การตรวจทานประเภทอาการวินิจฉัยและอื่น ๆ
Thalassemia เป็นความผิดปกติของฮีโมโกลบินที่ทำให้เกิด ภาวะโลหิตจาง hemolytic การทำลายเม็ดเลือดแดงเป็นคำอธิบายถึงการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดง ในผู้ใหญ่เฮโมโกลบินทำมาจากโซ่สี่สายโซ่สองอันและโซ่เบต้า 2 ตัว
ใน thalassemia คุณไม่สามารถสร้างกลุ่ม alpha หรือ beta ได้ในปริมาณที่พอเหมาะทำให้กระดูกของคุณไม่สามารถสร้างเม็ดเลือดแดงได้อย่างถูกต้อง
เซลล์เม็ดเลือดแดงยังถูกทำลาย
มีธาลัสซีเมียมากกว่า 1 ชนิดหรือไม่?
ใช่มีหลายประเภท thalassemia ได้แก่ :
- Beta thalassemia intermedia
- Beta talalemia สำคัญ (ขึ้นอยู่กับการถ่ายเลือด)
- โรคฮีโมโกลบินเอช (รูปอัลฟาทลาซสเมีย)
- Hemoglobin H-Constant Spring (รูปแบบอัลฟาลาลัสซีเมียโดยทั่วไปมีความรุนแรงกว่าฮีโมโกลบิน H)
- ฮีโมโกลบิน E-beta thalassemia
อาการของธาลัสซีเมียคืออะไร?
อาการของธาลัสซีเมียมีความสัมพันธ์กับโรคโลหิตจาง อาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับ hemolysis และไขกระดูกเปลี่ยน
- ความเมื่อยล้าหรืออ่อนเพลีย
- ผิวซีดหรือซีด
- (สีเหลือง) หรือตา (scleral icterus) - บิลิรูบิน (เม็ดสี) จะถูกปล่อยออกจากเซลล์เม็ดเลือดแดงเมื่อถูกทำลาย
- ม้ามโต (splenomegaly) - เมื่อไขกระดูกไม่สามารถสร้างเม็ดเลือดแดงได้เพียงพอจะใช้ม้ามในการสร้างเม็ดเลือดแดงมากขึ้น
- Thalassemia facies - เนื่องจาก hemolysis ใน thalassemia, ไขกระดูก (สถานที่ที่มีการสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดง) เข้าสู่ Overdrive ทำให้กระดูกส่วนใหญ่โตขึ้น (ส่วนหน้าและหน้าผาก) ปัญหานี้สามารถป้องกันได้โดยการรักษาที่เหมาะสม
Thalassemia ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?
ในสหรัฐอเมริกาผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบรุนแรงกว่าปกติจะได้รับการวินิจฉัยโดยทั่วไปผ่านทาง โปรแกรมตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิด ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากนมที่คลอดอาจได้รับในช่วงอายุต่อมาเมื่อมีการระบุว่าเป็นโรคโลหิตจางใน จำนวนเม็ดเลือดที่สมบูรณ์ (CBC) Thalassemia ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง (ฮีโมโกลบินต่ำ) และ microcytosis ( ปริมาณ เม็ดเลือดแดงต่ำ)
การทดสอบยืนยันเรียกว่า hemoglobinopathy work-up หรือ hemoglobin electrophoresis การทดสอบนี้รายงานถึงชนิดของฮีโมโกลบินที่คุณมี ในผู้ใหญ่ที่ไม่มี thalassemia คุณควรเห็น hemoglobin A และ A2 (ผู้ใหญ่) เท่านั้น ในกลุ่ม beta thalassemia intermedia และ major คุณมีระดับฮีโมโกลบิน F (ทารกในครรภ์) สูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญความสูงของฮีโมโกลบิน A2 ที่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญในปริมาณฮีโมโกลบินเอที่เกิดขึ้น โรคอัลฟาธาลัสซีเมียถูกระบุโดยการปรากฏตัวของฮีโมโกลบิน H (การรวมกันของ 4 beta chains แทน 2 alpha และ 2 beta) หากการทดสอบเกิดความสับสนการทดสอบทางพันธุกรรมอาจถูกส่งไปเพื่อยืนยันการวินิจฉัย
ผู้ที่มีความเสี่ยงต่อการเป็นธาลัสซีเมีย?
ธาลัสซีเมียเป็นภาวะที่สืบทอดมา หากผู้ปกครองทั้งสองมี ลักษณะเป็น อัลฟา ทวารหนัก หรือเป็นเบต้า - ลาลามาซีเมียมีโอกาสหนึ่งในสี่ของการเป็นเด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมีย คนที่เกิดมากับลักษณะของธาลัสซีเมียหรือโรคธาลัสซีเมีย - ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้ หากคุณมีอาการเป็นโรคธาลัสซีเมียคุณควรพิจารณาให้คู่ของคุณได้รับการทดสอบก่อนที่จะมีบุตรหลานในการประเมินความเสี่ยงต่อการเป็นเด็กที่มีธาลัสซีเมีย
ธาลัสซีเมียได้รับการรักษาอย่างไร?
ตัวเลือกการรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคโลหิตจาง:
- การสังเกตอย่างใกล้ชิด: หากภาวะโลหิตจางเป็นโรคอ่อนในระดับปานกลางและได้รับการยอมรับเป็นอย่างดีแพทย์ของคุณอาจพบคุณเป็นประจำเพื่อติดตามจำนวนเม็ดเลือดที่สมบูรณ์
- ยา: ยาเช่น hydroxyurea ซึ่งจะช่วยเพิ่มการผลิตฮีโมโกลบินของทารกในครรภ์ได้ถูกนำมาใช้ใน thalassemia ด้วยผลลัพธ์ที่แตกต่างกัน
- การถ่ายเลือด: ถ้าภาวะโลหิตจางของคุณรุนแรงและเป็นสาเหตุของภาวะแทรกซ้อน (เช่น splenomely, thalassemic facies ที่สำคัญ) คุณอาจจะอยู่ในโปรแกรมการถ่ายเลือดเรื้อรัง คุณจะได้รับการถ่ายเลือดทุก 3-4 สัปดาห์เพื่อให้กระดูกของคุณมีเม็ดเลือดแดงน้อยที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้
- การปลูกถ่ายไขกระดูก (หรือเซลล์ต้นกำเนิด): การปลูกถ่ายสามารถแก้ได้ ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดคือผู้บริจาคพี่น้องที่ใกล้ชิดกันอย่างใกล้ชิด พี่น้องเต็มรูปแบบมีโอกาสหนึ่งในสี่ของการจับคู่พี่น้องคนอื่น
- Iron chelation: ผู้ป่วยที่ได้รับการถ่ายเลือดเรื้อรังจะได้รับธาตุเหล็กมากเกินไปจากเลือด (ธาตุเหล็กมีอยู่ภายในเซลล์เม็ดเลือดแดง) นอกจากนี้คนที่มีธาลัสซีเมียยังดูดเลือดจากอาหารได้มากขึ้น ภาวะนี้เรียกว่า iron overload หรือ hemochromatosis ทำให้เหล็กถูกสะสมในเนื้อเยื่ออื่น ๆ ในตับหัวใจและตับอ่อนทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะเหล่านี้ นี้สามารถรักษาด้วยยาที่เรียกว่าเหล็ก chelators ที่ช่วยให้ร่างกายของคุณได้รับการกำจัดของเหล็กส่วนเกิน