Myelodysplastic Syndromes (MDS)

by Karen Raymeakers; บทวิจารณ์โดย Doru Paul, MD

โรค Myelodysplastic (MDS) เป็นกลุ่มของโรคไขกระดูกที่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการพัฒนาเป็น โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลัน myelogenous (AML) ในขณะที่โรคเหล่านี้อาจมีอาการและการรักษาที่แตกต่างกันสิ่งหนึ่งที่พวกเขาทั้งหมดมีเหมือนกันคือว่าพวกเขามีผลต่อเท่าใดและดีที่ ไขกระดูก สามารถผลิตเซลล์เม็ดเลือดที่มีสุขภาพดีได้

ประมาณ 10,000 คนพัฒนา MDS ในประเทศสหรัฐอเมริกาในแต่ละปี

คำอื่น ๆ ที่ใช้ในการอธิบายถึง MDS คือโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว, dysplasia การสร้างเม็ดเลือด, มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด subelute, มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด oligoblastic หรือมะเร็งเม็ดเลือดขาวที่ติดไฟ

MDS พัฒนาได้อย่างไร?

MDS เริ่มต้นด้วยความเสียหายของดีเอ็นเอหรือการกลายพันธุ์ใน เซลล์ต้นกำเนิด เลือดเดียว (เซลล์เม็ดเลือด) อันเป็นผลมาจากความเสียหายนี้ไขกระดูกจะเริ่มผลิตเซลล์เม็ดเลือดมากเกินไปและเต็มไปด้วยเซลล์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะหรือเป็น "ระเบิด"

ใน MDS มีการเพิ่มขึ้นของการตายของเซลล์ที่เป็นโปรแกรม (apoptosis) ซึ่งนำไปสู่ความขัดแย้งที่น่าสนใจ ในขณะที่อาจมีการผลิตเซลล์ในไขกระดูกเพิ่มขึ้นพวกเขาไม่ได้มีชีวิตอยู่นานพอที่จะปล่อยออกมาในเลือดได้ ดังนั้นคนที่เป็น MDS มักจะได้รับความทุกข์ทรมานจาก โรคโลหิตจาง (จำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ) thrombocytopenia (จำนวนเกล็ดเลือดต่ำ) และ neutropenia (จำนวน เม็ดเลือด ขาวต่ำ)

ปัจจัยเสี่ยง

ไม่ทราบว่าเป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์ซึ่งก่อให้เกิดโรคกล้ามเนื้อขากรรไกรและ 90% ของเวลาไม่มีสาเหตุที่ชัดเจนของโรค

ปัจจัยเสี่ยงบางประการที่เกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้น ได้แก่ :

อายุ: อายุเฉลี่ยของการวินิจฉัยคือ 70 แม้ว่า MDS จะเห็นได้แม้ในเด็กเล็ก
รังสีไอออไนซ์ - คนที่ได้รับการรักษาด้วยรังสีรักษาด้วยยาสำหรับโรคมะเร็งตลอดจนการสัมผัสกับรังสีที่เกิดจากการระเบิดของอะตอมและอุบัติเหตุทางนิวเคลียร์มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น

การสัมผัสสารเคมีอินทรีย์โลหะหนักปุ๋ยยาฆ่าแมลงและสารเคมีกำจัดวัชพืชเพิ่มความเสี่ยงต่อการเป็นโรค
ควันบุหรี่
ไอเสียดีเซล

เป็นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวก่อน?

การวัดจำนวนของเซลล์พลาสมาในไขกระดูกบ่งชี้ถึงความรุนแรงของโรค - เซลล์ที่ไม่สมบูรณ์มากขึ้นและรุนแรงมากขึ้น เมื่อไขกระดูกของคุณแสดงให้เห็นว่าประชากรที่ถูกสร้างขึ้นจากเซลล์ระเบิดมากกว่า 20% จะถือว่าเป็น AML

ประมาณ 30% ของกรณีความคืบหน้าของ MDS ต่อ AML อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าแม้ว่าการเปลี่ยนแปลงนี้จะไม่เกิดขึ้นก็ตามภาวะโลหิตจาง thrombocytopenia และ neutropenia ที่สัมพันธ์กับ MDS ยังคงเป็นอันตรายต่อชีวิต

ชนิดย่อย

การวินิจฉัยโรค MDS ไม่เพียง แต่ครอบคลุมถึงความผิดปกติของไขกระดูกหลายประการ แต่ก็มีปัจจัยหลายอย่างในแต่ละเงื่อนไขที่กำหนดพฤติกรรมและการพยากรณ์โรค ดังนั้นนักวิทยาศาสตร์จึงพยายามหาระบบการจำแนกประเภทที่คำนึงถึงตัวแปรทั้งหมดเหล่านี้

ระบบแรกของระบบเหล่านี้คือการจำแนกประเภทฝรั่งเศส - อเมริกัน - อังกฤษ (FAB) แบ่ง MDS ออกเป็น 5 ชนิดย่อยโดยพิจารณาจากลักษณะของไขกระดูกและผลการ นับเม็ดเลือด ของผู้ป่วย (CBC) :

โรคโลหิตจางที่ทนไฟ (RA)
โรคโลหิตจางที่ทนต่อโรคไขสันหลังอักเสบ (RARS)
โรคโลหิตจางที่เกิดจากความร้อนที่มีการระเบิดส่วนเกิน (RAEB)
ภาวะโลหิตจางที่เกิดจากความร้อนที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงที่มากเกินไป (RAEB-T)
มะเร็งเม็ดเลือดขาว monomyelocytic เรื้อรัง (CMML)

ตั้งแต่การพัฒนาเกณฑ์ FAB ในปี 1982 นักวิทยาศาสตร์ได้เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่นำไปสู่ MDS และบทบาทที่การกลายพันธุ์เหล่านี้เล่นในระหว่างการเกิดโรค เป็นผลให้ในปีพ. ศ. 2544 องค์การอนามัยโลก (WHO) ได้ประกาศเปลี่ยนแปลงระบบ FAB บางส่วน พวกเขาได้เพิ่มเงื่อนไขบางประการเช่น 5Q syndrome, MDS unclassifiable (MDS-U) และ cytopenia ที่ไม่ทนต่อการเกิด dysplasia multilineage (RCMD) และแบ่งย่อยอื่น ๆ เช่น RAEB และ CMML ตามเปอร์เซ็นต์ของการลุกลามในไขกระดูก

พวกเขายังชี้แจงว่ามีอะไรมากกว่า 20% ของการลุกลามในไขกระดูกประกอบ AML ทำให้เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาว RAEB-T เมื่อเทียบกับ MDS

วิธีที่สามในการจำแนก MDS ใช้ International Prognostic Scoring System (IPSS) ระบบนี้ใช้เกณฑ์สามข้อในการพิจารณาว่า MDS จะมีความคืบหน้าอย่างไร: จำนวนเซลล์ในเลือดหมุนเวียนของผู้ป่วยจำนวนเซลล์มะเร็งที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะในไขกระดูกและ cytogenetics (ชนิดของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับ MDS)

จากปัจจัยเหล่านี้ IPSS จะแบ่งผู้ป่วยออกเป็น 4 ประเภทซึ่งระบุถึงความเสี่ยงของ MDS ต่ำปานกลาง -1 กลาง -2 และสูง IPSS เป็นวิธีการที่ดีขึ้นในการคาดการณ์ผลลัพธ์ของ MDS กำหนดการพยากรณ์โรคและวางแผนการรักษา

Primary vs. Secondary MDS

ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ MDS ดูเหมือนว่าจะพัฒนาขึ้นโดยไม่ทราบเหตุผลใด ๆ จากสีฟ้า นี่เรียกว่า primary หรือ de novo MDS เช่นเดียวกับกรณีของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวและความผิดปกติของไขกระดูกอื่น ๆ นักวิทยาศาสตร์ไม่แน่ใจว่าสาเหตุของ MDS หลักเป็นอย่างไร

รอง MDS หมายถึงสภาพเมื่อมันเป็นไปตามการรักษาก่อนหน้านี้ด้วยการบำบัดด้วยเคมีบำบัดหรือการฉายรังสี

การวินิจฉัยโรค

MDS ได้รับการวินิจฉัยโดยใช้เทคนิคเดียวกันกับที่ใช้ใน การวินิจฉัยโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว

ขั้นตอนแรกคือการทดสอบเลือดหมุนเวียนของผู้ป่วยเพื่อตรวจเลือด (CBC) การทดสอบนี้มีลักษณะที่จำนวนเม็ดเลือดแดงที่มีสุขภาพดีเซลล์เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดในเลือดเพื่อให้ทราบถึงสิ่งที่เกิดขึ้นในไขกระดูก ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่มี MDS จะแสดงจำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ (anemia) และอาจมีเกล็ดเลือดต่ำ (thrombocytopenia) และ neutrophils (neutropenia) ด้วยเช่นกัน

หากไม่มีสาเหตุอื่นใดที่สามารถพบได้สำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจางแพทย์จะทำการ ดูดและตรวจชิ้นเนื้อในกระดูก ในผู้ป่วยที่เป็น MDS ไขกระดูกจะแสดงลักษณะที่ผิดปกติรวมถึงจำนวนเซลล์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะหรือมีการระเบิดเพิ่มขึ้น เมื่อตรวจสอบเซลล์ในระดับพันธุกรรมพวกเขาจะแสดงการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซม

สัญญาณและอาการ

ผู้ป่วยที่เป็นโรค MDS อาจพบอาการโลหิตจางเช่น:

หายใจถี่เล็กน้อย
ผิวสีซีด
รู้สึกเหนื่อย
เจ็บหน้าอก
เวียนหัว

ผู้ป่วยไม่กี่รายก็จะมีอาการลดเม็ดเลือดขาวและลดระดับน้ำตาลในเลือดเช่นปัญหาเลือดออกและความยากลำบากในการต่อสู้กับการติดเชื้อ

เป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่ามีหลายเงื่อนไขอื่น ๆ ที่ไม่รุนแรงที่อาจทำให้เกิดอาการและอาการเหล่านี้ หากคุณกังวลเกี่ยวกับปัญหาด้านสุขภาพที่คุณกำลังประสบอยู่คุณควรปรึกษาปัญหาเหล่านี้กับแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ของคุณเสมอ

สรุปได้

MDS ไม่ได้เป็นโรคหนึ่งซึ่งเป็นกลุ่มของเงื่อนไขที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงวิธีการทำงานของไขกระดูก

เมื่อวิทยาศาสตร์ได้เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับพันธุกรรมและบทบาทที่พวกเขาเล่นในการพัฒนาโรคประเภทต่างๆเหล่านี้เรายังได้เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับปัจจัยที่กำหนดหลักสูตรที่พวกเขาจะได้รับและผลลัพธ์ที่อาจเกิดขึ้น ในอนาคตนักวิจัยจะสามารถใช้ข้อมูลนี้เพื่อสร้างการบำบัดใหม่และมีประสิทธิภาพมากขึ้นสำหรับ MDS

_{แหล่งที่มา:}

_{Goldberg, S. , Chen, E. , Corral, M. , et al.} _{"อุบัติการณ์และภาวะแทรกซ้อนทางคลินิกของกลุ่มอาการของโรค Myelodysplastic ท่ามกลางผู้ได้รับประโยชน์จากเมดิแคร์ของสหรัฐอเมริกา" วารสาร Clinical Oncology มิถุนายน 2553 28: 2847-2852}

_{Bowen, D. "การบริหารจัดการผู้ป่วยโรคเนื้องอก Myelodysplastic: แนวคิดเบื้องต้น" ใน Deeg, H. , Bowen, D. , กอร์, S. , Haferlach, T. , Beau, M. , Niemeyer, C. (eds) (2006 ) โรคมะเร็งทางเม็ดเลือด: โรคกระดูกพรุน (Myelodysplastic Syndromes)} _{Springer: นิวยอร์ก} _{(หน้า 89-94)}

_{Haferlach, T. , Kern, W. "การจำแนกและการจัดเรียงของกลุ่มอาการของโรค Myelodysplastic" ใน Deeg, H. , Bowen, D. , กอร์, S. , Haferlach, T. , Beau, M. , Niemeyer, C. (eds) (2006) โรคมะเร็งทางเม็ดเลือด: โรคกระดูกพรุน (Myelodysplastic Syndromes)} _{Springer: นิวยอร์ก} _{(หน้า 40- 51)}

_{สถาบันมะเร็งแห่งชาติ} _{PDQ ข้อมูลสรุปข้อมูลเกี่ยวกับโรคมะเร็ง} _{การรักษาด้วยโรค myelodysplastic} _{เวอร์ชัน Professional สำหรับสุขภาพ} _04/02/15 _{http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK66015/#CDR0000062929__1}

_{Nimer, S. "โรค Myelodysplastic" เลือด พฤษภาคม 2008 111: 4841 - 4851}

_{Scott, B. , Deeg, J. "Syndromes Myelodysplastic" ประจำปีของการแพทย์ 2010 61: 345-358}