เคียวเซลล์ชนิดของโรคอาการและการรักษา

โรคเซลล์เคียว (SCD) เป็นรูปแบบของ โรคโลหิตจาง ที่สืบทอดมาซึ่งเม็ดเลือดแดงจะเปลี่ยนจากรูปทรงกลมปกติ (คล้ายกับรูปโดนัท) เป็นรูปทรงแหลมยาวเช่นเคียวหรือกล้วย เซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีไข้เหล่านี้มีปัญหาในการไหลผ่านหลอดเลือดและสามารถติดค้างได้ ร่างกายตระหนักว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงเหล่านี้ผิดปกติและทำลายเซลล์เหล่านี้ได้เร็วกว่าปกติทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง

คนจะได้รับ SCD อย่างไร?

โรคเซลล์เคียวเป็นกรรมพันธุ์ดังนั้นจึงมีคนเกิดมาด้วย สำหรับคนที่สืบทอด SCD พ่อแม่ทั้งสองจะต้องมีลักษณะเคียว ในรูปแบบที่หายากของ SCD ผู้ปกครองคนหนึ่งมีลักษณะเป็นเคียวและผู้ปกครองคนอื่น ๆ มีลักษณะเป็นฮีโมโกลบิน C หรือลักษณะเบต้าธาลัสซีเมีย เมื่อพ่อแม่ทั้งสองมีลักษณะเคียว (หรือลักษณะอื่น) พวกเขามีโอกาส 1 ใน 4 ที่มีบุตรที่มีอาการ SCD ความเสี่ยงนี้เกิดขึ้นทุกการตั้งครรภ์

ประเภทของโรคเคียวเซลล์

รูปแบบที่พบมากที่สุดของโรคเคียวเซลล์เรียกว่า hemoglobin SS ชนิดที่สำคัญอื่น ๆ ได้แก่ ฮีโมโกลบินเอสซีซีโรคธาลัสซีเมียและโรคเบต้าเคแอลบวกกับธาลัสซีเมีย ฮีโมโกลบินเอสเอสและเบต้าเคแอลเคดาลัสซีเมียเป็นรูปแบบที่ร้ายแรงที่สุดของโรคเซลล์เคียวและบางครั้งเรียกว่าโรคโลหิตจางชนิดเคียว โรค hemoglobin SC ถือว่าอยู่ในระดับปานกลางและโดยทั่วไปเบต้าเคียวและ thalassemia เป็นรูปแบบของโรคเซลล์เคียวอย่างอ่อนโยน

คนที่วินิจฉัยว่าเป็นโรคเซลล์ทุพโภชนาการอย่างไร?

ในสหรัฐอเมริกาทารกแรกเกิดทั้งหมดจะได้รับการทดสอบ SCD ไม่นานหลังจากเกิดเป็นส่วนหนึ่งของ โครงการตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิด หากผลลัพธ์เป็นบวกสำหรับ SCD กุมารแพทย์ของเด็กหรือศูนย์เคียวเซลล์ในท้องถิ่นจะได้รับแจ้งถึงผลลัพธ์เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถเห็นได้ในคลินิกเคียวเซลล์

ในประเทศที่ไม่ได้ทำการตรวจคัดกรองเด็ก ๆ คนไข้มักจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น SCD เมื่อเป็นเด็กเมื่อเริ่มมีอาการ

อาการของ SCD

เนื่องจาก SCD เป็นความผิดปกติของเม็ดเลือดแดงทั้งร่างกายจึงอาจได้รับผลกระทบ

• ความเจ็บปวด: เมื่อเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ถูกเคี่ยวขึ้นในเส้นเลือดเลือดไม่สามารถไหลไปยังบริเวณกระดูกได้ ส่งผลให้เกิดการขาดออกซิเจนในพื้นที่และความเจ็บปวดนี้

• การติดเชื้อ : เนื่องจากม้าม (อวัยวะในระบบภูมิคุ้มกัน) ไม่ทำงานอย่างถูกต้องผู้ป่วยโรคเคียวมีความเสี่ยงสูงต่อการติดเชื้อแบคทีเรียรุนแรง นี่คือเหตุผลที่เด็กเล็กที่เป็นโรคเซลล์เคียวใช้ penicillin วันละสองครั้ง

• โรคหลอดเลือดสมอง : ถ้าเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ถูกเคี่ยวจะติดอยู่ในเส้นเลือดในสมองส่วนหนึ่งของสมองจะไม่ได้รับออกซิเจนซึ่งเป็นผลให้เกิดโรคหลอดเลือดสมอง ซึ่งอาจเป็นอาการหงุดหงิดบนใบหน้าความอ่อนแอของแขนหรือขาหรือความยากลำบากในการพูด จังหวะสามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กที่ป่วยเป็นโรคเคียวและคล้ายกับผู้ใหญ่ที่เป็นโรคหลอดเลือดสมองนี่เป็นกรณีฉุกเฉินทางการแพทย์

• ความเมื่อยล้า (หรือความเหนื่อยล้า): เนื่องจากคนที่มีโรคเซลล์เคียวเป็นโรคโลหิตจางพวกเขาอาจรู้สึกมีพลังงานลดลงหรือเมื่อยล้า

• เนื้องอก : เมื่อเม็ดเลือดแดงสลาย (เรียกว่า hemolysis) ในโรคเคียวเซลล์พวกเขาปล่อยบิลิรูบิน นี้สร้างขึ้นจากบิลิรูบินแล้วจะนำไปสู่การพัฒนาของโรคนิ่ว

• Priapism : หากเซลล์เคียวถูกขังอยู่ในอวัยวะเพศนี้จะส่งผลให้เกิดการแข็งตัวที่ไม่พึงประสงค์ที่เจ็บปวดซึ่งเรียกว่า priapism

การรักษา SCD

• Penicillin : วันละสองครั้ง penicillin จะเริ่มต้นหลังจากการวินิจฉัย (โดยปกติก่อน 2 เดือน) การใช้ penicillin วันละสองครั้งจนถึงอายุ 5 ปีได้รับการพิสูจน์เพื่อลดความเสี่ยงต่อการติดเชื้อแบคทีเรียอย่างรุนแรง

• การฉีดวัคซีน : การสร้างภูมิคุ้มกันยังสามารถลดความเสี่ยงของการติดเชื้อแบคทีเรียที่รุนแรงได้

• การถ่ายเลือด : การถ่ายเลือดสามารถใช้ในการรักษาภาวะแทรกซ้อนที่เฉพาะเจาะจงของโรคเซลล์เคียวเช่นภาวะโลหิตจางรุนแรงหรือโรคมะเร็งทวารหนักเฉียบพลันภาวะแทรกซ้อนจากปอด นอกจากนี้ผู้ป่วยโรคเคียวที่มีโรคหลอดเลือดสมองหรือมีความเสี่ยงสูงต่อโรคหลอดเลือดสมองจะได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำทุกเดือนเพื่อป้องกันปัญหาอื่น ๆ

• Hydroxyurea : Hydroxyurea เป็นเพียงยาที่ได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยา (FDA) เท่านั้นที่สามารถรักษาโรคเคียว Hydroxyurea ได้รับการพิสูจน์เพื่อลดภาวะโลหิตจางและภาวะแทรกซ้อนของโรคเคียวเซลล์เช่นอาการปวดและโรคทรวงอกเฉียบพลัน

• การปลูกถ่ายไขกระดูก : การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นการรักษาเฉพาะโรคเซลล์เคียว ความสำเร็จที่ดีที่สุดสำหรับการรักษานี้เกิดขึ้นเมื่อพี่น้องที่ตรงกันสามารถบริจาคเซลล์ต้นกำเนิดได้