การทดสอบพันธุศาสตร์ในโรคพาร์คินสัน

การทดสอบพันธุศาสตร์ในโรคพาร์คินสันสามารถมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยได้

การทดสอบทางพันธุกรรมใน โรคพาร์คินสัน อาจมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยอาการป่วย นักวิทยาศาสตร์หวังว่าความรู้ที่ได้จากพันธุกรรมจะช่วยชะลอหรือหยุดความก้าวหน้าได้

ยีนมีอยู่ในดีเอ็นเอของหน่วยมรดกที่กำหนดลักษณะที่ส่งผ่านจากพ่อแม่สู่ลูก เราสืบทอดพันธุกรรมประมาณ 3 พันล้านคู่จากมารดาและคุณพ่อของเรา

พวกเขากำหนดสีของดวงตาของเราเราสูงแค่ไหนและในบางกรณีความเสี่ยงที่เรามีในการพัฒนาโรคบางชนิด

ในฐานะแพทย์ฉันรู้บทบาทของพันธุกรรมในการกำหนดสุขภาพของเรา ระดับของอิทธิพลที่ยีนของเราแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับโรค แต่ทั้ง ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม และพันธุกรรมมีส่วนทำให้เกิดการพัฒนาความเจ็บป่วยขึ้นบ้าง

การทดสอบพันธุศาสตร์ในโรคพาร์คินสัน

ในโรคพาร์คินสันส่วนใหญ่ของกรณีเป็นสิ่งที่เราเรียกเป็นระยะ ๆ โดยไม่มีสาเหตุที่บ่งชี้ได้ "ไม่ใช่ครอบครัว" กรณีหมายความว่าไม่มีสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ มีโรคพาร์คินสัน อย่างไรก็ตามประมาณ 14 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคพาร์คินสันมีญาติคนแรก (พ่อแม่พี่น้องหรือเด็ก) ที่ยังมีชีวิตอยู่ด้วย ในกรณีครอบครัวเหล่านี้ยีนกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรคนี้สามารถสืบทอดได้ทั้งในรูปแบบที่โดดเด่นหรือเป็นด้อย

ญาติที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากตลอดหลายชั่วอายุคนมักพบในครอบครัวที่มียีน Parkinson ที่โดดเด่น ตัวอย่างของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้คือการกลายพันธุ์ SNCA ของยีนซึ่งทำให้เกิดโปรตีนที่เรียกว่า alpha-synuclein โปรตีนนี้ทำขึ้นร่างกาย Lewy ที่พบในสมองของบุคคลที่มีโรคพาร์คินสัน

การกลายพันธุ์อื่น ๆ - LRRK2, VPS35 และ EIF4G1 - ยังสืบทอดมาอย่างเด่นชัด

ในทางตรงกันข้าม การกลายพันธุ์ถอย ที่ทำหน้าที่เป็นปัจจัยเสี่ยงสำหรับการพัฒนาของโรคพาร์คินสันจะแสดงโดยกรณีภายในรุ่นหนึ่งเช่นเดียวกับในพี่น้อง การกลายพันธุ์ของยีน PARKIN, PINK1 และยีน DJ1 เป็นตัวอย่างของการสืบทอดประเภทนี้

นี่คือบางส่วนของการกลายพันธุ์ที่เป็นที่รู้จัก แต่มีมากขึ้นที่กำลังถูกค้นพบอย่างต่อเนื่อง โปรดจำไว้ว่ารูปแบบพันธุกรรมส่วนใหญ่มีอัตราการแสดงออกหรือการซึมผ่านต่ำซึ่งโดยทั่วไปหมายถึงเพียงเพราะคุณมียีนไม่ได้หมายความว่าคุณจะได้รับยา Parkinson แม้ในกรณีของการกลายพันธุ์ LRRK2 ซึ่งมีลักษณะเด่นอยู่ในธรรมชาติการแสดงตนของยีนไม่เท่ากันกับการพัฒนาของโรค

เมื่อการทดสอบทางพันธุกรรมของพาร์คินสันควรทำได้?

แพทย์ของคุณอาจแนะนำว่าถ้า การวินิจฉัยโรคพาร์คินสัน ของคุณมาถึงในวัยหนุ่มสาว (อายุน้อยกว่า 40 ปี) ถ้าญาติหลาย ๆ คนในประวัติครอบครัวของคุณได้รับการวินิจฉัยว่าเหมือนกันหรือถ้าคุณมีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นโรคพาร์คินสันตามครอบครัวของคุณ ชาติพันธุ์ (ผู้ที่มีเชื้อสายชาวยิวอาเซอร์คัสหรือแอฟริกาเหนือ)

อย่างไรก็ตามประโยชน์ที่จะได้รับการทดสอบในปัจจุบันคืออะไร?

ข้อมูลนี้อาจมีความสำคัญสำหรับการวางแผนครอบครัวสำหรับบุคคลบางคนถึงแม้จะพูดถึงแม้ว่าจะมีการถ่ายทอดยีนไป แต่ก็ไม่จำเป็นต้องมีการพัฒนาอย่างเท่าเทียมกัน ความเสี่ยงแม้ว่าจะมีความรุนแรงในการกลายพันธุ์ของยีนสูงกว่าคนที่ถอยห่างโดยเฉลี่ยแล้วถ้าคนที่มีญาติคนแรกที่เป็นโรคพาร์คินสัน (เช่นบิดามารดาหรือพี่น้อง) ความเสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้จะมากกว่าร้อยละ 4 ถึง 9 ประชากรทั่วไป

โปรดจำไว้ว่าขณะนี้สำหรับคนที่กำลังทดสอบจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงในการรักษาโรคพาร์คินสันของพวกเขาขึ้นอยู่กับการค้นพบทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามในอนาคตเมื่อมีการรักษาเพื่อชะลอการเกิดขึ้นของโรคหรือเพื่อป้องกันไม่ให้มันพัฒนาไปเลยการระบุตัวบุคคลที่มีความเสี่ยงจะมีความสำคัญมาก

การทดสอบและวิจัยพันธุศาสตร์สำหรับโรคพาร์กินสัน

แม้ว่าผล การทดสอบทางพันธุกรรม จะไม่มีผลโดยตรงกับคุณในปัจจุบัน แต่ผล การทดสอบทางพันธุกรรม สามารถช่วยให้การวิจัยของพาร์คินสันสามารถช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถเข้าใจโรคได้มากขึ้นและทำให้เกิดการรักษาใหม่ ๆ ยกตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ของยีนที่มีรหัสโปรตีน alpha-synuclein (SNCA) ทำให้เกิดโรคพาร์กินสันในครอบครัวที่เฉพาะเจาะจง แม้ว่าการกลายพันธุ์นี้มีเพียงเล็กน้อยสำหรับกรณีความรู้เกี่ยวกับการกลายพันธุ์นี้มีผลกระทบที่กว้างขึ้น การศึกษาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้ทำให้เกิดการค้นพบว่า alpha-synuclein clumps ร่วมกันสร้างร่าง Lewy ที่พบในสมองของบุคคลทั้งหมดที่มีโรคพาร์คินสันอย่างสม่ำเสมอไม่ใช่แค่คนที่มีการกลายพันธุ์ของ SNCA ดังนั้นการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งได้นำไปสู่การค้นพบที่สำคัญในด้านการวิจัยของพาร์คินสัน

การทดสอบเกี่ยวกับพันธุศาสตร์คือการตัดสินใจส่วนบุคคล แต่เป็นข้อควรระวัง: เมื่อใดก็ตามที่การทดสอบทางพันธุกรรมได้รับการพิจารณาโดยเฉพาะอย่างยิ่งในสภาพของโรคที่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงในการรักษาตามการค้นพบทางพันธุกรรมก็จะเป็นคำแนะนำของฉันเพื่อดูที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับผลกระทบ ข้อมูลนี้จะมีต่อคุณผู้ป่วยและครอบครัวของคุณ

_{อ้างอิง:}

_{เบ็ค, เจมส์, Ph.D. "ข้อมูลเชิงลึกของพาร์คินสัน: การทดสอบทางพันธุกรรมและคุณ" ข้อมูลเชิงลึกของพาร์คินสัน: การทดสอบทางพันธุกรรมและคุณ มูลนิธิโรคพาร์คินสัน (PDF), 26 มีนาคม 2013 Web 29 มีนาคม 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html}

_{Farrer, Matthew, MD "พันธุศาสตร์: มูลนิธิเพื่อการรักษาในอนาคตของพาร์คินสัน" - มูลนิธิโรคพาร์คินสัน (PDF) มูลนิธิโรคพาร์คินสัน, ฤดูหนาว 2012 เว็บ 29 มีนาคม 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics}

_{Puschmann, Andreas "พันธุศาสตร์ของพาร์คินสัน" พันธุศาสตร์ของโรคพาร์กินสัน สมาคมโรคพาร์คินสันแห่งยุโรป, nd Web 29 มี.ค. 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons}