Beta thalassemia เป็น โรคโลหิตจาง ที่สืบทอดมาซึ่งร่างกายไม่สามารถสร้างฮีโมโกลบินได้ตามปกติ เฮโมโกลบิน A (ฮีโมโกลบินที่สำคัญในผู้ใหญ่) มีกลุ่มอัลฟาโกลบินสองตัวและโซ่ beta globin สองตัว ในไขกระดูกเบต้าไขกระดูกไม่สามารถสร้างเบต้า globin ได้เป็นปกติทำให้ไม่มีเฮโมโกลบินเพียงเล็กน้อยนอกจากนี้ยังมีอัลฟาโกลบินส่วนเกินที่ไม่เกี่ยวข้องกับ beta globin ซึ่งเป็นสาเหตุของการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่รู้จักกันในชื่อ hemolysis
ใครเป็นผู้เสี่ยง?
Beta thalassemia เป็นภาวะที่สืบทอดมา ต้องใช้ทั้งพ่อและแม่เป็นผู้ให้บริการของโรคที่เรียกว่า beta thalassaemia คุณสมบัติหรือผู้เยาว์ เมื่อผู้ปกครองทั้งสองมีลักษณะเป็นเบต้าพลาสมาเซียมพวกเขามีโอกาสเป็น 1 ใน 4 ที่มีบุตรที่มีโรคเบทาลาลัสซีเมีย แต่น่าเสียดายเพราะลักษณะ beta thalassemia ไม่ทำให้เกิดอาการผู้ปกครองอาจไม่ทราบถึงความเสี่ยงนี้ก่อนตั้งครรภ์
ชนิดของ Beta Thalassemia คืออะไร?
Beta thalassemia สามารถจำแนกได้สองวิธีคือโดยการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สืบทอดหรือโดยการถ่ายเลือด
การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม
Beta thalassaemia ศูนย์ : ศูนย์ในการกลายพันธุ์ Beta ศูนย์แสดงให้เห็นว่าไม่มี globin beta สามารถผลิตโดยโครโมโซมที่.
เบต้าบวก thalassemia : Beta globin ผลิตในปริมาณลดลง ปริมาณเบต้า globin ที่ผลิตแตกต่างกันอย่างมากกับการกลายพันธุ์ที่สืบทอดมา การกลายพันธุ์บางอย่างทำให้แทบไม่มี globin แบบเบต้าทำให้พวกเขามีความคล้ายคลึงกับศูนย์เบต้าทางคลินิก
ต้องการการถ่ายโอนข้อมูล
Beta thalassemia major: Beta thalassemia major ถูกกำหนดโดยความจำเป็นในการถ่ายเลือดตลอดชีวิตโดยปกติเป็นรายเดือน (termed hypertransfusion therapy)
Beta thalassemia intermedia : มักเกิดภาวะโลหิตจางปานกลางซึ่งอาจจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นครั้งคราว (ระหว่างการเจ็บป่วยวัยแรกรุ่น ฯลฯ ) แต่ไม่เป็นไปตามปกติ
ลักษณะของ Beta thalassemia / minor : เป็นผลให้เกิดอาการโลหิตจางแบบไม่แสดงอาการอย่างอ่อน
วิธี Thalassemia Beta ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?
โดยทั่วไปแล้วโรคเบาหวานรุ่นเบต้าจะถูกระบุไว้ใน หน้าจอแรกเกิด ในทารกเหล่านี้การทดสอบจะระบุ hemoglobin F (หรือทารกในครรภ์) ไม่ hemoglobin A. เด็กเหล่านี้จะเรียกนักโลหิตวิทยาเพื่อติดตามอย่างใกล้ชิด ผู้ป่วยบางรายที่ได้รับผลกระทบจาก beta thalassemia intermedia จะได้รับการระบุด้วยวิธีนี้
ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงบางรายจะได้รับการตรวจพบในการ ตรวจนับเม็ดเลือดแบบสมบูรณ์ (CBC) เป็นประจำ CBC จะเปิดเผยภาวะโลหิตจางที่ไม่รุนแรงถึงปานกลางและมีเม็ดเลือดแดงเล็ก ๆ นี้สามารถสับสนกับภาวะโลหิตจางขาดธาตุเหล็ก การวินิจฉัยโรคได้รับการยืนยันโดยโปรไฟล์ฮีโมโกลบิน (หรือที่เรียกว่า electrophoresis) ในการทดสอบ beta thalassemia intermedia และลักษณะนี้พบว่ามีความสูงของ hemoglobin A2 (รูปแบบที่ 2 ของฮีโมโกลบินผู้ใหญ่) และบางครั้ง F (ทารกในครรภ์)
การรักษาด้วยยา Beta Thalassemia มีอะไรบ้าง?
ลักษณะของ Beta Talasemia ไม่ต้องมีการรักษา คนที่มีอาการโลหิตจางพลาสมา beta จะมีภาวะโลหิตจางเป็นเวลานาน
การถ่ายเลือด: ผู้ป่วยธาลัสซีเมียรุ่นเบต้าจำเป็นต้องมีการถ่ายเลือดตลอดชีวิต การรักษาด้วยการถ่ายเลือดใช้ในการยับยั้งการผลิตเม็ดเลือดแดงในไขกระดูก
ผู้ป่วยโรคไขสันหลังอักเสบในกลุ่ม beta thalassemia อาจต้องได้รับการรักษาด้วยการถ่ายเลือดระหว่างการป่วยและวัยแรกรุ่น (ระหว่างการกระตุ้นการเจริญเติบโต)
การรักษาด้วย chelation จากเหล็ก: ผู้ป่วยโรค beta - talalemia รุ่นเบต้าจะได้รับปริมาณเหล็กส่วนเกินผ่านการถ่ายเลือดจากเม็ดเลือดแดง เหล็กส่วนเกินนี้อาจทำให้เกิดความเสียหายต่ออวัยวะโดยเฉพาะหัวใจ Iron chelation ช่วยในการถอดเหล็กออก เหล่านี้สามารถให้เป็นยารับประทานหรือการแช่ภายใต้ผิวหนัง ผู้ป่วยที่เป็น beta-thalassemia intermedia อาจทำให้เกิดภาวะเหล็กเกินแม้ในกรณีที่ไม่มีการถ่ายเลือดเนื่องจากการดูดซึมธาตุเหล็กในลำไส้เล็กเพิ่มขึ้น
Splenectomy : ม้ามสามารถขยายใหญ่โตเนื่องจากการสลายเซลล์เม็ดเลือดแดง (hemolysis) และการผลิตเม็ดเลือดแดงในม้าม ถ้าการถ่ายเลือดต้องเพิ่มขึ้นหรือจำนวนเม็ดเลือดอื่น ๆ ลดลงเนื่องจากการติดกับดักม้ามม้ามอาจจำเป็นต้องผ่าตัดออก
Hydroxyurea: Hydroxyurea ถูกใช้เพื่อเพิ่มการผลิตฮีโมโกลบินทารกในครรภ์ ประสบความสำเร็จเป็นตัวแปร