อัลฟาธาลัสซีเมียเป็น โรคโลหิตจาง ที่สืบทอดมาซึ่งร่างกายไม่สามารถผลิตฮีโมโกลบินได้ตามปกติ เฮโมโกลบิน A (ฮีโมโกลบินที่สำคัญในผู้ใหญ่) มีกลุ่มอัลฟาโกลบินสองตัวและโซ่ beta globin สองตัว ใน alpha thalassemia มีจำนวน alpha globes ลดลง
ชนิดของ Alpha Thalassemia คืออะไร?
- Alpha thalassemia minima (ผู้ให้บริการเงียบ) เกิดขึ้นเมื่อยีน alpha globin หายไป
- Alpha thalassemia minor (หรือลักษณะ) เกิดขึ้นเมื่อยีน alpha globin สองตัวหายไป มีสองรูปแบบ เมื่อยีน alpha globin สองตัวหายไปอยู่ในโครโมโซมเดียวกัน 16 เรียกว่า cis แต่เมื่อยีน alpha globin หนึ่งตัวหายไปในแต่ละโครโมโซม 16 นี้เรียกว่า trans
- โรคฮีโมโกลบิน H (หรือ alpha thalassemia intermedia) เกิดขึ้นเมื่อยีน alpha globin สามตัวไม่ทำงาน ในกรณีนี้มีจำนวน globins beta มากเกินไป เมื่อเหล่านี้เข้าด้วยกันจะเรียกว่าเฮโมโกลบินเอช
- Hydrops fetalis เกิดขึ้นเมื่อยีน alpha globin ทั้งสี่ตัวหายไป ในอดีตนี้เป็นสิ่งที่เข้ากันไม่ได้กับชีวิต ถ้าความเสี่ยงเป็นที่ทราบล่วงหน้าการถ่ายเลือดมดลูก (การถ่ายเลือดไปยังทารกในครรภ์ขณะที่ยังอยู่ในมดลูก) อาจทำให้การคลอดประสบความสำเร็จได้ เด็กเหล่านี้ต้องการการรักษาด้วยการถ่ายเลือดเรื้อรังหลังจากคลอดและมักเป็นการปลูกถ่ายไขกระดูก
- Hemoglobin H Constant Spring เป็นอัลฟาธาลัสซีเมียที่แตกต่างกันซึ่งยีน alpha globin สองตัวจะหายไปและมีการกลายพันธุ์ของ alpha globin หนึ่งตัว
ใครเป็นผู้ที่มีความเสี่ยงต่อการเป็นอัลฟาธาลัสซีเมีย?
อัลฟาธาลัสซีเมียมักเกี่ยวข้องกับเอเชียแอฟริกาและเมดิเตอร์เรเนียน ในสหรัฐอเมริกาประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ของแอฟริกันอเมริกันมี alpha thalassemia minima หรือ minor
อัลฟาธาลัสซีเมียเป็นภาวะที่สืบทอดกันและต้องการให้พ่อแม่ทั้งสองเป็นผู้ให้บริการ
คนที่ไม่มี alpha thalassemia ควรมียีน alpha globin สี่ตัว ความเสี่ยงต่อการเป็นเด็กที่มีโรคอัลฟาธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับสถานะของพ่อแม่ รูปแบบอัลฟาธาลัสซีเมียที่มีการเปลี่ยนรูปเป็นส่วนใหญ่ในคนเชื้อสายแอฟริกัน รูปแบบ cis พบได้บ่อยในผู้คนจากเอเชียหรือภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียน
หากทั้งพ่อและแม่มีอาการอัลฟาธาลัสซีเมีย (a- / a-) เด็กที่มีอาการเหล่านี้จะมีอาการอัลฟาธาลัสซีเมีย (aa / -) และผู้ปกครองรายอื่นมี trans alpha thalassemia minor (a- / a-) พวกเขามีโอกาส 1 ใน 2 ที่จะมีบุตรที่เป็นโรคฮีโมโกลบิน H ในทำนองเดียวกันหากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมี อาการ อัลฟาธาลัสซีเมีย cis (aa / -) และผู้ป่วยรายอื่นมีระดับธาลัสซีเมียต่ำ (aa / a-) พวกเขามีโอกาส 1 ใน 4 ที่มีบุตรที่เป็นโรคฮีโมโกลบิน H ทารกในครรภ์มีครรภ์ไฮเดรด์เกิดขึ้นเมื่อพ่อแม่ทั้งสองคนมีอัลฟาธาลัสซีเมีย cis
อัลฟา Thalassemia วินิจฉัยว่าเป็นอย่างไร?
Alpha thalassemia minima ไม่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางห้องปฏิบัติการใน CBC นี่คือเหตุผลที่เรียกว่าผู้ให้บริการเงียบ นี้มักจะสงสัยว่าหลังจากที่เด็กเกิดมาพร้อมกับโรคฮีโมโกลบินเอช นี้สามารถกำหนดโดยการทดสอบทางพันธุกรรม
บางครั้งผู้ป่วยธาลัสซีเมียอัลฟาจะได้รับการระบุใน หน้าจอแรกเกิด แต่ไม่ได้อยู่ในทุกกรณี
การทดสอบเป็นบวกสำหรับ Hemoglobin Bart หรือวงดนตรีที่รวดเร็ว หลายคนที่มี alpha thalassemia minor ฉันไม่มีความคิด อาการนี้มักเกิดขึ้นในระหว่างการ ตรวจเลือด (CBC) เป็นประจำ CBC จะเปิดเผยภาวะโลหิตจางที่ไม่รุนแรงถึงปานกลางและมีเม็ดเลือดแดงเล็ก ๆ นี้สามารถ สับสนกับภาวะโลหิตจางขาดธาตุเหล็ก โดยทั่วไปถ้าขาดเลือดขาดธาตุเหล็กออกและลักษณะ beta thalassemia จะถูกตัดออกผู้ป่วยจะมีลักษณะ alpha thalassemia ถ้าจำเป็นให้ทำเช่นนี้ได้รับการยืนยันโดยการทดสอบทางพันธุกรรม
Hemoglobin H สามารถระบุได้บนหน้าจอแรกเกิดด้วย เด็กเหล่านี้ถูกเรียกไปยังนักโลหิตวิทยาเพื่อติดตามอย่างใกล้ชิด
ผู้ป่วยบางรายจะถูกระบุในภายหลังในชีวิตระหว่างการทำงานของโรคโลหิตจาง
Hydrops fetalis ไม่ใช่การวินิจฉัยที่เฉพาะเจาะจง แต่ลักษณะเฉพาะในอัลตราซาวนด์ของทารกแรกเกิด การสูญเสียยีน alpha globin สี่ครั้งถูกพบในระหว่างการทำงานเพื่อหาสาเหตุของ hydrops
การรักษาด้วยอัลฟ่าธาลัสซีเมียคืออะไร?
ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาสำหรับ alpha thalassemia minima หรือ minor ผู้ที่เป็น alpha thalassemia minor จะมีภาวะโลหิตจางเป็นเวลานาน
การถ่ายเลือด: ผู้ป่วยที่มีฮีโมโกลบิน H มักมีภาวะโลหิตจางปานกลางที่สามารถทนได้ดี จำเป็นต้องมีการถ่ายเลือดออกเป็นระยะ ๆ ในระหว่างที่มีอาการไข้เนื่องจากจำนวนเม็ดเลือดแดงจะสลายตัวเร็วขึ้น การถ่ายเลือดอาจจำเป็นต้องมีอย่างสม่ำเสมอในวัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยเฮโมโกลบิน H Constant Spring อาจมีภาวะโลหิตจางที่สำคัญและจำเป็นต้องมีการถ่ายเลือดบ่อยๆในช่วงอายุของพวกเขา
การรักษาด้วย chelation จากเหล็ก: ผู้ป่วยที่เป็นโรคฮีโมโกลบิน H อาจทำให้เกิดภาวะเหล็กเกินแม้ในกรณีที่ไม่มีการถ่ายเลือดเนื่องจากการดูดซึมธาตุเหล็กในลำไส้เล็กเพิ่มขึ้น พวกเขาสามารถรักษาด้วยยาที่เรียกว่า chelators เพื่อช่วยกำจัดร่างกายของเหล็กส่วนเกิน