การทำความเข้าใจและการรักษาโรค Polycythemia Vera

Polycythemia vera เป็นโรคที่ไขกระดูกทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดจำนวนมากเกินไปซึ่งอาจนำไปสู่ความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดได้

มีเม็ดเลือดแดงมากเกินไปเป็นเครื่องหมายทางคลินิกที่โดดเด่นที่สุดของ polycythemia vera การเปลี่ยนแปลงในยีนของโปรตีน JAK2 ซึ่งเป็นโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการส่งสัญญาณภายในเซลล์พบได้ในคนจำนวนมากที่มีภาวะนี้

ใครเป็นโรค Polycythemia Vera?

Polycythemia vera สามารถเกิดขึ้นได้ทุกอายุ แต่มักเกิดขึ้นในชีวิต ถ้าคุณดูอายุของทุกคนที่มีอาการนี้จำนวนกลางสำหรับอายุที่วินิจฉัยจะเป็น 60 ปีและมักไม่ค่อยพบในคนที่อายุต่ำกว่า 40 ปีอัตราการเกิด polycythemia vera สูงกว่าผู้ชายเล็กน้อยกว่าผู้หญิงเล็กน้อย และสูงที่สุดสำหรับผู้ชายอายุ 70 ​​ถึง 79 ปี

ผู้คนจำนวนมากได้รับผลกระทบอย่างไร?

ยากที่จะบอกได้อย่างแน่ชัดเนื่องจากบุคคลอาจมีอาการนี้เป็นเวลานานและไม่ทราบ แต่ประมาณประมาณหนึ่งหรือสองคนจาก 100,000 คน

Incyte Corporation, Wilmington, Delaware ซึ่งเป็น บริษัท ชีวเวชภัณฑ์ที่เชี่ยวชาญทางด้านเนื้องอกวิทยามีประมาณ 25,000 คนในสหรัฐอเมริกาที่อาศัยอยู่กับภาวะ polycythemia vera และถือว่าไม่สามารถควบคุมได้เพราะพวกเขาพัฒนาความต้านทานหรือแพ้ให้เป็นแกนนำของการรักษาด้วยยา hydroxyurea .

Incyte กำลังร่วมมือกับศูนย์การแพทย์ชุมชนและศูนย์การศึกษา 200 แห่งเพื่อดำเนินการศึกษาในสหรัฐอเมริกาที่ชื่อว่า REVEAL ซึ่งเพิ่งเริ่มลงทะเบียนเรียนในผู้ป่วยและคาดว่าจะมีผู้ป่วย 2,000 รายที่อยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์เพื่อจัดการโรคนี้ในระยะเวลาหนึ่ง สามปี

เป็นโรคมะเร็งหรือโรค?

Polycythemia vera มีลักษณะคล้ายกับมะเร็งเนื่องจากมีการแบ่งส่วนของเซลล์ที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะและไม่สามารถรักษาได้ รู้เรื่องนี้การเรียนรู้ว่าคุณหรือคนที่คุณรักมีความผิดปกตินี้สามารถเข้าใจได้เครียด อย่างไรก็ตามทราบว่าเงื่อนไขนี้สามารถจัดการได้อย่างมีประสิทธิภาพเป็นเวลานาน

สถาบันมะเร็งแห่งชาติกำหนดภาวะ polycythemia vera ดังนี้ "โรคที่มีเม็ดเลือดแดงมากเกินไปในไขกระดูกและเลือดทำให้เลือดข้นขึ้น จำนวนเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดอาจเพิ่มขึ้น เซลล์เม็ดเลือดพิเศษอาจเก็บในม้ามและทำให้มันกลายเป็นขยาย นอกจากนี้ยังอาจทำให้เกิดปัญหาเลือดออกและทำให้เกิดก้อนเลือดอุดตันได้ "

ตามที่โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวและมะเร็งต่อมน้ำเหลืองสังคมคนที่มี polycythemia vera มีความเสี่ยงมากกว่าประชากรทั่วไปในการพัฒนาโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเป็นผลมาจากโรคและ / หรือยารักษาบางจัดตั้ง แม้ว่านี่จะเป็นอาการเรื้อรังที่ไม่สามารถรักษาได้โปรดจำไว้ว่าโดยปกติแล้วจะสามารถจัดการได้อย่างมีประสิทธิภาพมาเป็นเวลานานและโดยปกติแล้วจะไม่ทำให้อายุขัยสั้นลง นอกจากนี้ภาวะแทรกซ้อนสามารถรักษาและป้องกันไม่ให้มีการดูแลทางการแพทย์

ความคืบหน้าหรือไม่?

ใช่ แต่รายละเอียดเกี่ยวกับความเสี่ยงของความคืบหน้ายังคงถูกค้นคว้า แม้ว่าคนไม่อาจมีอาการเป็นเวลาหลายปี polycythemia vera สามารถนำไปสู่การพัฒนาของจำนวนอาการและอาการรวมทั้งความเมื่อยล้าอาการคัน, เหงื่อออกตอนกลางคืนปวดกระดูกมี ไข้และการสูญเสียน้ำหนัก ประมาณ 30 ถึง 40 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่มีภาวะ polycythemia vera มีม้ามโต ในบางบุคคลอาจนำไปสู่อาการที่ทำให้ร่างกายอ่อนเพลียและภาวะแทรกซ้อนทางหัวใจและหลอดเลือดได้ ภาระของโรคนี้ยังคงถูกวิจัยอย่างแข็งขัน

ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?

การทดสอบที่เรียกว่าความเข้มข้นของเม็ดเลือดแดงจะใช้ทั้งในการวินิจฉัยภาวะ polycythemia vera และเพื่อวัดการตอบสนองของคนต่อการรักษา

Hematocrit เป็นสัดส่วนของเม็ดเลือดแดงในเลือดและมักให้เป็นเปอร์เซ็นต์หรือความเข้มข้นของฮีโมโกลบินเพิ่มขึ้นในเลือด

ในคนที่มีสุขภาพดี hematocrit มีความเข้มข้นตั้งแต่ประมาณ 36 ถึง 46 เปอร์เซ็นต์ในสตรีและ 42 ถึง 52 เปอร์เซ็นต์ในผู้ชาย ข้อมูลอื่น ๆ ที่สามารถเก็บรวบรวมได้จากการตรวจเลือดจะเป็นประโยชน์ในการวินิจฉัยรวมทั้งการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ - การกลายพันธุ์ของ JAK2 ในเซลล์เม็ดเลือด ถึงแม้จะไม่จำเป็นต้องทำการตรวจวินิจฉัย แต่บางคนก็อาจมีการ วิเคราะห์ไขกระดูก เป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการและการประเมินผล

มันได้รับการปฏิบัติอย่างไร?

ตามที่ โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวและมะเร็งต่อมน้ำเหลือง Society , การให้โลหิตออกหรือการกำจัดเลือดออกจากเส้นเลือดเป็นจุดเริ่มต้นปกติของการรักษาสำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่ นี้สามารถลดความเข้มข้นของเม็ดเลือดแดงซึ่งมักจะส่งผลในการปรับปรุงอาการบางอย่างเช่นอาการปวดหัว, หูอื้อและเวียนศีรษะ

การรักษาด้วยยาอาจเกี่ยวข้องกับสารที่สามารถลดความเข้มข้นของเม็ดเลือดแดงหรือเกล็ดเลือด - สารเรียกว่าสารลดแรงเสียดทาน (myelosuppressive agents) ตัวแทนที่ใช้กันอย่างแพร่หลายในโรค polycythemia vera คือ hydroxyurea ซึ่งได้รับจากปาก ผลข้างเคียงที่พบบ่อย ได้แก่ อาการไอหรือเสียงแหบไข้หรือหนาวสั่นอาการปวดหลังส่วนล่างหรือปวดเมื่อยและเจ็บปวดหรือยากที่จะปัสสาวะ

เกี่ยวกับ Jakafi สำหรับ Polycythemia Vera

Ruxolitinib (Jakafi) เป็นยาตามใบสั่งแพทย์ที่ใช้ในการรักษาผู้ที่มีภาวะ polycythemia vera ซึ่งเคยใช้ hydroxyurea แล้วและไม่สามารถทำงานได้ดีหรือไม่สามารถทนต่อยาได้ Jakafi ยังใช้เพื่อรักษา myelofibrosis บางประเภท - เป็นแผลเป็นของไขกระดูก

ตามที่องค์การอาหารและยา Jakafi ทำงานโดยการยับยั้งเอนไซม์ที่เรียกว่า Janus Associated Kinase (JAK) 1 และ 2 ที่มีส่วนเกี่ยวข้องในการควบคุมการทำงานของเลือดและภูมิคุ้มกัน การอนุมัติของยาเพื่อรักษา polycythemia vera จะช่วยลดการเกิดภาวะม้ามโต - splenomegaly และความต้องการ phlebotomy ขั้นตอนในการเอาเลือดส่วนเกินออกจากร่างกาย

ผลข้างเคียงส่วนใหญ่ที่เกี่ยวข้องกับการใช้ Jakafi ในผู้ที่มีภาวะ polycythemia vera ในการทดลองทางคลินิกที่สำคัญคือจำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ (anemia) และมีเกล็ดเลือดต่ำ (thrombocytopenia) ผลข้างเคียงส่วนใหญ่ที่ไม่เกี่ยวกับเลือด ได้แก่ อาการวิงเวียนศีรษะท้องผูกและงูสวัด