อาการโรค Batten การวินิจฉัยและการรักษา

ความเจ็บป่วยที่ทำให้เกิดความบกพร่องต่อเด็ก

โรค Batten เป็นโรคที่หายากมากและร้ายแรงที่มีผลต่อระบบประสาท เด็กส่วนใหญ่เริ่มแสดงอาการระหว่างอายุห้าถึงสิบปีเมื่อลูกที่มีสุขภาพดีก่อนหน้านี้อาจเริ่มมีอาการชักหรือมองเห็นได้ ในหลาย ๆ กรณีสัญญาณเริ่มต้นจะบอบบางมากเช่นความซุ่มซ่ามการเรียนรู้การด้อยค่าและการมองเห็นที่แย่ลง

คนส่วนใหญ่ที่มีโรค Batten ตายในวัยรุ่นหรือวัยยี่สิบต้น

โรค Batten เป็นส่วนใหญ่ของ lipofuscinoses ceroid เส้นประสาท (NCLs) เดิมทีโรค Batten ได้รับการพิจารณาว่าเป็น NCL ที่เป็นเยาวชน แต่ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมากุมารแพทย์ได้ใช้ Batten disease เพื่ออธิบายอุบัติการณ์ส่วนใหญ่ของ NCL

โรค Batten มีน้อยมาก คาดว่าจะมีผลต่อ 1 ในทุก 50,000 คนในสหรัฐอเมริกา ในขณะที่กรณีเกิดขึ้นทั่วโลกโรค Batten พบได้บ่อยในบางส่วนของยุโรปเหนือเช่นสวีเดนหรือฟินแลนด์

โรค Batten เป็นความผิดปกติแบบถอยถอย autosomal ซึ่งหมายความว่ามันเกิดขึ้นเฉพาะในเด็กถ้าพ่อแม่ทั้งสองมี ยีนในการเป็นโรค หากเด็กมีพ่อแม่เดียวกับยีนเด็กคนนั้นจะถือว่าเป็นพาหะและอาจถ่ายทอดยีนให้กับลูกของตัวเองทำให้เกิดอาการ Batten หากคู่หูของเขามียีนเช่นกัน

อาการ

เมื่อความผิดปกติเกิดขึ้นการสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อเนื้อเยื่อสมองที่รุนแรงการ ฝ่อของเนื้อเยื่อสมอง การสูญเสียความก้าวหน้าของสายตาและ ภาวะสมองเสื่อมใน ช่วงต้นเกิดขึ้น

การวินิจฉัยโรค

เนื่องจากอาการแรกของโรค Batten มักเกี่ยวข้องกับวิสัยทัศน์โรค Batten มักถูกสงสัยว่าเป็นครั้งแรกระหว่างการตรวจตาเป็นประจำ อย่างไรก็ตามไม่สามารถวินิจฉัยได้โดยการตรวจตาเท่านั้น

โรค Batten ขึ้นอยู่กับอาการที่เด็กกำลังประสบ ผู้ปกครองหรือกุมารแพทย์ของเด็กอาจสังเกตเห็นได้ว่าเด็กได้เริ่มมีปัญหาในการมองเห็นหรือ อาการชัก

การศึกษาทางไฟฟ้าแบบพิเศษของดวงตาอาจเกิดขึ้นได้เช่นการตอบสนองที่มองเห็นได้หรือการฉายรังสีแกมมา (electroretinogram) (ERG) นอกจากนี้ยังสามารถทำการทดสอบวินิจฉัยเช่น electroencephalogram (EEG เพื่อค้นหากิจกรรมการจับกุม) และ การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI เพื่อค้นหาการเปลี่ยนแปลงของสมอง) ตัวอย่างของผิวหนังหรือเนื้อเยื่อ (เรียกว่า biopsy ) อาจถูกตรวจสอบภายใต้กล้องจุลทรรศน์เพื่อค้นหาการสะสมของ lipofuscins

การรักษา

ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงยังมีอยู่เพื่อรักษาหรือชะลอการลุกลามของโรค Batten แต่มีการบำบัดเพื่อจัดการกับอาการและทำให้เด็กรู้สึกสบายขึ้น ชักสามารถควบคุมด้วย ยา antiseizure และปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ สามารถรักษาได้ตามความจำเป็น การบำบัดทางกายภาพและการประกอบอาชีพสามารถช่วยให้ผู้ป่วยยึดมั่นในการทำงานทางกายภาพให้นานที่สุดก่อนที่จะเกิดการยุบตัวของกล้ามเนื้อ

การศึกษาบางชิ้นได้แสดงข้อมูลเบื้องต้นว่าปริมาณ วิตามินซี และอีสามารถช่วยชะลอการเกิดโรคได้แม้ว่าการรักษาจะไม่สามารถหยุดยั้งการเสียชีวิตได้

กลุ่มสนับสนุนเช่น Batten Disease Support และ Research Association ให้การสนับสนุนและข้อมูลเกี่ยวกับการรักษาและการวิจัย การพบปะกับครอบครัวอื่น ๆ ที่ได้ผ่านสิ่งเดียวกันหรือกำลังจะผ่านขั้นตอนเดียวกันนี้อาจเป็นการสนับสนุนที่ดีในขณะที่กำลังเผชิญกับโรค Batten

การวิจัยทางการแพทย์ยังคงศึกษาความวุ่นวายเพื่อหวังผลการรักษาที่มีประสิทธิภาพในอนาคต

_{แหล่งที่มา:}

_{"โรค Batten" สถาบันโรคระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมองแห่งชาติ, 2015}

_{"Batten Disease คืออะไร?" สมาคมสนับสนุนการวิจัยและสนับสนุนโรคของ Batten, 2015}