Myelofibrosis เป็นโรคของไขกระดูกที่ทำให้ไขกระดูกกลายเป็น fibrotic หรือมีแผลเป็น เนื้อเยื่อแผลเป็นก่อตัวขึ้นภายในเนื้อเยื่อของไขกระดูกในช่องว่างอันศักดิ์สิทธิ์ของกระดูกบางชนิด "รอยแผลเป็น" ใน myelofibrosis แต่จะแตกต่างจากรอยแผลเป็นที่เกิดจากการแผลที่ผิวหนังรักษา ไขกระดูกเป็นที่ตั้งของเซลล์เม็ดเลือดทั้งหมดของร่างกายดังนั้นกระบวนการทำให้เกิดแผลเป็นที่เริ่มมีไม่เป็นพิษเป็นภัยและในที่สุดจะสามารถนำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับการนับจำนวนเซลล์ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงและการยืดอายุขัยได้
เมื่อมีการพังผืดขึ้นทำให้เกิดการผลิตเม็ดเลือดที่แย่ลงและแย่ลงโดยมีความผิดปกติในจำนวนเซลล์และบางครั้งในเซลล์เม็ดเลือดเอง อาจทำให้ไขกระดูกล้มเหลวในการทำงานได้โดยสิ้นเชิง เมื่อเกิดการลุกลามไปเรื้อรังหรือวิวัฒนาการอาจเป็นไปได้ที่ภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามถึงชีวิตเช่นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวและการแข็งตัวของเลือดและการเกิดภาวะเลือดออกอย่างร้ายแรง นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะทำให้ เกิดโรค มะเร็งต่อมลูกหมากเป็นโรคมะเร็ง เม็ดเลือดขาวที่ เป็นอันตรายถึงชีวิต
Myelofibrosis ปฐมวัยกับมัธยมศึกษา
Myelofibrosis สามารถเป็น primary หรือ secondary ได้ เมื่อมันเกิดขึ้นใหม่หรือถูกตรวจพบทั้งหมดด้วยตัวเองเป็นครั้งแรกจะเรียกว่า myelofibrosis หลัก เมื่อมีการพัฒนาร่วมกับโรคอื่น ๆ การบาดเจ็บหรือภาวะเลือดเรียกว่า secondary myelofibrosis ตัวอย่างเช่นโรคกระดูกพรุน myelofibrosis หลังจากโรคเลือดที่เรียกว่า polycythemia vera เป็นรูปแบบหนึ่งของ myelofibrosis รอง
มันเหมือนกับมะเร็ง?
มันมีหลายสิ่งที่เหมือนกันกับโรคมะเร็ง แต่ผู้เชี่ยวชาญเรียกมันว่า "myeloproliferative neoplasm " เพื่อรักษาสิ่งที่ง่ายคำว่า เนื้องอก อาจถูกมองว่าเป็นคำว่า "เนื้องอกหรือการเจริญเติบโต" และคำว่า "เนื้องอก" หรือเนื้องอกหรือการเจริญเติบโตก็เป็นได้ หรือมะเร็ง Myelofibrosis ไม่ได้เป็นอันตรายอย่างแน่นอน แต่ก็ยังขาดลักษณะบางอย่างที่ผู้คนคาดหวังไว้เมื่อคิดถึงโรคมะเร็งหรือเนื้องอกมะเร็ง
ที่กล่าวว่าไม่ว่าคุณจะดูที่ myelofibrosis เป็นมะเร็งหรือการเจริญเติบโตที่เป็นอันตรายของเนื้อเยื่อไขกระดูกในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาด้วยยาที่มีการรักษา (แต่ การปลูกถ่ายไขกระดูก อาจเป็นทางแก้ได้) และเป็นกระบวนการที่สามารถก่อให้เกิดความก้าวหน้าได้ อันตรายแม้จะมีความเร็วแตกต่างกันในคนอื่น รูปแบบขั้นสูงของ myelofibrosis จำกัด ช่วงชีวิตและสร้างภาระสุขภาพที่สำคัญสำหรับผู้ป่วย
คุณจะพบไซต์ที่มุ่งเน้นผู้ป่วยจำนวนมากที่อ้างถึงโรคกระดูกพรุนเป็น "มะเร็งเม็ดเลือดขาวที่หาได้ยาก" นี่อาจเป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพในการสื่อสารแนวความคิดทั่วไป แต่ยังมีเรื่องราวเพิ่มเติมอีกด้วย Myelofibrosis สามารถ นำไปสู่ มะเร็งในเลือด แต่ในบางกรณีการเป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองอาจเป็น ผลมาจาก มะเร็งในเลือด
ประเภท
นอกเหนือจากประถมศึกษาและมัธยมศึกษาแล้วยังมีวิธีอื่นในการจัดประเภท myelofibrosis วิธีหนึ่งคือการจัดกลุ่มผู้ป่วยโรคนี้เป็นหมวดหมู่ความเสี่ยงแยกกันขึ้นอยู่กับการค้นพบของคนเมื่อวินิจฉัยโรคครั้งแรก มีเครื่องมือที่แตกต่างกันจำนวนหนึ่งเพื่อช่วยให้แพทย์สามารถตรวจสอบระดับความเสี่ยงของคุณเพื่อช่วยให้คำแนะนำในการรักษาและกำหนดรูปแบบการพยากรณ์โรคของคุณได้
ความแพร่หลาย
ตาม มะเร็งเม็ดเลือดขาวและโรคมะเร็งต่อมน้ำเหลืองสังคม myelofibrosis เกิดขึ้นในประมาณ 1.5 จากทุก 100,000 คนในประเทศสหรัฐอเมริกาในแต่ละปี
มีผลต่อทั้งชายและหญิงและมักได้รับการวินิจฉัยในคนที่มีอายุเกิน 60 ปี แต่อาจเกิดขึ้นได้ทุกอายุ คาดว่าประมาณ 16,000 ถึง 18,500 คนในสหรัฐอเมริกามี myelofibrosis
สาเหตุ
หลายชนิดของเซลล์ไขกระดูกและยีนเป็นที่รู้กันว่ามีส่วนเกี่ยวข้อง แต่สาเหตุที่แม่นยำของการเกิดแผลเป็นที่มากเกินไปใน myelofibrosis ไม่ชัดเจนทั้งหมด พบความผิดปกติทางพันธุกรรมและโครโมโซมจำนวนมากรวมถึงการกลายพันธุ์ที่เรียกว่า "JAK2 V617F missense mutation" อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์นี้ไม่ได้หมายความว่าคุณจำเป็นต้องพัฒนา myelofibrosis หลัก สาเหตุของการกลายพันธุ์ดังกล่าวไม่เป็นที่ทราบและไม่มีความเสี่ยงที่เฉพาะเจาะจงหรือปัจจัยเสี่ยงที่สามารถเชื่อมโยงกับโรคกระดูกพรุนหลักในกรณีส่วนใหญ่
นอกเหนือไปจากโรคมะเร็งเลือดความผิดปกติของเลือดที่ไม่เป็นมะเร็งอื่น ๆ ที่เรียกว่า "myeloproliferative neoplasms" เช่น polycythemia vera และ thrombocythemia ที่จำเป็นอาจนำไปสู่การเป็นโรคกระดูกพรุนได้ myelofibrosis ทุติยภูมิหรือการโต้ตอบนอกจากนี้ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในการตอบสนองต่อการบาดเจ็บทางเคมีหรือทางกายภาพการติดเชื้อหรือการสูญเสียการจัดหาเลือดไปยังไขกระดูก
การติดเชื้อ myelofibrosis ที่เป็นสาเหตุของ polycythemia vera และ myelofibrosis ที่เกี่ยวข้องกับภาวะ thrombocythemia เป็นปัจจัยเสี่ยงที่ทำให้เกิด "myelofibrosis" แต่นักวิทยาศาสตร์กล่าวว่าอาจมีการเรียนรู้และเข้าใจเกี่ยวกับความแตกต่างระหว่างแต่ละประเภท
อาการ
ผู้ป่วยหลายรายไม่มีอาการใด ๆ ในขณะที่มีการวินิจฉัย แต่อาการที่พบบ่อย ได้แก่ อาการต่อไปนี้:
- ความเมื่อยล้า
- ลดน้ำหนัก
- เหงื่อออกตอนกลางคืน
- ไข้
- รู้สึกหายใจลำบาก
- ไม่สบายในช่องท้อง (เนื่องจากม้ามโต)
ความล้มเหลวของไขกระดูกอาจทำให้เกิดอาการจากการนับเม็ดเลือดต่ำเช่นความเมื่อยล้าจากการมีเม็ดเลือดแดงที่มีสุขภาพดีน้อยเกินไป ผลกระทบต่อเกล็ดเลือดนอกจากนี้ยังอาจนำไปสู่ปัญหาการตกเลือดและการเกิดลิ่มเลือด
อาการอื่น ๆ เช่นความอิ่มท้องหรือความดันอาจเป็นเพราะสิ่งที่เกิดขึ้นนอกแผลเป็นกระดูกเพื่อสร้างเซลล์เม็ดเลือดใหม่:
- โดยปกติการผลิตเซลล์เม็ดเลือดจะเลื่อนไปที่ไขกระดูกในเด็กทารกในช่วงหรือช่วงเวลาที่คลอด อย่างไรก็ตามทารกแรกเกิดสามารถผลิตเซลล์เม็ดเลือดใหม่ได้ในบริเวณต่างๆเช่นม้ามตับและต่อมน้ำหลืองซึ่งตำแหน่งเหล่านี้อยู่นอกไขกระดูกจะเรียกว่า extramedullary
- โดยปกติในผู้ใหญ่เว็บไซต์ที่สร้างเซลล์เม็ดเลือดใหม่เป็นไขกระดูกเท่านั้น ในบางโรคมะเร็งในเลือดและความผิดปกติของเลือดคนกลับไปผลิตเซลล์เม็ดเลือดที่ใดก็ตามที่พวกเขาสามารถที่เว็บไซต์ extramedullary เหล่านี้ การเกิดโรคกระดูกพรุนมีสาเหตุมาจาก ม้าม และตับ บางครั้งม้ามของคนอาจกลายเป็นใหญ่เนื่องจากมีเลือดออกในเนื้อเยื่อ
ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญของการเกิด myelofibrosis โดยทั่วไปมาจากความล้มเหลวของไขกระดูกและการเกิด เม็ดเลือดแดงที่ ผิดปกติ ( extramedullary hematopoiesis )
มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเปลี่ยนเป็น โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน (AML) ที่ มี myelofibrosis และประมาณ 20 เปอร์เซ็นต์ของคนที่เป็นโรคมะเร็งต่อมน้ำเหลืองจะเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน
การวินิจฉัยโรค
นอกเหนือจากข้อมูลที่แพทย์ของคุณได้รับจากอาการและการตรวจร่างกายแล้วยังมีการทดสอบอีกหลายครั้งที่ให้ข้อมูลการวินิจฉัยที่มีค่า ซึ่งรวมถึงการนับเม็ดเลือดการทำงานในเลือดอื่น ๆ การทดสอบภาพเช่นรังสีเอกซ์และ MRI การทดสอบโดยใช้สเต็มเซลล์ และการทดสอบยีน ตัวอย่างเลือดหรือไขกระดูกอาจถูกส่งไปที่ห้องปฏิบัติการเพื่อค้นหาการกลายพันธุ์ของยีน (เช่นการกลายพันธุ์ของ JAK2, CALR หรือ MPL) ที่มักพบในคนที่เป็นโรคกระดูกพรุน
สิ่งอื่นที่อาจมีลักษณะเป็น myelofibrosis แต่ไม่รวมถึงโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง myelogenic โรคประสาทอื่น ๆ myeloproliferative โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว myelomonocytic เรื้อรังและโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน myeloid
การรักษา
ขณะนี้ไม่มีตัวเลือกยาที่มีการรักษา เป้าหมายสำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่คือการบรรเทาอาการลดม้ามโตและปรับปรุงจำนวนเม็ดเลือด เป้าหมายที่เอาชนะคือการลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน
Myelofibrosis เป็นโรคที่มีตัวเลือกการรักษาที่ได้รับการอนุมัติไม่มากนัก แต่มีการตรวจสอบและพัฒนายาใหม่จำนวนมาก การรักษาเป็นไปตามปัจจัยต่างๆเช่นอาการที่เกิดขึ้นรวมทั้งความเสี่ยงต่อการเป็นโรคกระดูกพรุนของคุณโดยเฉพาะรวมถึงอายุและสุขภาพโดยรวม / ทั่วไป
สำหรับคนที่มีความเสี่ยงต่ำและไม่มีอาการ การสังเกต เพียงอย่างเดียวอาจไม่เป็นระเบียบ สำหรับโรคที่มีความเสี่ยงสูง การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดจากผู้บริจาค มักจะได้รับการพิจารณา แต่ไม่ใช่สำหรับผู้ป่วยทุกรายที่มีสิทธิ์เนื่องจากความเสี่ยง ผู้ป่วยบางรายเป็นผู้ที่ดีใน การรักษาด้วยยาทั่วไป หรือ การบำบัดด้วยยาที่ใช้ ในการทดลองทางคลินิก
ในปีพ. ศ. 2554 สำนักงานคณะกรรมการอาหารและยาได้อนุมัติ ruxolitinib (Jakafi) ในการรักษาโรคกระดูกเชิงกรานแบบปานกลางและมีความเสี่ยงสูง ได้แก่ myelofibrosis, post-polycythemia vera myelofibrosis และ thalbocythemia myelofibrosis
- การได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยา (FDA) ขึ้นอยู่กับผลของการทดลองแบบสุ่มตัวอย่างแบบสุ่มสองแบบในผู้ป่วยที่มี myelofibrosis ระดับปานกลางหรือมีความเสี่ยงสูงเมื่อเปรียบเทียบ ruxolitinib กับยาหลอก (การศึกษาที่ 1) หรือเพื่อการรักษาที่ดีที่สุด (การศึกษาที่ 2) ในการศึกษา 1 ร้อยละ 42 ของผู้ป่วยที่ได้รับยา ruxolitinib เทียบกับร้อยละ 1 ของผู้ป่วยที่ได้รับยาหลอกพบว่าการลดขนาดของม้ามลดลงอย่างน้อย 35% ในช่วง 24 สัปดาห์ ในขณะที่ได้รับการอนุมัติ 75 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยในการศึกษา 1 และ 67 เปอร์เซ็นต์ในการศึกษาที่ 2 ที่ประสบความสำเร็จอย่างน้อยลดลง 35% ในปริมาณม้ามรักษาการลดลงของปริมาณม้ามนี้
- Ruxolitinib มีประสิทธิภาพในการลดขนาดของม้ามและบรรเทาอาการในผู้ป่วยส่วนใหญ่ ในการทดสอบทางคลินิก ruxolitinib ในผู้ป่วยที่มี myelofibrosis ที่มีความเสี่ยงสูงกลุ่มผู้เข้าร่วมจำนวนมากมีอาการดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด: พวกเขาเขียนไดอารี่ประจำวันที่จับภาพอาการ myelofibrosis ซึ่งรวมถึงความรู้สึกไม่สบายในช่องท้อง, ปวดใต้ซี่โครงด้านซ้ายอาการคัน, เหงื่อออกตอนกลางคืนและปวดกระดูก / กล้ามเนื้อ
- ในผู้ป่วยที่ได้รับ ruxolitinib อย่างน้อย 1% ได้แก่ เกล็ดเลือดต่ำอาการโลหิตจางช้ำอาการเวียนศีรษะและปวดศีรษะ ผลข้างเคียงที่เกิดขึ้นจากการใช้ยา Ruxolitinib เทียบกับยาหลอกในการศึกษาที่ 1 ได้แก่ เกล็ดเลือดต่ำ (ร้อยละ 13 ของผู้ป่วยที่ได้รับยา ruxolitinib เทียบกับร้อยละ 1 ของผู้ป่วยที่ได้รับยาหลอก) และอาการโลหิตจาง 45 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยที่ได้รับ ruxolitinib เทียบกับ 19% ของผู้ป่วยที่ได้รับยาหลอก) ผลการศึกษาที่คล้ายคลึงกันในการศึกษา 2
การรักษาอื่น ๆ ที่พบว่ามีประสิทธิภาพในการขยายตัวของม้ามและการควบคุมอาการ ได้แก่ การรักษาด้วยเคมีบำบัดการถอดม้ามหรือการตัดเล็มและการรักษาด้วยรังสีขนาดต่ำไปยังม้าม การถ่ายเลือดอาจทำให้โลหิตจางและสำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะโลหิตจางขึ้นอยู่กับการถ่ายเลือดอาจใช้ยากระตุ้นเม็ดเลือดแดงเช่น erythropoietin androgens (เช่น danazol) และ immunomodulators (เช่น lenalidomide)
การทำนาย
จากการศึกษาในอดีตกลุ่มคนบางกลุ่มที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคกระดูกพรุนมีชีวิตอยู่เป็นเวลาหลายปีในขณะที่ในกลุ่มอื่น ๆ ระยะเวลารอดชีวิตก็น้อยกว่า 3 ถึง 5 ปีนับจากการวินิจฉัย ประมาณร้อยละ 60 ของผู้ป่วยที่มี myelofibrosis primary / idiopathic อยู่ 5 ปี มีกลุ่มผู้ป่วยที่มีนัยสำคัญ แต่ผู้ที่อาศัยอยู่ 10 ปีหรือมากกว่า
ผู้ที่มีแนวโน้มที่จะทำดีรวมถึงผู้ที่มีระดับเฮโมโกลบินมากกว่า 10 กรัม / dL, จำนวนเกล็ดเลือดมากกว่า 100x3 / uL และผู้ที่มีการขยายตัวของตับได้น้อยลง ขนาดม้ามและเพศดูเหมือนจะไม่มีผลกระทบใด ๆ ต่อการรอดชีพในการศึกษาแม้ว่าในทางทฤษฎีการลดขนาดของม้ามอาจส่งผลต่อการรอดชีวิตในบางกรณี
คำจาก
จนถึงตอนนี้ความอยู่รอดของผู้ที่เป็น primary myelofibrosis ดูเหมือนว่าจะเกี่ยวข้องกับอาการและอาการของแต่ละบุคคลตั้งแต่เริ่มแรกและไม่ได้รับผลกระทบมากนักจากการรักษาหรือการรักษาใด ๆ อย่างไรก็ตามนี่เป็นแนวคิดในวิวัฒนาการซึ่งอาจมีการเปลี่ยนแปลงเมื่อวิทยาศาสตร์คลี่ออก การรักษาใหม่ ๆ เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องและวิทยาศาสตร์ในพื้นที่นี้กำลังขยายตัวอย่างรวดเร็ว
แหล่งที่มา:
> Myelofibrosis: ข้อมูลเชิงลึกใหม่สำหรับผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพ: 2013 Edition ScholarlyEditions, 22 กรกฎาคม 2013
> Gangat N, Caramazza D, Vaidya R, et al. DIPSS-plus: ระบบคะแนนการคาดการณ์ล่วงหน้าแบบไดนามิกแบบไดนามิก (DIPSS) สำหรับโรคไมเซลล์ผิวหนังขั้นต้นที่รวมข้อมูลการพยากรณ์โรคจาก Karyotype, จำนวนเกล็ดเลือดและสถานะการถ่ายเลือด J Clin Oncol ปี 2011 29: 392-397
> Greenberg PL, Attar E, Bennett JM, et al. Myelodysplastic Syndromes: แนวทางปฏิบัติทางคลินิกในด้านเนื้องอกวิทยา JNCCN 2013; 11 (7): 838-874