CCHS เป็นโรคทางเดินหายใจที่เริ่มต้นในช่วงต้นชีวิต
อาการ hypoventilation syndrome ส่วนกลาง (CCHS) หรือที่เรียกว่า Ondine syndrome เป็นโรคที่มีผลต่อความสามารถในการหายใจของคุณ คนที่เป็นโรค CCHS มีปัญหาในการหายใจอย่างเหมาะสมโดยเฉพาะอย่างยิ่งในขณะนอนหลับ แทนที่จะหายใจเป็นประจำคนที่มี CCHS hypoventilate (หายใจตื้น) ซึ่งจะช่วยลดปริมาณของออกซิเจนในเลือดและเพิ่มระดับคาร์บอนไดออกไซด์
คาดว่าจะมีผลต่อ CCHS ประมาณ 1,000 คน อย่างไรก็ตามตัวเลขนี้อาจสูงกว่านี้เนื่องจากนักวิจัยเชื่อว่าบางกรณีของโรค SIDS อาจไม่ได้รับการวินิจฉัย CCHS ข้อบกพร่องของยีน (PHOX2B) มีความเกี่ยวข้องกับการเกิดภาวะ hypoventilation syndrom ส่วนกลางที่มีมา แต่กำเนิด ยีนนี้ส่งเสริมระบบประสาทในระบบประสาท ข้อบกพร่องในยีนนี้สามารถอธิบายได้ว่าทำไมคนที่มี CCHS มีปัญหาในการควบคุมการหายใจของพวกเขา
CCHS เป็น ภาวะทางพันธุกรรม ผู้ปกครองเพียงรายเดียวเท่านั้นที่ต้องผ่านยีนเพื่อให้บุตรหลานของตนได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตาม 90 เปอร์เซ็นต์ของคดีเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ซึ่งหมายความว่าพวกเขาไม่ได้ถูกส่งต่อลง
อาการของ CCHS
เด็กทารกที่เกิดมาพร้อมกับอาการของ CCHS จะมีตั้งแต่รุนแรงถึงรุนแรงและอาจรวมถึง:
- หายใจไม่ออกหรือขาดอากาศหายใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งโดยเฉพาะในช่วงนอนหลับ
- นักเรียนที่ผิดปกติ (ร้อยละ 70 ของบุคคล)
- การให้อาหารเป็นเรื่องที่ยากลำบากเนื่องจาก กรดไหลย้อน และการเคลื่อนไหวของลำไส้ลดลง
- โรค Hirschsprung, โรคลำไส้ที่ทำให้มันยากที่จะผ่านอุจจาระ (20 เปอร์เซ็นต์ของบุคคล)
- ลดความสามารถในการรู้สึกเจ็บปวด
- ตอนของการขับเหงื่อเพิ่มขึ้น
- อุณหภูมิร่างกายต่ำ
- หน้าปัดกว้างและสั้น
- ปัญหาเกี่ยวกับความรู้ความเข้าใจ
การวินิจฉัย
เพื่อที่จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค hypoventilation ดาวน์ซินโดรมกลางจะต้องมีอาการดังต่อไปนี้:
- หลักฐานถาวรของการหายใจที่ไม่ดีในระหว่างการนอนหลับ
- อาการที่เกิดขึ้นในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิต
- ไม่มีอาการทางเดินหายใจหรือกล้ามเนื้อที่อื่น ๆ ที่อาจทำให้หายใจลำบากได้
- ไม่มีหลักฐานของโรคหัวใจ
ทารกบางคนที่มี CCHS อาจคิดผิดพลาดว่ามีข้อบกพร่องของหัวใจหรือมีปัญหาหายใจแบบอื่น การวินิจฉัยขั้นสุดท้ายสามารถทำได้ผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับข้อบกพร่องของ PHOX2B
การรักษา CCHS
หากสงสัยว่า CCHS การศึกษาเกี่ยวกับการนอนหลับสามารถช่วยในการระบุว่าปัญหาในการหายใจลุกลามและสิ่งที่ต้องได้รับการรักษา การทดสอบสมรรถภาพ ทางเดินหายใจ แบบพิเศษอื่น ๆ สามารถทำได้ด้วย การ ตรวจ หัวใจและ ระบบประสาทที่ สมบูรณ์สามารถกำจัดโรคทางเดินหายใจหรือกล้ามเนื้อชนิดอื่น ๆ ได้ การวินิจฉัยและการรักษาเป็นสิ่งสำคัญเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่เกิดจากช่วงเวลาที่มีออกซิเจนต่ำหรือไม่มีเลย
การรักษามุ่งเน้นไปที่การให้การสนับสนุนการหายใจโดยปกติจะใช้เครื่องช่วยหายใจ (respirator) คนส่วนใหญ่ที่มี CCHS จะต้องมี tracheostomy เด็กบางคนที่มี CCHS จะต้องมีเครื่องช่วยหายใจตลอด 24 ชั่วโมง คนอื่น ๆ อาจต้องการความช่วยเหลือในการหายใจเมื่อนอนหลับเท่านั้น ในบางคนการผ่าตัดฝังในกล้ามเนื้อของไดอะแฟรมสามารถช่วยกระตุ้นการกระตุ้นด้วยไฟฟ้าของกล้ามเนื้อเพื่อควบคุมการหายใจ
เด็กที่มี CCHS สามารถใช้ชีวิตที่มีชีวิตชีวา อย่างไรก็ตามพวกเขาจำเป็นต้องได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิดในขณะว่ายน้ำหรือเล่นสระว่ายน้ำเนื่องจากร่างกายของพวกเขาอาจลืมที่จะหายใจขณะอยู่ใต้น้ำ CCHS เป็นสภาวะที่อยู่ตลอดชีวิตซึ่งจำเป็นต้องมีการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอและยึดมั่นในการรักษาอย่างเคร่งครัด โดยการจับเงื่อนไขต้นและต่อไปนี้โปรโตคอลการรักษาผู้ที่มีสภาพสามารถมีอายุขัยเฉลี่ย
แหล่งที่มา:
Gozal, D. (2002) คำสาป Ondine eMedicine
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, Etchevers H, P Ray, M Simonneau, M Vekemans, Munnich, C Gaultier และ S Lyonnet (17 มีนาคม 2546) การขยายตัว Polyalanine และการกลายพันธุ์ของโครโมโซมคล้ายคลึงกัน PHOX2B ในกลุ่ม hypoventilation ส่วนกลางที่มีมา แต่กำเนิด ธรรมชาติพันธุศาสตร์ ออนไลน์
การอ้างอิงเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ ภาวะ hypoventilation syndrom ส่วนกลางที่เกิดขึ้นเอง (2008)