การรักษาดาวน์ซินโดรม: สรุปภาพรวม
เมื่อเริ่มต้นชีวิตการรักษาดาวน์ซินโดรมช่วยให้หลายคนมีชีวิตที่ยืนยาวและมีประสิทธิผล
ทารกที่มีอาการ Down syndrome เกิดมาด้วย: มีโครโมโซมพิเศษ - สำเนาโครโมโซม 21. ไม่มีการรักษาโรค Down ; ค่อนข้างเป้าหมายของการรักษาคือการจัดการความหลากหลายของความผิดปกติทางกายภาพการแพทย์และความรู้ความเข้าใจ (ความคิด) ที่หลายคนที่มีประสบการณ์ดาวน์ซินโดรม
การรักษาผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม
ไม่มีการรักษาทางการแพทย์สำหรับดาวน์ซินโดรมตัวเอง อย่างไรก็ตามทุกคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงต่อปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ มากขึ้นแม้ว่าบางคนจะไม่พัฒนาอะไรก็ตาม ปัญหาทางการแพทย์ทั่วไปที่ต้องเผชิญกับคนที่มีดาวน์ซินโดรม ได้แก่ ภาวะบกพร่องของหัวใจและต่อมไทรอยด์กล้ามเนื้อข้อต่อวิสัยทัศน์และปัญหาการได้ยิน ภาวะที่พบบ่อยในดาวน์ซินโดรม ได้แก่ โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวและอาการชัก
ใช้วิธีการต่าง ๆ เพื่อรักษาสภาพทางการแพทย์เหล่านี้
ยา ยาที่ใช้ในการรักษาอาการเจ็บป่วยบางประการที่อาจเกิดขึ้นกับดาวน์ซินโดรม ตัวอย่างเช่นผู้ที่มีความผิดปกติของการจับตัวอาจได้รับยาต้านการชักและคนที่มีปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์อาจใช้ยาสำหรับการรักษาด้วยฮอร์โมนไทรอยด์แทน
ผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์และอื่น ๆ หากบุตรของท่านได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรมกุมารแพทย์ของคุณเป็นผู้ดูแลสุขภาพหลักในการจัดการปัญหาทางการแพทย์ของตน
กุมารแพทย์ส่วนใหญ่มีประสบการณ์เกี่ยวกับปัญหาทางการแพทย์ที่พบเห็นได้ทั่วไปในเด็กดาวน์ซินโดรม นอกจากนี้:
- หากบุตรของคุณมี ข้อบกพร่องในหัวใจ เขาหรือเธอจะตามด้วยผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจที่เรียกว่า โรคหัวใจ
- หากบุตรหลานของคุณมีปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์ผู้ที่เป็น endocrinologist ในเด็ก (แพทย์ที่เชี่ยวชาญในการรักษาความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อซึ่งผลิตฮอร์โมน) จะเป็นส่วนหนึ่งของการรักษาของเขา
ปัญหาการได้ยินและวิสัยทัศน์ที่พบในเด็กดาวน์ซินโดรมไม่แตกต่างจากที่เห็นในเด็กคนอื่น ๆ ปัญหาเกี่ยวกับการได้ยินได้รับการประเมินจากนักวิกิศาสตร์การได้ยินปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นโดยนักวิปัสสนาหรือจักษุแพทย์
การรักษาด้วยการผ่าตัดสำหรับดาวน์ซินโดรม
เงื่อนไขทางการแพทย์บางอย่างที่พบในเด็กดาวน์ซินโดรมต้องได้รับการผ่าตัด อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือต้องรู้ว่าการผ่าตัดไม่ได้หมายความว่าเด็กนั้นมีอาการดาวน์ซินโดรม "รุนแรง" หรือว่าเขามีปัญหาเกี่ยวกับความรู้ความเข้าใจที่อาจเกิดขึ้นได้ในความผิดปกตินี้
เด็กที่อาจจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดรักษาดาวน์ซินโดรมรวมถึงผู้ที่มี:
ข้อบกพร่องของหัวใจที่บวม ประมาณ 40% ของเด็กดาวน์ซินโดรมเกิดมาพร้อมกับข้อบกพร่องเหล่านี้ บางคนไม่รุนแรงและอาจดีขึ้นเอง แต่คนที่มีอาการรุนแรงมากมักต้องผ่าตัด
ข้อบกพร่องของ Gastro i ntestinal
- ประมาณ 1% ของเด็กที่มีอาการ Down syndrome เกิดมาร่วมกับ tracheoesophageal Fistula ซึ่งเป็นสาเหตุของการสำลักและ "bubbling up" ของนมหรือสูตร
- จาก 2% ถึง 15% เกิดมาพร้อมกับโรค Hirschsprung ซึ่งเป็นสาเหตุของความผิดปกติของลำไส้ใหญ่
- ประมาณ 3% เกิดมาพร้อมกับทวารหนักที่ไม่ได้รับการผ่าตัดช่องคลอดซึ่งไม่มีช่องเปิดทางทวารหนัก
ความสำคัญของการแทรกแซงต้น
เด็กที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมแทบจะเรียกว่า โปรแกรมการแทรกแซงในช่วงต้น ๆ ไม่นานหลังจากคลอด
การแทรกแซงต้นคือโปรแกรมการบำบัดการออกกำลังกายและกิจกรรมที่ออกแบบมาเฉพาะเพื่อช่วยเด็ก ๆ ที่มีอาการ Down syndrome (และคนพิการอื่น ๆ ) ในความเป็นจริงกฎหมายของรัฐบาลกลางกำหนดให้แต่ละรัฐให้บริการการแทรกแซงต้นสำหรับเด็กทุกคนที่มีคุณสมบัติโดยมีเป้าหมายเพื่อเสริมสร้างพัฒนาการของทารกและเด็กวัยหัดเดินและช่วยให้ครอบครัวเข้าใจและตอบสนองความต้องการของบุตรหลานของตน
บริการแทรกแซงที่พบได้บ่อยที่สุดสำหรับทารกที่มีอาการ Down syndrome ได้แก่ การบำบัดทางกายภาพและการพูด
กายภาพบำบัด . มุ่งเน้นไปที่การพัฒนาเครื่องยนต์เนื่องจากเด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการ Down syndrome มีภาวะ hypotonia (กล้ามเนื้อต่ำเรียกว่า floppy baby syndrome ) กายภาพบำบัดสอนให้ร่างกายของคุณเคลื่อนไหวได้ดีขึ้นนอกจากการเพิ่มกล้ามเนื้อ
เป้าหมายที่สองคือ 1) เพื่อช่วยให้พวกเขาบรรลุเป้าหมายสำคัญของพวกเขาขณะที่พวกเขาเติบโตและ 2) เพื่อช่วยป้องกันปัญหาเช่นท่าทางที่ไม่ดีที่กล้ามเนื้อต่ำอาจทำให้เกิด
การบำบัดด้วยเสียง นี้เป็นสิ่งสำคัญมากสำหรับเด็กที่มีโรคลงซึ่งมักจะมีปากเล็กและลิ้นขยายเล็กน้อยที่ทำให้มันยากสำหรับพวกเขาที่จะพูดได้อย่างชัดเจน ปัญหาเหล่านี้อาจทำให้เด็กแย่ลงด้วยกล้ามเนื้อต่ำ (เนื่องจากกล้ามเนื้อหน้าของพวกเขาทำงานไม่ถูกต้อง) และ / หรือปัญหาการได้ยิน
นักบำบัดการพูดสอนเด็กให้สื่อสารได้อย่างชัดเจนมากขึ้นโดยการพูดคุยหรือในเด็กบางคนที่มีอาการ Down syndrome ผ่าน ภาษามือ
ชีวิตผู้ใหญ่
หลายคนที่มีอาการดาวน์ซินโดรมประสบความสำเร็จในการเปลี่ยนจากการใช้ชีวิตร่วมกับครอบครัวของพวกเขาไปใช้ชีวิตอย่างอิสระมักอาศัยอยู่ในบ้านหรือที่อยู่อาศัยกลุ่ม การมีทีมงานมืออาชีพด้านการสนับสนุนโดยเฉพาะนักบำบัดอาชีพผู้ที่สอนและเสริมสร้างทักษะการช่วยตนเองสามารถช่วยให้มั่นใจได้ว่าคนที่มีอาการ Down ล้วนประสบความสำเร็จในขั้นที่สำคัญนี้
ผู้สูงอายุที่มีอาการดาวน์: ความกังวลพิเศษ
ผู้สูงอายุมีความท้าทายเช่นเดียวกันกับคนที่มีโรค Down เช่นเดียวกับคนอื่นรวมถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของภาวะเช่นภาวะซึมเศร้าและโรคอัลไซเมอร์ การรักษาก็เหมือนกันเช่นกัน ความแตกต่างอย่างหนึ่งสำหรับผู้ดูแลและแม้กระทั่งแพทย์อาจเป็นเรื่องที่ยากที่จะสังเกตเห็นการเริ่มต้นของเงื่อนไขประเภทนี้ในคนที่มีปัญหาในการสื่อสารอย่างชัดเจนเกี่ยวกับสิ่งที่เขาหรือเธอรู้สึก ผู้ดูแลและแพทย์ควรแจ้งเตือนสำหรับสัญญาณว่าผู้สูงอายุที่มีอาการ Down syndrome อาจมีความผิดปกติเพิ่มขึ้น
สถานที่หาการสนับสนุนทางอารมณ์
การเผชิญกับด้านอารมณ์และการปฏิบัติของการดูแลคนที่มีดาวน์ซินโดรมสามารถครอบงำตลอดเวลา โชคดีที่คุณไม่จำเป็นต้อง "ไปคนเดียว" หลายแหล่งที่มาของการสนับสนุนสำหรับผู้ที่มีโรค Down และครอบครัวและผู้ดูแลของพวกเขารวมถึง:
- กลุ่มผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมสนับสนุนผู้คนได้ร่วมกันพูดคุยเกี่ยวกับประสบการณ์ของพวกเขาและให้กำลังใจและความคิดร่วมกัน
- การให้คำปรึกษาจากผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจิตเช่นนักสังคมสงเคราะห์เพื่อขอความช่วยเหลือเกี่ยวกับความต้องการและปัญหาที่เฉพาะเจาะจง
แหล่งที่มา:
ประกาศงบนโยบายกุมารเวชศาสตร์อเมริกัน การดูแลสุขภาพเด็กที่มีอาการ Down กุมารเวชศาสตร์ 2011; 107: 442-449
Cassidy, SB, Allanson, JE (สหพันธ์) การจัดการโรคทางพันธุกรรม , 3rd ed. John Wiley & Sons (2010)
"ระบบทางเดินอาหารและดาวน์ซินโดรม" National Down Syndrome Society (2016)
"ข้อมูลเกี่ยวกับโรค Down" ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (2016)