โรค Tangier หรือที่รู้จักกันในชื่อว่า alpha lipoprotein deficiency ในครอบครัวเป็นภาวะที่ได้รับการสืบทอดมาเป็นอย่างมากที่ได้รับการอธิบายครั้งแรกในเด็กบนเกาะแทนเจียร์ซึ่งเป็นเกาะที่ตั้งอยู่นอกชายฝั่งของเวอร์จิเนีย คนที่มีภาวะนี้มี ระดับ คอเลสเตอรอล HDL ต่ำมากเนื่องจากมีการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า ABCA1 ยีนนี้จะช่วยในการสร้างโปรตีนที่ช่วยกำจัดคอเลสเตอรอลส่วนเกินจากภายในเซลล์
เมื่อโปรตีนตัวนี้ทำงานได้อย่างถูกต้อง คอเลสเตอรอล จะถูกปิดด้านนอกของเซลล์และเชื่อมโยงกับ apolipoprotein A นี้จะฟอร์ม HDL หรือ "ดี" คอเลสเตอรอลซึ่งจะเดินทางไปยังตับเพื่อให้คอเลสเตอรอลสามารถนำกลับมาใช้ คอเลสเตอรอลจะยังคงอยู่ภายในเซลล์และเริ่มเก็บสะสมภายในเซลล์เหล่านี้
อาการ
โรคมักเยียร์ตั้งข้อสังเกตในวัยเด็ก อาการของโรคทุคนสามารถตั้งแต่รุนแรงมากถึงรุนแรงมากและขึ้นอยู่กับหรือไม่คุณมีหนึ่งหรือสองสำเนาของยีนกลายพันธุ์
คนที่มีอาการ homozygous สำหรับภาวะนี้มีการกลายพันธุ์ในทั้งสองสำเนาของยีน ABCA1 ที่รหัสโปรตีนและแทบไม่มีคอเลสเตอรอล HDL ที่หมุนเวียนอยู่ในเลือด คนเหล่านี้จะมีอาการอื่น ๆ อันเป็นผลมาจากการสะสมของคอเลสเตอรอลภายในเซลล์ต่างๆในร่างกาย ได้แก่ :
- ความผิดปกติทางระบบประสาทซึ่งรวมถึงโรคระบบประสาทอุปกรณ์ต่อพ่วงความแรงที่ลดลงการสูญเสียความรู้สึกเจ็บปวดหรือความร้อนความเจ็บปวดของกล้ามเนื้อ
- การทำให้กระจกตาขุ่น
- ต่อมน้ำหลืองขยายใหญ่ขึ้น
- อาการทางเดินอาหารเช่นอาการท้องร่วงและปวดท้อง
- ลักษณะที่ปรากฏหรือเป็นสีเหลืองบนเยื่อบุลำไส้รวมทั้งทวารหนัก
- ขยายต่อมทอนซิลสีเหลืองส้ม
- ตับขยาย
- ม้ามขยาย
- โรคหัวใจและหลอดเลือดก่อนวัย
ในขณะที่คนที่ถูกจัดว่าเป็นโรค heterozygous Tangier มีเพียงหนึ่งสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์เท่านั้น
พวกเขายังมีประมาณครึ่งหนึ่งของปริมาณปกติของ HDL ที่หมุนเวียนอยู่ในเลือด แม้ว่าคนที่เป็น heterozygous สำหรับภาวะนี้มักพบอาการอ่อนมากจนไม่มีอาการพวกเขายังมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคหัวใจและหลอดเลือดก่อนวัยอันควรเนื่องจากความเสี่ยงที่จะเกิด ภาวะหลอดเลือดแดง ขึ้น นอกจากนี้ทุกคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้อาจผ่านทางการแพทย์ไปพร้อมกับบุตรได้
การวินิจฉัยโรค
แผงควบคุมไขมัน จะทำโดยผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณเพื่อตรวจสอบระดับคอเลสเตอรอลที่ไหลเวียนอยู่ในเลือดของคุณ หากคุณมีโรค Tangier การทดสอบนี้จะเปิดเผยผลการวิจัยต่อไปนี้:
- ระดับคอเลสเตอรอล HDL ต่ำกว่า 5 mg / dL ในบุคคล homozygous
- คอเลสเตอรอล HDL ระหว่าง 5 ถึง 30 มิลลิกรัมต่อเดซิลิตรในคนที่เป็น heterozygous
- ระดับคอเลสเตอรอลรวมต่ำ (ตั้งแต่ 38 ถึง 112 มก. / dL)
- ไตรกลีเซอไรด์ ปกติหรือสูง (ตั้งแต่ 116 ถึง 332 มก. / dL)
- ระดับของ apolipoprotein A อาจต่ำถึงไม่มีอยู่
เพื่อที่จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Tangier ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะตรวจสอบผลลัพธ์ของแผงไขมันของคุณและจะพิจารณาอาการและอาการที่คุณพบ หากคุณมีประวัติครอบครัวที่เป็นโรค Tangier ผู้ให้บริการด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะพิจารณาเรื่องนี้ด้วย
การรักษา
เนื่องจากความหายากของโรคนี้จึงไม่มีวิธีการรักษาสำหรับภาวะนี้ ยาที่ช่วยเพิ่มระดับคอเลสเตอรอล HDL ทั้งที่ได้รับอนุมัติและจากการทดลองไม่เพิ่มระดับ HDL ในคนที่เป็นโรค Tangier แนะนำให้รับประทานอาหารเพื่อสุขภาพที่มีไขมันอิ่มตัวต่ำ การผ่าตัดอาจจำเป็นโดยพิจารณาจากอาการที่บุคคลแต่ละคนได้รับ
แหล่งที่มา:
> Malloy MJ, Kane JP บทที่ 19. ความผิดปกติของการเผาผลาญไขมันไลโปโปรตีน ใน: Gardner DG, Shoback D. eds. พื้นฐานและคลินิกต่อมไร้ท่อของ Greenspan, 9e New York, NY: McGraw-Hill; 2011
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, และอื่น ๆ การขาด HDL ที่รุนแรงเนื่องจากข้อบกพร่องใหม่ในผู้ขนย้าย ABCA1 J Intern Med 2009 มี.ค. ; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangier โรค: ระบาดวิทยาพยาธิสรีรวิทยาและการจัดการ ยาเสพติด Am J Cardiovasc 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD บทที่ 135 ความผิดปกติของ Xanthomatoses และ Lipoprotein ใน: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. Eds โรคผิวหนังในโรงพยาบาลทั่วไปของฟิทซ์แพททริค 8e New York, NY: McGraw-Hill; 2012