การโยกย้าย Robertsonian และดาวน์ซินโดรม

ผลของการโยกย้ายนี้ขึ้นอยู่กับว่ามันสมดุลหรือไม่

การโยกย้าย Robertsonian เป็นหนึ่งในสองประเภท translocations โครโมโซม translocations เกิดขึ้นเมื่อชิ้นส่วนของโครโมโซมแตกออกและเกาะติดกับโครโมโซมอื่น โครโมโซมมีรูปร่างเหมือนตัวอักษร x ส่วนบนของโครโมโซมเรียกว่าแขนสั้น แขนสั้นเชื่อมต่อกับครึ่งล่างแขนยาวโดย centromere

ในการโยกย้าย Robertsonian แขนสั้นหักและฟิวส์แขนยาวพร้อมกับเซนโตรไปทางปลาย

การโยกย้าย Robertsonian สามารถสมดุลหรือไม่สมดุลได้ translocations สมดุล Robertsonian ผลิตไม่มีอาการและไม่ส่งผลกระทบต่อช่วงชีวิต คนที่มีการโยกย้ายประเภทนี้ถือเป็นผู้ให้บริการ ผู้ให้บริการการโยกย้ายโรเบิร์ตสันมีโครโมโซม 45 อันแทนที่จะเป็นแบบปกติ 46 คนที่มีรูปแบบไม่สมส่วนอาจมีปัญหาสุขภาพที่สำคัญรวมทั้งช่วงชีวิตที่สั้นลง ถ้าโครโมโซมหมายเลข 21 มีส่วนเกี่ยวข้องในการสร้างการโยกย้ายนี้อาจทำให้เกิด ดาวน์ซินโดรม

เฉพาะโครโมโซมเฉพาะบางชนิดสามารถสร้าง translocations Robertsonian - โครโมโซม 13, 14, 15, 21 และ 22

สาเหตุ

ในกรณีส่วนใหญ่การโยกย้ายโรเบิร์ตสันเกิดขึ้นแบบสุ่ม translocations เกิดขึ้นในขณะที่ตัวอสุจิและไข่ (มากกว่าปกติไข่) จะขึ้นรูป ไม่มีอะไรที่คุณทำเพื่อทำให้มันและไม่มีอะไรที่คุณสามารถทำได้เพื่อป้องกันไม่ให้มัน

หนึ่งใน 1,000 คนเกิดมาพร้อมกับการโยกย้าย Robertsonian

จะเกิดอะไรขึ้นถ้าฉันเป็นผู้ให้บริการ?

หากคุณเป็นผู้ให้บริการคุณอาจไม่สังเกตเห็นอาการใด ๆ จนกว่าคุณจะพยายามตั้งครรภ์ ผู้ชายที่มีการโยกย้าย Robertsonian ที่สมดุลมีแนวโน้มที่จะมีจำนวนอสุจิต่ำกว่า ผู้ให้บริการยังมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการสูญเสียการตั้งครรภ์

คนที่มีแขนยาวสองอันที่มีโครโมโซมเดียวกัน - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21 และ 22; 22 - จะผลิตตัวอสุจิและไข่ที่มีโครโมโซมไม่สมดุลทำให้ไม่สามารถทำหน้าที่ได้เต็มระยะ การตั้งครรภ์จะเกิดขึ้น

สำหรับผู้ให้บริการรายอื่นทั้งหมดมีสี่ผลลัพธ์การตั้งครรภ์ที่เป็นไปได้:

1. การตั้งครรภ์และทารกมีทั้งปกติ การตั้งครรภ์เป็นไปในระยะและทารกเกิดมาพร้อมกับปกติ 46 โครโมโซม
2. การตั้งครรภ์เป็นเรื่องปกติ แต่ทารกจะทำการโยกย้าย Robertsonian ที่สมดุล ในกรณีนี้ทารก (เช่นบิดามารดา) ดำเนินการโยกย้ายและไม่มีความบกพร่องด้านสุขภาพหรือความบกพร่องทางพัฒนาการ
3. ทารกเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของโครโมโซม ในกรณีส่วนใหญ่เด็กทารกจะเกิดมาพร้อมกับการโยกย้ายดาวน์ซินโดรม
4. ผลการตั้งครรภ์ทำให้แท้งบุตรหรือไม่ครบถ้วน หากตัวอสุจิหรือไข่ไม่มีโครโมโซมที่สมดุลการตั้งครรภ์อาจไม่ก่อให้เกิดอาการผิดปกติหรือแท้งบุตรหรือทำให้ทารกคลอดไม่ได้

หากคุณดำเนินการโยกย้าย Robertsonian และพยายามที่จะตั้งครรภ์ให้พูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความเสี่ยงของคุณโดยเฉพาะ

การแปลภาษา Robertsonian ที่ไม่สมดุล

การโยกย้าย Robertsonian สามารถสร้างความบกพร่องด้านสุขภาพและพัฒนาการได้หากไม่สมดุล

ประเภทของการโยกย้ายที่ไม่สมดุลคือการโยกย้ายดาวน์ซินโดรม ดาวน์ซินโดรม Translocation ก่อให้เกิดอาการและลักษณะทางกายภาพเช่นเดียวกับ Down Syndrome ในประเภท translocation ของดาวน์ซินโดรมเด็กมีสำเนาของแขนยาวของโครโมโซม 21 แทนสองชุด เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมชนิดนี้เกิดมาจากพ่อแม่ปกติที่มีโครโมโซม อย่างไรก็ตามผู้ให้บริการที่สมดุลสามารถมีบุตรที่เป็นโรค Down ประเภทนี้ได้โดยทั่วไป

ความไม่สมดุลย์ translocations โรเบิร์ตสันรวมถึงการโยกย้าย trisomy 13 ซึ่งเป็นสาเหตุ Patau ดาวน์ซินโดรม; uniparental disomy ซึ่งส่งผลให้โครโมโซมพยายามแก้ไขตัวเอง แก้ไขโครโมโซม 14 ซึ่งอาจทำให้เกิดความล่าช้าในพัฒนาการ และแก้ไขโครโมโซม 15 ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการคล้ายกับ Prader-Willi syndrome หรือ Angelman syndrome

_{ที่มา:}

_{RareChromo การแปล Robertsonian (2005)}

_{MedicineNet ความหมายของการแปล Robertsonian (2012)}