โรคสมองเสื่อม
โรค Canavan เป็นหนึ่งในกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เรียกว่า leukodystrophies ที่ทำให้เกิดข้อบกพร่องในเยื่อไมอีรินที่ครอบคลุมเซลล์ประสาทในสมอง ในโรค Canavan การ กลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของ โครโมโซม 17 ทำให้เกิดเอนไซม์ที่เรียกว่า aspartoacylase หากไม่มีเอนไซม์นี้ความไม่สมดุลทางเคมีเกิดขึ้นซึ่งเป็นสาเหตุของการทำลาย myelin ในสมอง
ทำให้เนื้อเยื่อสมองมีสุขภาพดีเสื่อมสภาพเป็นเนื้อเยื่อที่เต็มไปด้วยฟองน้ำที่เต็มไปด้วยช่องว่างที่เต็มไปด้วยกล้องจุลทรรศน์
โรค Canavan ได้รับการ ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยถอย ซึ่งหมายความว่าเด็กจะต้องได้รับยีนหนึ่งยีนที่ถูกทำให้กลายพันธุ์ออกจากพ่อแม่แต่ละตัวเพื่อพัฒนาโรค แม้ว่าโรค Canavan อาจเกิดขึ้นในกลุ่มชาติพันธุ์ใด ๆ แต่ก็เกิดขึ้นบ่อยครั้งระหว่างชาวยิวอาซเกนาซีจากโปแลนด์ลิทัวเนียและรัสเซียตะวันตกและในหมู่ชาวซาอุดิอาราเบีย
อาการ
อาการของโรค Canavan เกิดขึ้นในวัยเด็กในช่วงเริ่มต้นและมีอาการแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป พวกเขาอาจรวมถึง:
- กล้ามเนื้อลดลง (hypotonia)
- กล้ามเนื้อคอที่อ่อนแอทำให้เกิดการควบคุมศีรษะไม่ดี
- หัวใหญ่ผิดปกติ (macrocephaly)
- ขาจะถูกเก็บไว้อย่างผิดปกติตรง (hyperextension)
- กล้ามเนื้อแขนมีแนวโน้มที่จะงอ
- การสูญเสียทักษะยนต์
- ปัญญาอ่อน
- ชัก
- การปิดตา
- ปัญหาการกินอาหาร
การวินิจฉัยโรค
หากอาการของทารกบ่งบอกว่ามีโรค Canavan การทดสอบหลายครั้งสามารถทำได้เพื่อยืนยันการวินิจฉัย
การสแกนด้วยเครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) หรือการถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) ของสมองจะมองหาการเสื่อมสภาพของเนื้อเยื่อสมอง สามารถตรวจเลือดเพื่อตรวจดูเอนไซม์ที่หายไปหรือค้นหาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคได้
การรักษา
ไม่มีการรักษาโรค Canavan ดังนั้นการรักษาจึงมุ่งเน้นในการจัดการอาการ
การบำบัดทางกายภาพการประกอบอาชีพและการพูดสามารถช่วยให้เด็กพัฒนาศักยภาพของตนเองได้ เนื่องจาก Canavan ป่วยหนักขึ้นเด็กจำนวนมากตายตอนอายุยังน้อย
การทดสอบทางพันธุกรรม
ในปีพ. ศ. 2541 วิทยาลัยสูตินรีแพทย์และนรีแพทย์สูติศาสตร์ชาวอเมริกันได้รับตำแหน่งแนะนำว่าแพทย์ได้เสนอ การทดสอบ Canavan แก่ผู้ที่เป็นชาวยิวอาซเกนาซีทุกคน ผู้ให้บริการมีสำเนาของการกลายพันธุ์ของยีนหนึ่งชุดดังนั้นเขาหรือเธอไม่พัฒนาโรค แต่สามารถถ่ายทอดการกลายพันธุ์ของยีนไปยังเด็กได้ คาดว่า 1 ใน 40 คนในประชากรชาวยิวอาซเกนาซีมีการกลายพันธุ์ของยีนในโรค Canavan
ขอแนะนำให้คู่ที่มีความเสี่ยงสำหรับการถือยีนที่กลายพันธุ์จะได้รับการทดสอบก่อนที่จะตั้งครรภ์ทารก หากผลการทดสอบแสดงให้เห็นว่าพ่อแม่ทั้งสองเป็นผู้ให้บริการผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถให้ข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับความเสี่ยงต่อการมีทารกที่มีโรค Canavan องค์กรชาวยิวจำนวนมากเสนอการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับโรค Canavan และความผิดปกติที่หายากอื่น ๆ ในสหรัฐอเมริกาแคนาดาและอิสราเอล
แหล่งที่มา:
> "Canavan Disease" Disorders A - Z. 2 กรกฎาคม 2551 องค์การแห่งชาติเพื่อความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมอง
> "Canavan Disease" ประเภทของ Leukodystrophy 2 ส.ค. 2550 มูลนิธิโรคลูคีดอสต์แห่งสหประชาชาติ
> "Canavan Disease คืออะไร?" โรค National-Tay Sachs & Allied Diseases Association