สิ่งที่คุณควรทราบเกี่ยวกับโรคเอดส์

การทำความเข้าใจเกี่ยวกับการเสื่อมสภาพของทรวงอก

โรค Jeune หรือที่รู้จักกันว่าเป็นโรคขาดอากาศหายใจที่ท่วมท้นทำให้เกิดแขนขาสั้นหน้าอกเล็กและปัญหาไต การสำแดงหลักของมันคือความทุกข์ทางเดินหายใจเนื่องจากกรงซี่โครงขนาดเล็ก คาดว่าจะเกิดขึ้นใน 1 ต่อ 100,000-130,000 ชีวิตที่เกิดและส่งผลกระทบต่อคนทุกเชื้อชาติ

อาการ

บุคคลที่มีโรค Jeune มีลักษณะทางกายภาพบางอย่างที่เหมือนกัน:

• หน้าอกขนาดเล็กยาวแคบและผิดปกติมีความสามารถในการปอดลดลง
• แขนสั้นและขาเมื่อเทียบกับลำตัวและความสูงโดยรวมโดยรวม ( แคระแกร็น สั้นสั้น)
• แผลไตซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะไตวาย

อาการอื่น ๆ ที่บุคคลที่มีโรค Jeune อาจมีดังนี้

• การดูดซึม malabsorption ของลำไส้เล็ก
• ความเสื่อมของจอประสาทตา
• ปัญหาเกี่ยวกับตับ
• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและระบบไหลเวียนโลหิต

บ่อยครั้งความทุกข์ทางระบบทางเดินหายใจอย่างรุนแรงจะปรากฏขึ้นในช่วงทารกแรกเกิด ในกรณีอื่น ๆ ปัญหาเกี่ยวกับการหายใจไม่รุนแรงและความผิดปกติของไตหรือระบบทางเดินอาหารอาจมีอิทธิพลเหนือกว่า

การวินิจฉัยโรค

โรค Jeune มักจะได้รับการวินิจฉัยเมื่อแรกเกิดจากความผิดปกติทรวงอกและแคระแกร็นสั้น ทารกที่ได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงจะมีความทุกข์ทางเดินหายใจ ผู้ป่วยรายย่อยอาจได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจเอ็กซเรย์หน้าอก

การรักษา

พื้นที่ที่สำคัญที่สุดในการดูแลรักษาผู้ป่วยโรคเอดส์คือการป้องกันและรักษาโรคระบบทางเดินหายใจ

น่าเสียดายที่ทารกจำนวนมากและเด็กที่เป็นโรคนี้ตายจากความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจที่มีหน้าอกขนาดเล็กมากและการติดเชื้อทางเดินหายใจซ้ำ ๆ

ในบางกรณีการขยายโครงซี่โครงด้วยการผ่าตัดสร้างหน้าอกได้ประสบความสำเร็จในการบรรเทาความทุกข์ทางเดินหายใจ การผ่าตัดนี้เป็นเรื่องยากและมีความเสี่ยงและได้รับการสงวนไว้สำหรับเด็กที่มีปัญหาการหายใจลำบาก

บุคคลที่มีโรค Jeune อาจพัฒนาความดันโลหิตสูงจากโรคไต ไตของพวกเขาอาจล้มเหลวในที่สุดซึ่งจะได้รับการรักษาโดยการ ฟอกไต หรือ การปลูกถ่ายไต

หลายคนที่มีอาการของโรค Jeune ที่รอดชีวิตวัยทารกในที่สุดก็เริ่มที่จะมีการพัฒนาทรวงอกตามปกติ

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม

โรค Jeune เป็นโรคที่มี กรรมพันธุ์แบบถอยหลัง ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ทั้งสองต้องเป็นพาหะของยีนที่มีข้อบกพร่องเพื่อให้เด็กได้รับโรคดังกล่าว ดังนั้นหากบิดามารดาให้กำเนิดบุตรที่ได้รับผลกระทบหมายความว่าผู้ให้บริการเป็นผู้ให้บริการและเด็กแต่ละคนที่ตามมามีโอกาสเกิดการถ่ายทอดโรค 25%

_{แหล่งที่มา}

_{เฉินเอช (2004) การทำให้พังทลายของทรวงอก (โรคไทรอยด์) eMedicine}

_{Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et al. โรคกระเพาะของเด็กวัยหัดเดินที่ทำให้หมดฤทธิ์ของ Jeune Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100}

แก้ไขโดย Richard N. Fogoros, MD