เป็นโรคพาร์คินสันสืบทอด?

บทบาทของพันธุศาสตร์ยังไม่เป็นที่รู้จักในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ

พันธุศาสตร์อาจมีบทบาทในทุกประเภทของ โรคพาร์คินสัน อย่างไรก็ตามในขณะที่มีการรวมกันของพันธุศาสตร์เฉพาะอาจเพิ่มความเสี่ยงของโรคไม่ได้หมายความว่าคุณจะได้รับมัน

ประมาณ 15 ถึง 25 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่อาศัยอยู่กับโรคพาร์คินสันมี ประวัติครอบครัวเกี่ยว กับอาการทั้งในทันทีหรือระดับที่สองความสัมพันธ์

การมีญาติคนหนึ่งหรือมากกว่านั้นจะทำให้คุณเสี่ยงต่อการเป็นโรคพาร์คินสันเล็กน้อย แต่ก็ยังไม่มีการรับประกันว่าคุณจะสามารถพัฒนาความผิดปกติได้

ตรงกันข้ามถ้าคุณมีพาร์คินสันก็ไม่ควรที่จะแนะนำว่าเด็ก ๆ หรือหลานของคุณจะได้รับโรคอย่างใดอย่างหนึ่ง ความเสี่ยงของพวกเขาสูงกว่าผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวเพียงเล็กน้อย

ในท้ายที่สุดกรณีส่วนใหญ่ของโรคพาร์คินสันไม่ได้มีสาเหตุที่เป็นที่รู้จักใด ๆ (ซึ่งเราอ้างถึงว่าเป็นทั้งที่มีโรคประจำตัวหรือเป็นระยะ ๆ ) ในขณะที่มีรูปแบบที่ดูเหมือนจะทำงานในครอบครัวบัญชีเหล่านี้คิดเป็นเปอร์เซ็นต์เล็ก ๆ ของกรณี - ประมาณ 5 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์ทั้งหมดบอก

การกลายพันธุ์ของยีนคีย์ที่สัมพันธ์กับโรคพาร์คินสัน

มีรูปแบบของโรคพาร์คินสันซึ่งดูเหมือนจะได้รับอิทธิพลจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในครอบครัว เรามีแนวโน้มที่จะเห็นนี้มีรูปแบบการเริ่มต้นของโรคในกรณีที่อาการจะปรากฏขึ้นเร็วกว่า ค่าเฉลี่ยที่เริ่มมีอาการอายุ 60

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม ชนิดหนึ่งที่เกี่ยวข้องกับ parkinsonism ในครอบครัวนั้นมีอยู่ใน ยีน SNCA ที่ เรียกว่า นี่คือยีนที่เชื่อมโยงกับการผลิตโปรตีนอัลฟ่าซีนโคลีนซึ่งเป็นสารชีวโมเลกุลที่สามารถก่อให้เกิดความผิดปกติในเซลล์ประสาทได้ ในขณะที่ประชากรทั่วไปมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของ SNCA ได้รับการระบุไว้ในประมาณสองเปอร์เซ็นต์ของครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากโรคพาร์คินสัน

ในปี 2547 นักวิทยาศาสตร์พบว่ามีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่คล้ายคลึงกันในหลายครอบครัวที่มีสมาชิกหลายคนได้รับผลกระทบ ที่เรียกว่า การกลายพันธุ์ LRRK2 วันนี้เชื่อมโยงกับประมาณหนึ่งถึงสองเปอร์เซ็นต์ของทุกกรณีพาร์กินสันส่วนใหญ่มีผลต่อคนของชาวยิว Ashkenazi แอฟริกาเหนืออาหรับเบอร์เบอร์หรือแหล่งกำเนิดบาสก์

การกลายพันธุ์อื่นที่เกี่ยวข้องกับ ยีน GBA เป็นที่รู้กันดีอยู่แล้วว่าเป็นสาเหตุของโรค Gaucher (โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการช้ำความเมื่อยล้าอาการโลหิตจางและการขยายตัวของตับและม้าม) การวิจัยได้แสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ GBA มีอยู่ในคนจำนวนมากที่มีอาการพาร์คินสันซึ่งเป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์และโรค

พันธุศาสตร์และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม

ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเป็นส่วนสำคัญในการพัฒนาโรคพาร์คินสันและในบางกรณีอาจมีผลต่อพันธุกรรมเพื่อ ทำให้เกิดความผิดปกติ การศึกษาในปี 2547 พบว่าคนที่มีการกลายพันธุ์ของ ยีน CYP2D6 และสัมผัสกับยาฆ่าแมลงมีโอกาสเป็น พาหะ ของโรคพาร์กินสันเป็นสองเท่า

ด้วยตัวเองสารกำจัดศัตรูพืชโลหะสารละลายและสารพิษอื่น ๆ ได้รับการเชื่อมโยงอย่างอิสระกับพาร์กินสัน แต่สิ่งที่น่าสนใจก็คือผู้ที่มีการกลายพันธุ์ CYB2D6 และไม่ได้สัมผัสกับสารกำจัดศัตรูพืชก็ไม่พบว่ามีความเสี่ยงใด ๆ ที่สูงขึ้นในการพัฒนาความผิดปกติ

คำจาก

แม้ว่าผล การทดสอบทางพันธุกรรม จะไม่เป็นประโยชน์โดยตรงในปัจจุบัน แต่ผล การทดสอบทางพันธุกรรม สามารถช่วยให้การวิจัยของพาร์คินสันสามารถช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถเข้าใจโรคได้ดีขึ้นและพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ ๆ แม้ว่าทางเลือกในการทดสอบจะเป็นแบบส่วนตัว แต่อาจเป็นประโยชน์หากสมาชิกในครอบครัวหลายคนได้รับผลกระทบหรือหากคุณมีความเสี่ยงสูงขึ้นอยู่กับเชื้อชาติของคุณ

_{แหล่งที่มา:}

Lesage, S. และ Brice, A. "โรคพาร์คินสัน: จากรูปแบบโมโนเจนถึงปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรม". พันธุศาสตร์โมเลกุลของมนุษย์ 2009; 18 (R1): R48-59

> Stewart, A; ปัจจัย, D; William J. et al. โรคพาร์คินสัน: การวินิจฉัยและการจัดการทางคลินิก (ฉบับที่ 2) นิวยอร์ก: การสาธิตทางการแพทย์; 2008 ISBN-10: 1933864001