โรคพาร์คินสันและการรักษาทางพันธุกรรมที่อาจเกิดขึ้น

ยังไม่มีการรักษา โรคพาร์คินสัน (PD) แต่ความคืบหน้าสำคัญได้เกิดขึ้นเมื่อเร็ว ๆ นี้ในการค้นหาการรักษา ในช่วง 10 ปีที่ผ่านมาได้มีการค้นพบรูปแบบ ทางพันธุกรรม หลายรูปแบบและได้มีการระบุและศึกษาความ บกพร่องของยีนที่ รับผิดชอบในรูปแบบของ PD เหล่านี้ การค้นพบรูปแบบทางพันธุกรรมของโรคนี้ถือได้ว่าเป็นการค้นพบที่ก้าวล้ำในการค้นหาการรักษา PD เนื่องจากนักวิทยาศาสตร์สามารถใช้ยีนเหล่านี้ในการค้นหารากสาเหตุของโรคได้

สำหรับการบันทึกข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดรูปแบบพันธุกรรมของโรค ได้แก่ การกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลงทางเคมีของยีน) หรือการทำสำเนาบางส่วนของยีนในคำถาม ยีนที่ใช้ในการตรวจสอบ ได้แก่ ยีน alpha-synuclein, ยีน ubiquitin-C-terminal hydrolase-L1 (UCH-L1), ยีนไคเนสยีนไคเนสยีนที่ทำหน้าที่ leucine 2 ชนิดและ Parkin, PINK1, DJ-1 และ ATPase13A2 ยีน

ตอนนี้ยีนส์ชื่อยีนเหล่านี้อาจฟังดูเหมือนภาษาแปลก ๆ ที่มีความหมายกับคุณ แต่ผมมั่นใจว่าการค้นพบของพวกเขาจะนำไปสู่ความก้าวหน้าที่สำคัญในการค้นหาวิธีรักษา PD

การซ่อมแซมความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจทำให้เกิดโรคพาร์คินสัน

ตอนนี้เราทราบแล้วว่าบางชนิดของความบกพร่องทางพันธุกรรมในยีนบางชนิดอาจทำให้เกิด PD ได้ นั่นหมายความว่าหากเราสามารถซ่อมแซมยีนที่เป็นปัญหาได้เราสามารถป้องกันหรืออาจจะรักษาโรคได้ มีงานทำในพื้นที่นี้อยู่แล้วและมีโครงการที่น่าตื่นเต้นอยู่

การตรวจสอบทั้งหมดนี้เรียกว่ายีนบำบัดหรือยาจีโนมิก (หนูที่ได้รับความเสียหายของ dopamine cells) ของเชื้อไวรัสที่แสดงออกถึง Park1 ของมนุษย์ในรูปแบบของหนูที่เป็นโรคมะเร็งในกระเพาะปัสสาวะทำให้เกิดการป้องกันจากการสูญเสียเซลล์ dopamine และ พฤติกรรมที่คล้ายคลึงกับพาร์กินสัน ในหนู

แน่นอนการแสดงการปรับปรุงในรูปแบบหนูของ PD เป็นวิธีที่ยาวจากการแสดงให้เห็นว่าสิ่งเดียวกันสามารถเกิดขึ้นได้ในสมองของมนุษย์

วิธีผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถทำให้เกิดรูปแบบทางพันธุกรรมของโรคพาร์คินสัน

การศึกษาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดรูปแบบพันธุกรรมของ PD ได้แสดงให้เห็นว่า PD สามารถส่งผลให้เมื่อหนึ่งในหลายกระบวนการแบ่ง กระบวนการเหล่านี้ในที่สุดนำไปสู่ความเสียหายของเซลล์ในสมอง ขั้นตอนแรกเกี่ยวข้องกับความผิดพลาดในกระบวนการควบคุมคุณภาพสำหรับการจัดการการผลิตโปรตีนในสมอง โปรตีนเป็นส่วนประกอบของเนื้อเยื่อในร่างกายของคุณ

ดังนั้นเมื่อกระบวนการผลิตในการผลิตโปรตีนย่อยลงกระจุกเล็ก ๆ น้อย ๆ ของโปรตีนที่ไม่ดีเกิดขึ้นเริ่มสะสมในเซลล์และในกรณีของ alpha-synuclein ช่วยในการก่อตัวของ ร่างกาย Lewy ผู้เชี่ยวชาญด้านการวิจัยยังคงตรวจสอบบทบาทของร่างกาย Lewy เหล่านี้ในการพัฒนาโรคพาร์คินสัน แต่ทฤษฎีหนึ่งชี้ให้เห็นว่าการรวมตัวของโปรตีนขัดขวางการทำงานปกติของเซลล์และความผิดปกติเกิดขึ้น อีกปัญหาที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่นำไปสู่รูปแบบพันธุกรรมของ PD เป็นที่รู้จักกันผิดปกติทวิภาคี mitochondria เป็น organelles น้อยในเซลล์ของคุณที่มีหน้าที่ในการผลิตพลังงานสำหรับร่างกาย

ผลพลอยได้จากการทำ mitochondrial คือการผลิตอนุมูลอิสระซึ่งเป็นโมเลกุลเล็ก ๆ ที่สามารถทำร้ายเซลล์ที่ผลิต dopamine ได้ เมื่อ mitochondria กำลังทำงานตามปกติอนุมูลอิสระเหล่านี้จะถูกกำจัดออกและทำให้เป็นกลาง แต่เมื่อ mitochondria ไม่ทำงานตามปกติอนุมูลอิสระสร้างขึ้นในสมองและสร้างความเสียหายต่อเซลล์ที่ผลิต dopamine

ในที่สุดข้อบกพร่องของยีนที่นำไปสู่ ​​PD ยังพบในโปรตีนไคเนสที่เรียกว่า โปรตีนเหล่านี้มีหน้าที่หลายอย่างในเซลล์และนักวิจัยยังคงพยายามทำความเข้าใจเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงของยีนทำให้เกิด PD

_{แหล่งที่มา:}

_{Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro และ Haydeh Payami พันธุศาสตร์ ใน: โรคพาร์คินสัน: การวินิจฉัยและการจัดการทางคลินิก: ฉบับที่สองแก้ไขโดย Stewart A Factor, DO และ William J. Weiner, MD 2008 Demos Medical Publishing}

_{Andrew J. Lees, ความฝันของ Parkinson ประสาทวิทยา 2009; 72; S2-S11; Mochizuki H. การรักษาด้วยยีนสำหรับโรคพาร์คินสัน ผู้เชี่ยวชาญด้าน Neurother Neurother 2007 สิงหาคม 7 (8): 957-60}