การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมและเมตะบอลิ

การตรวจหาและบำบัดเพื่อสุขภาพที่ดีขึ้น

ในความผิดปกติทางพันธุกรรมและการเผาผลาญจำนวนมากอาการไม่เริ่มต้นจนถึงวันหรือสัปดาห์หลังคลอดทารก เมื่อถึงเวลา อาการ ปรากฏความเสียหายอาจเกิดขึ้นกับระบบประสาทไตการมองเห็นการได้ยินและระบบอื่น ๆ ของร่างกาย นั่นเป็นเหตุผลที่การตรวจหาสิ่งผิดปกติร้ายแรงเหล่านี้ในเด็กทารกทุกคนเป็นสิ่งที่สำคัญมาก การวินิจฉัยและการรักษาโรคเหล่านี้สามารถลดความเสี่ยงของโรคความพิการและความตายได้

จุดเริ่มต้นของการฉาย Newborn

ความคิดในการทดสอบทารกแรกเกิดทั้งหมดสำหรับความผิดปกติเริ่มขึ้นในปี 1960 ด้วยการพัฒนาการตรวจคัดกรอง phenylketonuria ซึ่งเป็นความผิดปกติของการเผาผลาญ วิธีการเก็บรวบรวมและขนส่งตัวอย่างเลือดบนกระดาษกรองได้รับการพัฒนาซึ่งทำให้การตรวจคัดกรองในระดับกว้างมีประสิทธิภาพ ตั้งแต่นั้นเป็นต้นมามีการตรวจเลือดอีกหลายครั้งและตอนนี้ทารกสามารถทดสอบความผิดปกติทางพันธุกรรมและการเผาผลาญได้มากกว่า 30 ชนิด เทคโนโลยีใหม่ที่ใช้เครื่องวัดมวลสารควบคู่สามารถตรวจสอบความผิดปกติจำนวนมากโดยใช้เพียงไม่กี่หยดของเลือดทารก

การคัดกรองทารกแรกเกิดในสหรัฐอเมริกา

รัฐทั้งหมด 50 แห่งในสหรัฐอเมริกาเสนอการตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิด แต่ไม่ใช่ทุกรัฐต้องมีการคัดกรองเด็กแรกเกิดตามกฎหมาย นอกจากนี้แม้ว่าทารกแรกเกิดจะได้รับการตรวจคัดกรองโรค 29 อย่างมากเพียง 13 รัฐและ District of Columbia ต้องได้รับการคัดเลือกทั้งหมด 29 ครั้ง อีก 27 รัฐต้องมีการฉายภาพยนตร์มากกว่า 20 เรื่อง

หน้าจอ 5 จอสำหรับความผิดปกติ 10 ถึง 20 และหน้าจอ 5 รัฐสำหรับความผิดปกติน้อยกว่า 10 ข้อ มีรายการการตรวจคัดกรองจากแต่ละรัฐ

ในแต่ละปี March Dimes ออกบัตรรายงานการคัดกรองทารกแรกเกิดที่จะวิเคราะห์ข้อกำหนดในการคัดกรองทารกแรกเกิดในสหรัฐอเมริกา ในปีพ. ศ. 2550 90 เปอร์เซ็นต์ของทารกทั้งหมดที่เกิดในสหรัฐอเมริกาอาศัยอยู่ในรัฐที่ต้องตรวจคัดกรองอย่างน้อย 21 ราย

March of Dimes ประเมินว่า 6.2 เปอร์เซ็นต์ของทารกแรกเกิดในสหรัฐอเมริกาจะได้รับการตรวจคัดกรองความผิดปกติน้อยกว่า 10 อย่าง March of Dimes กำลังทำงานเพื่อลดความเหลื่อมล้ำนี้ในการตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิดในประเทศโดยมีเป้าหมายเพื่อให้เด็กทารกทุกคนได้รับการตรวจคัดกรองโรคมากกว่า 20 อย่างในปีพ. ศ. 2551

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดทั่วโลก

การตรวจคัดกรองความผิดปกติเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลสุขภาพทารกแรกเกิดในประเทศที่พัฒนาแล้วทั้งหมด หน้าจอของประเทศส่วนใหญ่เกี่ยวกับ phenylketonuria, hypothyroidism แต่กำเนิดและ fibrosis cystic หลายคนยังมีหน้าจอสำหรับการเกิด hyperplasia ต่อมหมวกไต, galactosemia และโรคเคียวเซลล์รวมทั้งความผิดปกติอื่น ๆ ศูนย์ข้อมูลการคัดกรองโรคมะเร็งและการกำเนิดทารกแห่งชาติสหรัฐอเมริกามีการเชื่อมโยงไปยังโครงการระหว่างประเทศเพื่อขอข้อมูลเพิ่มเติม

การทดสอบทำได้อย่างไร

ภายในสองสามวันแรกของชีวิต (ระหว่าง 24 ชั่วโมงถึง 7 วันหลังคลอด) เลือดหยดสองสามหยดจากส้นเท้าของทารก (ดูรูป) และวางไว้บนการ์ดพิเศษ กระดาษถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อการทดสอบ ผลการตรวจเลือดจะถูกส่งไปยังกุมารแพทย์ของทารก หากการทดสอบใด ๆ เกิดขึ้นในทางบวกการทดสอบเพิ่มเติมจะทำเพื่อวินิจฉัย

ความผิดปกติที่ตรวจพบ

ทารกแรกเกิดที่ผิดปกติส่วนใหญ่จะได้รับการตรวจคัดกรองเพื่อรวม:

• phenylketonuria
• hypothyroidism ที่มีมา แต่กำเนิด
• โรคปอดเรื้อรัง
• hyperplasia ต่อมหมวกไต (CAH)
• galactosemia
• โรคเซลล์เคียว
• การขาดไบโอติไนดา
• toxoplasmosis ที่มีมา แต่กำเนิด
• homocystinuria
• น้ำเชื่อมเมเปิ้ลโรคปัสสาวะ (MSUD)
• การขาด acyl-coA dehydrogenase ปานกลาง (MCAD)

สามารถดูรายละเอียดของความผิดปกติที่สามารถตรวจสอบได้รวมถึงข้อมูลเกี่ยวกับโรคแต่ละชนิด

> แหล่งที่มา:

> "การตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิด" แหล่งข้อมูลการคัดกรองทารกแรกเกิด ศูนย์ตรวจคัดกรองและทารกแรกเกิดแห่งชาติ

> "ผู้ปกครอง - ข้อมูลทั่วไป" ปัญหาทางการเงินจริยธรรมกฎหมายและสังคม (FELSI) 28 ก.ค. 2548 การคัดกรองเทคโนโลยีและการวิจัยทางพันธุศาสตร์ (STAR-G)

> "เกือบ 90% ของทารกได้รับการทดสอบคัดกรองทารกแรกเกิดที่แนะนำ" PeriStats 11 ก.ค. 2550 มีนาคมสลึง