การทดสอบดีเอ็นเอและทำไมมันถึงมีประโยชน์

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถบอกคุณเกี่ยวกับยีนและประวัติครอบครัวของคุณได้

ร่างกายของคุณสร้างขึ้นเป็นล้านล้านเซลล์ ภายในเซลล์ทุกเซลล์เป็นโครงสร้างที่เรียกว่านิวเคลียสซึ่งถือโครโมโซม 23 คู่ที่มีข้อมูลทางพันธุกรรมของคุณ โครโมโซมแต่ละตัวประกอบด้วยโครงสร้างแบบสายยาวเรียกว่าดีเอ็นเอซึ่งประกอบด้วยสารเคมีที่เรียกว่าดีเอ็นเอยีนไธโอนิก (DNA)

ครึ่งหนึ่งของโครโมโซมของคุณได้รับมาจากแม่ของคุณและอีกครึ่งหนึ่งได้รับมาจากพ่อของคุณทำให้คุณมียีนสองชุด

มนุษย์มียีนประมาณ 25,000 ยีนทั้งหมด DNA ของคุณคือลำดับของยีนเหล่านี้

ยีนของคุณมีข้อมูลเกี่ยวกับสิ่งที่ทำให้คุณคุณ ทุกคู่เหล่านี้เพิ่มขึ้นเพื่อสร้างชุดค่าผสมที่เป็นเอกลักษณ์เช่นรหัสซึ่งบอกถึงร่างกายของคุณว่าคุณจะมีผมสีน้ำตาลผิวมะกอกหรือตาสีฟ้าที่เจาะทะลุป้าของคุณยอดเยี่ยม ดีเอ็นเอของคุณยังบอกเซลล์ของคุณว่าควรประพฤติเติบโตและเมื่อไรที่จะตาย

คิดว่า DNA ของคุณเหมือนกับว่าเป็นบันได ขั้นตอนประกอบด้วยฐาน nucleotide ลำดับของฐานเป็นเหมือนตัวอักษรของตัวอักษร ตัวอักษรเหล่านี้มีการจัดเรียงในรูปแบบที่สะกดคำว่า "คำ" คำเหล่านี้ถูกคัดลอกแล้ว (คัดลอก) และแปล (ตีความ) ลงในโปรตีน (เอนไซม์) ที่ควบคุมทุกอย่างในร่างกายของเรา ถ้ายีนกลายพันธุ์คุณสามารถคิดได้ว่าเป็นการผสมตัวอักษรของตัวอักษร คำออกมาผิดและทั้งประโยคผิด ถ้ายีนหรือพื้นที่ของดีเอ็นเอมีหน้าที่รับผิดชอบในการทำงานที่สำคัญปัญหาก็คือ

ถ้ารหัสสำหรับโปรตีนที่ควบคุมการแบ่งตัวของเซลล์มะเร็งอาจเกิดขึ้น บางครั้ง DNA ส่วนเกินเช่นสามสำเนาของโครโมโซมแทนสองจะทำให้เกิดภาวะทางพันธุกรรมเช่นดาวน์ซินโดรม

การตรวจดีเอ็นเอของคุณ

เมื่อคุณได้รับการตรวจดีเอ็นเอแล้ว DNA ของคุณจะถูกตรวจพบและอ่าน เนื่องจากเซลล์แต่ละเซลล์มีดีเอ็นเอมากกว่าหกฟุตภายในเซลล์แต่ละเซลล์ (DNA ถูกขังแน่นเพื่อสร้างโครโมโซมขึ้นเพื่อให้พอดีกับนิวเคลียส) เซลล์แต่ละเซลล์จะสามารถเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมไว้ได้อย่างสมบูรณ์โดยไม่ซ้ำใครจากทุกคน อื่น.

ยกเว้นอย่างเดียวคือฝาแฝดที่เหมือนกันซึ่งมีดีเอ็นเอเหมือนกัน

ในการทำแบบทดสอบดีเอ็นเอคุณจะต้องใช้ตัวอย่างเซลล์ของคุณ ตัวอย่างนี้สามารถเป็นได้จากเลือดน้ำลายเซลล์ผิวหนังหรือแม้แต่แก้มภายใน หากคุณเป็นมะเร็ง DNA ของคุณจะถูกนำมาจากตัวอย่างเนื้องอกของคุณ โดยปกติแล้วตัวอย่างการตรวจดีเอ็นเอจะถูกนำโดยแพทย์หรือคลินิกและส่งไปยังห้องปฏิบัติการทดสอบทางพันธุกรรมเฉพาะซึ่ง DNA ของคุณถูกแยกออกจากเซลล์ของคุณ

สำหรับการตรวจเลือดควรใช้เข็มและเข็มฉีดยาเพื่อวาดตัวอย่างเลือด เพื่อให้ตัวอย่างน้ำลายคุณคายลงในหลอด สำหรับแก้มกวาดการขูดแก้มภายในแก้มด้วยผ้าฝ้ายขนาดใหญ่จะทำหน้าที่ได้

จะใช้เวลาประมาณหนึ่งสัปดาห์หรือมากกว่าสำหรับผลลัพธ์ที่จะกลับมาจากห้องทดลองเนื่องจากนักวิทยาศาสตร์ห้องปฏิบัติการต้องใช้เวลาในการคลี่คลายและอ่านลำดับพันธุกรรมตามแนวของดีเอ็นเอ

การทดสอบความผิดปกติทางพันธุกรรม

หากแพทย์ของคุณสงสัยว่าคุณหรือบุตรหลานของคุณมีความผิดปกติทางพันธุกรรมพวกเขาจะสั่งการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อวินิจฉัยปัญหา นักวิทยาศาสตร์อาจมองหาการเปลี่ยนแปลงในยีนเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมโดยเฉพาะอย่างยิ่ง การตรวจดีเอ็นเออาจจะสามารถระบุสมาชิกในครอบครัวที่มีหรือมีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคทางพันธุกรรม

การทดสอบร่วมกันอย่างหนึ่งคือการทดสอบ phenylketonuria ซึ่งทำกับทารกแรกเกิดทั้งหมด หากบุตรหลานของคุณเนื่องจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือการกลายพันธุ์ไม่มียีนที่ทำหน้าที่เป็นเอนไซม์ phenylalanine hydroxylase phenylalanine ที่กินเข้าไปอาจทำให้สมองเสียหายได้ ถ้าหากมีการตรวจพบยีนผิดปกติเมื่อคลอดบุตรสามารถนำไปสู่ชีวิตปกติได้โดยการรับประทานอาหารที่ จำกัด

การทดสอบอื่นที่แพทย์ของคุณสั่งอาจเป็น karyotype Karyotypes ดูโครโมโซมใน DNA สำเนาเสริมของดีเอ็นเอหรือชิ้นส่วนที่หายไปสามารถระบุถึงความผิดปกติทางพันธุกรรม ถ้าบุตรของท่านมีโครโมโซม 47 ตัวแทนที่จะเป็นปกติ 46 และมีโครโมโซมที่มีโครโมโซม 21 จำนวนสามชุดแทนที่จะเป็นกลุ่มที่สองพวกเขามี ดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่พบมากที่สุด การตั้งครรภ์จำนวนมากที่มีจำนวนโครโมโซมผิดปกติจะสิ้นสุดลงในการแท้งบุตร หากคุณมีประวัติการกำเริบเป็นกำเริบบ่อย ๆ แพทย์ของคุณอาจแนะนำการทดสอบ karyotype ของผู้ปกครอง

ในบางกรณีคุณอาจไม่มีอาการทางพันธุกรรม แต่ถ้าคุณมีสำเนาผิดปกติในยีนของคุณคุณอาจเสี่ยงที่จะส่งผ่านเงื่อนไขไปยังบุตรหลานของคุณ ตัวอย่างของการเกิด fibrosis cystic fibrosis cystic เป็นภาวะถอยกลับ autosomal ซึ่งหมายความว่าคุณต้องสืบทอดสำเนาของยีน CFTR ที่ผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ของคุณเพื่อที่จะมีโรค ผู้ปกครองอาจเลือกที่จะมี การทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อหา fibrosis cystic เพื่อดูว่าพวกเขาเป็นผู้ให้บริการ

หากคุณมีภาวะทางพันธุกรรมบางอย่างแพทย์ของคุณอาจแนะนำการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายซึ่งใช้เพื่อดูว่าตัวอ่อนที่เกิดจากการปฏิสนธิในหลอดทดลอง (IVF) มีความผิดปกติทางพันธุกรรมและเลือกตัวอ่อนในการฝังตัวที่ปราศจากความผิดปกติ

การใช้การทดสอบทางพันธุกรรมอีกครั้งในทางการแพทย์กำลังมองหาที่เนื้องอก เนื้องอกจำนวนมากมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ "ผลักดัน" การเจริญเติบโตของพวกเขา การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถบอกได้ว่ามะเร็งบางชนิดมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สามารถรักษาได้ด้วยการรักษาด้วยยาที่กำหนดเป้าหมายหรือไม่ การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของเซลล์มะเร็งส่วนใหญ่เกิดขึ้นหลังคลอดและไม่ได้เป็นพันธุกรรมยกเว้น BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งเกี่ยวข้องกับมะเร็งเต้านม

การทดสอบทางพันธุกรรมประเภทอื่น ๆ

การทดสอบความเป็นพ่อยืนยันว่าบุตรของท่านมีพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับบิดา การทดสอบความเป็นพ่อจะถือว่ามีความน่าเชื่อถือสูงด้วยข้อยกเว้นอย่างหนึ่งคือ chimerism หากคุณเป็นคนเผลอ ๆ เซลล์ของคุณอาจมีดีเอ็นเอแตกต่างกัน เรื่องนี้เกิดขึ้นบ่อยที่สุดในฝาแฝดผู้ที่มีส่วนร่วมกับดีเอ็นเอคู่อื่น; ในมารดาที่ให้กำเนิดและอาจได้รับ DNA จากลูกน้อยของพวกเขาและผู้ที่มีการถ่ายเลือดหรือการปลูกถ่ายอวัยวะ โมเสคดาวน์ซินโดรม เป็นอีกรูปแบบหนึ่งของความชุลมุน

การทดสอบทางพันธุกรรมยังใช้ในฉากอาชญากรรม ทีมสืบสวนสอบสวนทางนิติวิทยาศาสตร์ใช้การทดสอบพิเศษเพื่อเพิ่มปริมาณดีเอ็นเอที่สามารถตรวจสอบได้ ดีเอ็นเอในที่เกิดเหตุอาจมาจากเซลล์เม็ดเลือดเซลล์อสุจิหรือเซลล์ร่างกายอื่น ๆ เช่นผมหรือน้ำลาย ไมโตคอนเดรียลดีเอ็นเอไม่ค่อยใช้ในนิติวิทยาศาสตร์

การใช้การทดสอบทางพันธุกรรมที่เพิ่มขึ้นเป็นการทดสอบวงศ์ตระกูล ดีเอ็นเอจากสองบุคคลสามารถเปรียบเทียบเพื่อดูว่าพวกเขามีความคล้ายคลึงกันในรูปแบบที่สำคัญบางอย่างที่จะหมายความว่าพวกเขามีความเกี่ยวข้อง ไมโทคอนเดรียลดีเอ็นเอในทางตรงกันข้ามกับนิวเคลียร์ดีเอ็นเอไม่พบในนิวเคลียสของแต่ละเซลล์ แต่จะพบใน mitochondria - organelles ใน cytoplasm ของเซลล์ที่ทำหน้าที่เป็นโรงไฟฟ้าของเซลล์และประกอบด้วยโครโมโซมเดียว ห่อด้วยวงกลม ดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรียลสั้นกว่าดีเอ็นเอของนิวเคลียร์และมีเพียงยีน 37 ตัวสำหรับเอนไซม์เพียงไม่กี่ตัวที่เกี่ยวข้องกับการเผาผลาญ

DNA mitochondrial ถูกส่งต่อจากแม่คนเดียว การทดสอบดีเอ็นเอของ mitochondrial ไม่ได้ให้ข้อมูลใด ๆ เกี่ยวกับพ่อของคุณ แต่สามารถช่วยในการระบุเชื้อสายของมารดาได้หลายปีในอดีต ดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรียในทางตรงกันข้ามกับดีเอ็นเอของนิวเคลียร์จะง่ายกว่ามากและสามารถนำมาใช้เพื่อสร้างอัตลักษณ์ (อย่างน้อยมารดา) แม้ว่าจะไม่มี DNA DNA อยู่ก็ตาม

ต้นทุนการทดสอบทางพันธุกรรมเท่าไหร่?

ค่าใช้จ่ายในการตรวจดีเอ็นเอขึ้นอยู่กับประเภทของการทดสอบที่ต้องทำ การทดสอบอย่างง่ายเช่นการทดสอบความเป็นพ่อหรือผู้ที่ใช้เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนที่ง่ายต่อการตรวจพบอาจใช้เวลาไม่กี่ร้อยเหรียญหรือน้อยกว่า การทดสอบที่ซับซ้อนมากขึ้นเช่นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หาได้ยากอาจมีค่าใช้จ่ายหลายพันดอลลาร์ โชคดีที่ต้องเริ่มต้นทางพันธุกรรมและ บริษัท ที่มีการทดสอบวงศ์ตระกูลการทดสอบโดยทั่วไปจะทำให้ค่าใช้จ่ายลดลง

จริยธรรมของการทดสอบทางพันธุกรรม

มีการถกเถียงเรื่องการใช้การทดสอบก่อนคลอดเป็นประจำ หากพบว่ามีบางอย่างที่เกิดเช่น phenylketonuria บุตรหลานของคุณอาจมีอนาคตที่ดีขึ้น อย่างไรก็ตามเงื่อนไขทางพันธุกรรมบางอย่างอาจไม่ได้รับการรักษาและบางส่วนจะไม่ปรากฏจนกว่าผู้ใหญ่ โรคฮันติงตันโรค ความก้าวหน้าทางระบบประสาทพัฒนาต่อไปในชีวิตและไม่มีการรักษาหรือรักษา ในกรณีเช่นนี้บางคนละทิ้งการทดสอบ

ในบางกรณีคุณอาจจะมีแนวโน้มที่จะ "ยีนมะเร็ง" เช่น BRCA1 และ BRCA2 การรู้ว่าคุณมียีนเหล่านี้สามารถช่วยให้คุณตัดสินใจได้อย่างมีความสำคัญเกี่ยวกับสุขภาพของคุณ อย่างไรก็ตามคุณควรเลือกและถ้าคุณดีขึ้นโดยมีหรือไม่มีข้อมูล

> แหล่งที่มา:

> Chard, R. และ M. Norton การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับผู้ป่วยที่พิจารณาคัดกรองและวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซม การทดสอบทางห้องปฏิบัติการทางคลินิก 2016. 36 (2): 227-36

> Fonda Allen, J. , Stoll, K. และ B. Bernhardt ก่อนและหลังการทดสอบการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสำหรับความผิดปกติของโครโมโซมและเมนเดล สัมมนาในปริกำเนิด 2016. 49 (1): 44-55