ความผิดปกติของเลือดที่สามารถตรวจพบได้ในทารกแรกเกิด

วันนี้ในสหรัฐอเมริกาทารกแรกเกิดทั้งหมดได้รับการทดสอบที่เรียกว่า หน้าจอแรกเกิด การทดสอบนี้มักจะได้รับก่อนที่ทารกจะถูกคลอดจากโรงพยาบาล เลือดถูกเก็บรวบรวมบนกระดาษกรองที่เรียกว่าบัตร Guthrie และส่งไปยังห้องปฏิบัติการของรัฐ

ในบางรัฐการทดสอบจะถูกทำซ้ำประมาณสองสัปดาห์ต่อมา ความผิดปกติครั้งแรกที่ตรวจคัดกรองคือ phenylketonuria (PKU); บางคนยังกล่าวถึงเรื่องนี้ว่าเป็นแบบทดสอบ PKU แต่วันนี้มีการตรวจคัดกรองตัวอย่างเลือดจำนวนน้อยนี้ วัตถุประสงค์ของการเกิดใหม่คือเพื่อระบุเงื่อนไขที่สืบทอดเพื่อให้การรักษาอาจเริ่มต้นและป้องกันภาวะแทรกซ้อน

มีความผิดปกติของเลือดหลายอย่างที่สามารถระบุได้ในหน้าจอแรกเกิด เราจะตรวจสอบพวกเขาที่นี่ การทดสอบไม่ได้เหมือนกันในทุก 50 รัฐ แต่โดยทั่วไปส่วนใหญ่จะถูกตรวจพบ

1 -

โรคเซลล์เคียว (Sickle-Cell Disease)

ความผิดปกติของเลือดครั้งแรกที่เกิดขึ้นในทารกแรกเกิดคือ โรคเซลล์เคียว ในขั้นต้นการทดสอบถูก จำกัด ไว้สำหรับเผ่าพันธุ์หรือกลุ่มชาติพันธุ์ใด ๆ แต่ด้วยความหลากหลายของประชากรที่เพิ่มขึ้นขณะนี้เด็กทารกทุกคนได้รับการทดสอบ หน้าจอแรกเกิดสามารถตรวจพบทั้งโรคเซลล์เคียวและลักษณะของเซลล์เคียว เริ่มมีการใช้ penicillin เพื่อป้องกันการติดเชื้อที่คุกคามถึงชีวิต การวัดความผิดปกตินี้เปลี่ยนเป็นโรคจากโรคเคียวซึ่งเป็นสิ่งที่พบได้เฉพาะในเด็กที่ป่วยเป็นโรคตลอดชีวิต

2 -

Beta Thalassemia

เป้าหมายในการตรวจหา beta thalassemia คือการระบุเด็กที่เป็น beta thalassemia major ซึ่งจะต้องทำการถ่ายเลือดเป็นรายเดือนเพื่อความอยู่รอด เป็นการยากที่จะระบุได้ว่าเด็กจะต้องถ่ายเลือดตลอดชีวิตโดยอิงจากหน้าจอทารกแรกเกิดเพียงอย่างเดียว แต่เด็ก ๆ ระบุว่าเป็นผู้ที่เป็น beta thalassemia จะถูกส่งไปยังนักโลหิตวิทยาดังนั้นพวกเขาจึงสามารถติดตามได้อย่างใกล้ชิดสำหรับโรคโลหิตจางที่รุนแรง

3 -

เฮโมโกลบิน H

ฮีโมโกลบิน H เป็นอัลฟาธาลัสซีเมียชนิดหนึ่งที่เป็น โรคโลหิตจาง ปานกลางถึงรุนแรง แม้ว่าผู้ป่วยเหล่านี้แทบไม่จำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำทุกเดือน แต่อาจมีอาการโลหิตจางรุนแรงในช่วงที่มีอาการไข้ที่ต้องถ่ายเลือด ระบุผู้ป่วยเหล่านี้ในช่วงต้นช่วยให้ผู้ปกครองได้รับการศึกษาเกี่ยวกับอาการและอาการของโรคโลหิตจางอย่างรุนแรง

4 -

เฮโมโกลบิน C

คล้ายกับ hemoglobin S (หรือ hemoglobin เคียว), hemoglobin C ผลในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีลักษณะเหมือน bullseye (เซลล์เป้าหมาย) กว่าโดนัท หากผู้ปกครองคนหนึ่งมีลักษณะเซลล์เคียวและอีกรายหนึ่งมีลักษณะเป็นฮีโมโกลบิน C พวกเขามีโอกาส 1 ใน 4 ที่จะมีบุตรที่มีฮีโมโกลบิน SC ซึ่งเป็นโรคเซลล์เคียว นอกจากนี้ยังมีโรคฮีโมโกลบินซีเช่นโรคฮีโมโกลบินและโรคฮีโมโกลบิน C / beta thalassemia เหล่านี้ไม่ใช่ความผิดปกติของลูกครึ่ง ผลลัพธ์เหล่านี้ส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจางและโลหิตจางแตกต่างกัน (การสลายเซลล์เม็ดเลือดแดง) แต่ไม่ใช่อาการเจ็บเช่นเคียวเซลล์

5 -

เฮโมโกลบิน E

ที่แพร่หลายในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้เฮโมโกลบิน E มีการผลิตลดลงและมีปัญหาในการรักษารูปร่าง ที่สำคัญที่สุดคือการรวม hemoglobin E และ beta thalassemia ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดภาวะ thalassemia major และจำเป็นต้องใช้ transfusion ในชีวิตประจำวัน ถ้าเด็กทารกคนหนึ่งได้รับฮีโมโกลบิน E จากผู้ปกครองแต่ละรายเขาอาจมีโรคฮีโมโกลบิน EE โรคฮีโมโกลบิน EE มีภาวะโลหิตจางเล็กน้อยหรือไม่มีเลยที่มีเม็ดเลือดแดงเล็กมาก (microcytosis)

6 -

ตัวแปรเฮโมโกลบิน

นอกเหนือไปจากฮีโมโกลบิน S, C และ E แล้วยังมีฮีโมโกลบินมากกว่า 1000 รูปแบบ เฮโมโกลบินเหล่านี้มีชื่อที่ผิดปกติเช่น Constant Spring และ Memphis (พวกเขาตั้งชื่อตามสถานที่ที่พวกเขาระบุไว้ครั้งแรก) ส่วนใหญ่ของเหล่านี้ไม่มีความสำคัญทางคลินิก สำหรับทารกส่วนใหญ่ขอแนะนำให้ทำซ้ำการทำงานของเลือดประมาณ 9 ถึง 12 เดือนเพื่อพิจารณาว่านี่สำคัญหรือไม่

7 -

ลักษณะ Alpha Thalassemia

บางครั้ง ลักษณะอัลฟา thalassemia (หรือ minor) สามารถระบุได้ในหน้าจอแรกเกิด โดยทั่วไปผลที่ได้จะกล่าวถึง Barts หรือ Hemoglobin fast bands ลักษณะอัลฟ่าธาลัสเมียสามารถทำให้เกิดภาวะโลหิตจางและเม็ดเลือดแดงเล็ก ๆ แต่มักไม่ได้รับการตรวจพบ อย่างไรก็ตามเนื่องจากทารกที่มีหน้าจอที่เกิดใหม่เป็นปกติไม่ได้หมายความว่าเด็กไม่ได้เป็นอัลฟาทบอลสึดซีมา มันอาจเป็นเรื่องยากที่จะตรวจจับ ต่อมาในชีวิต alpha thalassemia คุณสมบัติอาจสับสนกับภาวะโลหิตจางขาดธาตุเหล็ก

รู้จักผลลัพธ์ของบุตรหลานของคุณ

ตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณได้ทบทวนผลของหน้าจอเด็กแรกเกิดของเด็กกับกุมารแพทย์ของคุณ บุตรของท่านอาจไม่มีอาการเหล่านี้ แต่อาจเป็นผู้ให้บริการอย่างใดอย่างหนึ่ง นี่เป็นข้อมูลที่สำคัญที่จะแบ่งปันกับบุตรหลานของคุณก่อนที่จะเริ่มต้นครอบครัว