แพทย์วินิจฉัยว่าดาวน์ซินโดรมอย่างไร

กุมารแพทย์มักเป็นคนแรกที่สงสัยว่าดาวน์ซินโดรมในเด็กแรกเกิด การวินิจฉัยมักจะพิจารณาเมื่อทารกมีการค้นพบทางกายภาพลักษณะใบหน้าและอาจเกิดข้อบกพร่องอื่น ๆ

คู่มือนี้จะอธิบายถึงสิ่งที่นักกุมารแพทย์ของคุณกำลังมองหาและสิ่งที่จำเป็นสำหรับการทดสอบเพื่อวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมในทารกแรกเกิด

สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าในขณะที่มีข้อค้นพบที่คล้ายคลึงกันซึ่งนำไปสู่การวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรมไม่มีทารกเดี่ยวคนไหนที่เป็นโรค Down จะมีคุณสมบัติทั้งหมดที่อธิบายไว้ที่นี่ จำนวนของปัญหาทางกายภาพในเด็กทารกที่มีดาวน์ซินโดรมไม่มีความสัมพันธ์กับความสามารถทางสติปัญญาของพวกเขา เช่นเดียวกับเด็กคนอื่น ๆ เด็กทุกคนที่มีดาวน์ซินโดรมมีบุคลิกภาพและจุดเด่นที่เป็นเอกลักษณ์ของตนเอง

Hypotonia ในดาวน์ซินโดรม

หนึ่งในอาการที่พบบ่อยที่สุดของดาวน์ซินโดรมคือ hypotonia หรือกล้ามเนื้อต่ำ ทารกเกือบทั้งหมดที่มีอาการ Down syndrome มีภาวะ hypotonia และเกิด "floppy" ที่เกิด Hypotonia โดยทั่วไปจะดีขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปและเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Down จะได้รับการบำบัดทางกายภาพในวัยเด็กและวัยเด็กเพื่อช่วยปรับปรุงภาวะ hypotonia

ลักษณะใบหน้าในดาวน์ซินโดรม

ทารกที่มีอาการ Down syndrome มีลักษณะใบหน้าที่ชัดเจนซึ่งอาจรวมถึงตาอัลมอนด์ (เนื่องจาก epicanthic folds); จุดสีอ่อนในดวงตาของพวกเขา (เรียกว่าจุด Brushfield); เล็กจมูกแบน; ปากเล็ก ๆ ที่มีลิ้นยื่นออกมา และหูเล็ก ๆ พวกเขายังมีใบหน้ากลมและรูปประจบค่อนข้าง

ไม่มีลักษณะใบหน้าหรือร่างกายเหล่านี้ผิดปกติด้วยตัวเองและไม่ทำให้ทารกที่เป็นโรค Down มีปัญหาทางการแพทย์ แต่ถ้าแพทย์เห็นคุณสมบัติเหล่านี้ร่วมกันในเด็กทารกคนหนึ่งอาจเริ่มสงสัยว่าเด็กมีโรคลง ลักษณะใบหน้าและร่างกายเหล่านี้เป็นสิ่งที่ทำให้คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมคล้ายคลึงกันแม้ว่าจะคล้ายคลึงกับครอบครัวของตัวเองก็ตาม

Palmar เดี่ยวรอยร้าวจากมือในดาวน์ซินโดร

อีกคุณสมบัติทางกายภาพที่เห็นได้ในทารกดาวน์ซินโดรมเป็นรอยพับเดียวทั่วฝ่ามือของพวกเขา นี้ไม่ได้ทำให้พวกเขามีปัญหาใด ๆ - มือของพวกเขาจะทำงานได้ดี - แต่มันเป็นสัญญาณว่ากุมารแพทย์ของคุณจะมองหาถ้าเขาสงสัยว่าลูกน้อยของคุณมีดาวน์ซินโดร ความแตกต่างในมือบางครั้งที่เห็นในทารกที่มีดาวน์ซินโดรม ได้แก่ สั้นนิ้วที่หยาบกร้านและนิ้วมือที่ห้าหรือสีชมพูที่โค้งเข้าด้านในสภาพที่เรียกว่า clinodactyly

ข้อบกพร่องของหัวใจในดาวน์ซินโดรม

เด็กที่เป็น โรคดาวน์ซินโดรม ประมาณร้อยละ 50 เกิดมาพร้อมกับความบกพร่องของหัวใจซึ่งเป็นเปอร์เซ็นต์ที่สูงมากเมื่อเทียบกับจำนวนเด็กที่ไม่มีดาวน์ซินโดรมที่เกิดจากความบกพร่องของหัวใจ (ประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์) ข้อบกพร่องที่พบมากที่สุดในหัวใจที่พบในทารกดาวน์ซินโดรมคือข้อบกพร่องของผนังทวารหนักหรือช่องคลอด ข้อบกพร่องของหัวใจอื่น ๆ ที่พบในทารกดาวน์ซินโดรม ได้แก่ ข้อบกพร่องของผนังด้านข้าง (ventricular septal defects, VSD), ความผิดปกติของผนังด้านข้าง (atrial septal defects - ASD) และหลอดเลือดแดง ductus (PDA ductus arteriosus)

หากลูกน้อยของคุณพบว่ามีข้อบกพร่องของหัวใจคุณจะถูกส่งไปยังผู้เชี่ยวชาญด้านโรคหัวใจในเด็กเพื่อหารือเกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาซึ่งมักรวมถึงการผ่าตัดแก้ไขและยา

ข้อบกพร่องของลำไส้ในดาวน์ซินโดรม

ประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของทารกที่เป็น ดาวน์ซินโดรม จะมีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารเช่นการหดตัวหรือการอุดตันของลำไส้ (ลำไส้เล็กส่วนต้น) การเปิดทางช่องทวารหนักที่ขาด (anal atresia) การอุดตันของช่องท้อง (pyloric stenosis) หรือ การขาดเส้นประสาทในลำไส้ใหญ่เรียกว่าโรคของ Hirschsprung ส่วนใหญ่ของ malformations เหล่านี้สามารถแก้ไขได้ด้วยการผ่าตัด

Hypothyroidism และดาวน์ซินโดรม

คนที่เป็น ดาวน์ซินโดรม อาจมีปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์ซึ่งเป็นต่อมเล็ก ๆ ที่อยู่ในลำคอ คนที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจไม่สามารถสร้างฮอร์โมนไทรอยด์ได้เพียงพอซึ่งเป็นภาวะที่เรียกว่า hypothyroidism Hypothyroidism ได้รับการรักษาบ่อยที่สุดโดยการเปลี่ยนไทรอยด์ฮอร์โมนสำหรับส่วนที่เหลือของชีวิตคน

การสั่งซื้อ Karyotype เพื่อวินิจฉัยอาการ Down Syndrome

หากกุมารแพทย์กังวลว่าลูกน้อยของคุณอาจเป็น โรคดาวน์ซินโดรม เขาจะสั่งให้มีการตรวจสอบโครโมโซมหรือการวิเคราะห์โครโมโซม คาริโอไทป์คือการตรวจเลือดที่มีลักษณะ โครโมโซม ของคน โดยปกติจะใช้เวลาระหว่างสองถึงห้าวันเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ของการทดสอบ karyotype

ผลลัพธ์ Karyotype ยืนยันการวินิจฉัยโรค Down

การวิเคราะห์ karyotype หรือโครโมโซมแสดงให้เห็นถึงจำนวนโครโมโซมที่ทารกมีรวมทั้งโครงสร้างของโครโมโซม ทารกส่วนใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีโครโมโซมหมายเลข 21 เป็นจำนวนมากซึ่งเรียกว่า trisomy 21. เนื่องจากโครโมโซมพิเศษนี้มีโครโมโซม 47 อันแทนที่จะเป็นปกติ 46

บางครั้งโครโมโซมของทารกจะถูกจัดเรียงใหม่ซึ่งเรียกว่าการ โยกย้าย หากทารกพบว่ามีอาการ translocation Down syndrome บิดามารดาของเขาควรได้รับการทดสอบ karyotype เพื่อพิจารณาว่าพวกเขาเป็นผู้ให้บริการการโยกย้ายนี้หรือไม่

ชนิดของดาวน์ซินโดรมที่สามารถตรวจพบได้โดย karyotype เรียกว่า mosaic Down syndrome ซึ่งเป็นทารกในครรภ์มีเซลล์สองสาย - หนึ่งที่มีโครโมโซมปกติและมี trisomy 21

การรับมือกับการวินิจฉัยโรคดาวน์

การเรียนรู้ว่าบุตรหลานของคุณมี ดาวน์ซินโดรม อาจทำให้เกิดความสับสนในชีวิตคุณได้ คุณอาจรู้สึกกลัวกลัวและอยู่คนเดียว มีบางสิ่งที่คุณสามารถทำได้เพื่อช่วยตัวเองผ่าน สองสามวันแรก รวมถึงการยอมให้ตัวเองเสียใจและขอความช่วยเหลือ

โปรดจำไว้ว่ามีทีมงานที่พร้อมให้ความช่วยเหลือ ครอบครัวและเพื่อนของคุณจะรับคิวจากคุณดังนั้นอย่าลืมบอกว่าพวกเขาสามารถช่วยอะไรได้บ้าง

หากบุตรของท่านมี ความต้องการทางการแพทย์ อื่น ๆ ให้พบแพทย์ของท่านและถามคำถาม สิ่งสำคัญที่สุดคือต้องแน่ใจและใช้เวลากับลูกน้อย