อาการ Zellweger Syndrome และการพยากรณ์โรค

Zellweger syndrome เป็นโรคที่เกิดจากการเผาผลาญที่หาได้ยากซึ่งมีผลต่อ peroxisomes, organelles ที่พบในเกือบทุกเซลล์ในร่างกาย peroxisomes มีความรับผิดชอบต่อกระบวนการที่สำคัญหลายเซลล์เช่นการเผาผลาญพลังงานซึ่งหมายความว่า Zellweger syndrome สามารถส่งผลกระทบต่อร่างกายได้อย่างมาก เรียนรู้ว่า Zellweger syndrome มีผลต่อร่างกายอย่างไรรวมทั้งการรักษาและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

ความผิดปกติของ Zellweger Spectrum

Zellweger syndrome เป็นกลุ่มอาการผิดปกติที่รุนแรงที่สุดที่เรียกว่า Zellweger spectrum disorders ในขณะที่ความผิดปกติของสเปกตรัมเคยถูกคิดแยกออกมา แต่ก็ไม่จำแนกว่าเป็นสายพันธุ์ที่แตกต่างกันของกระบวนการโรค ความผิดปกติของคลื่น Zellweger รวมถึง:

• Cerebrohepatorenal Syndrome
• ภาวะกรดไขมันไม่อิ่มตัว
• โรค Refsumile Infantile Refsum
• ทารกแรกเกิด Adrenoleukodystrophy
• Zellweger Syndrome

ความผิดปกติร่วมกันหลายอาการ แต่ไม่ใช่บุคคลทั้งหมดจะมีอาการหรือผลข้างเคียงเดียวกันทั้งหมดทั้งนี้ขึ้นอยู่กับว่าพวกเขาตกอยู่ในสเปกตรัม

อาการ

Zellweger syndrome คาดว่าจะเกิดขึ้นใน 1 ในทุก 50,000 ถึง 100,000 คน ทั้งเพศชายและเพศหญิงสามารถเกิดมาพร้อมกับสภาพนี้ได้ มีผลต่อหลายส่วนของร่างกาย ได้แก่ :

• ศีรษะและหน้า: หัวโต หน้าผากสูง ขนาดใหญ่ก่อนหน้า fontanelle ("จุดอ่อน"); earlobes ที่มีรูปแบบไม่สมบูรณ์ หน้าตาแบน

• สมองและระบบประสาท: การพัฒนาสมองผิดปกติที่นำไปสู่การ ชัก การได้ยินและวิสัยทัศน์บกพร่อง; ความล่าช้าทางสติปัญญาที่รุนแรงและความล่าช้าในพัฒนาการ ลดลงหรือขาดการตอบสนอง
• ตับ: ตับ ขยายกับฟังก์ชั่นบกพร่อง; ดีซ่าน
• ไต: ไตซีสต์; hydronephrosis
• กล้ามเนื้อและกระดูก: กล้ามเนื้อต่ำมาก (hypotonia); ข้อบกพร่องกระดูกในมือขาและเท้า

การวินิจฉัยโรค

รูปร่างที่โดดเด่นของศีรษะและใบหน้าของทารกที่คลอดออกมาจากโรค Zellweger เป็นสัญญาณบ่งชี้ถึงการวินิจฉัย Zellweger syndrome ทำให้เกิดการสะสมของกรดไขมันยาว ๆ (VLCFA) ดังนั้นการทดสอบ VLCFA สามารถช่วยยืนยันการวินิจฉัยได้ การทดสอบทางชีวเคมีและทางพันธุกรรมแบบพิเศษและอื่น ๆ สามารถทำได้ที่ศูนย์ทดสอบบางแห่ง

การรักษา

แม้จะมีการวิจัยความคืบหน้าได้ทำในการทำความเข้าใจ Zellweger ดาวน์ซินโดรไม่มีการรักษายังมีอยู่และทารกที่เกิดมาพร้อมกับโรคมักจะตายภายในปีแรกของชีวิต การดูแลทางการแพทย์เน้นการรักษาอาการที่มีอยู่เช่นความผิดปกติของตับและอาการชัก การเปลี่ยนปริมาณ VLCFA ในอาหารไม่ได้แสดงให้เห็นว่าเป็นการรักษาที่มีประสิทธิภาพ

นอกจากนี้การบำบัดทางกายภาพการประกอบอาชีพและการพูดสามารถช่วยในเรื่องการให้อาหารและความสะดวกสบาย

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

การตรวจหา Zellweger syndrome และความผิดปกติของ Zellweger spectrum อื่น ๆ เป็นไปได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรม โรค Zellweger เป็นกรรมพันธุ์ใน ลักษณะ ถอยถอย autosomal ซึ่งหมายความว่าเด็ก ๆ พัฒนาขึ้นถ้าพ่อแม่ทั้งสองเป็นผู้ให้บริการยีนที่มีข้อบกพร่อง หากเป็นเช่นนี้เด็กแต่ละคนในอนาคตจะมีโอกาสเกิดการ Zellweger syndrome 25 เปอร์เซ็นต์

ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยคุณพูดคุยเกี่ยวกับความเสี่ยงของคุณได้

_{แหล่งที่มา:}

_{Chedrawi, A, & Clark, G. (2002) ความผิดปกติของ peroxisomal eMedicine}

_{Grayer, J. (2005) การรับรู้ของ Zellweger syndrome ในวัยเด็ก Adv ดูแลทารกแรกเกิด, 5 (1), 5-13}