโยชน์สำหรับบางคน การรักษาเหล่านี้รวมถึงโคเอ็นไซม์ Q10, phylloquinone, menadione, ascorbate, riboflavin, nicotinamide, creatine monohydrate, idebenone, succinate และ dichloroacetate ไม่ว่าจะเป็นอาหารเสริมเหล่านี้จะช่วยให้ทุกคนที่มีอาการ MELAS syndrome ยังคงได้รับการศึกษา
แหล่งที่มา:
Scaglia, F. (2002) โรค MELAS eMedicine
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y และอื่น ๆ ประวัติทางธรรมชาติของ MELAS ที่เกี่ยวข้องกับ mitochondrial DNA m.3243A> genotype G ระบบประสาทวิทยา 2011; 77: 1965