Neurofibromatosis เป็นความผิดปกติของระบบประสาททางพันธุกรรมที่ทำให้เนื้องอกเจริญเติบโตไปทั่วเส้นประสาท neurofibromatosis มี 3 ประเภท ได้แก่ type 1 (NF1) type 2 (NF2) และ schwannomatosis ประมาณหนึ่งหมื่นคนอเมริกันมีรูปแบบของ neurofibromatosis neurofibromatosis เกิดขึ้นทั้งในเพศชายและเพศหญิงทุกเชื้อชาติ
neurofibromatosis type 1 อาจเป็นกรรมพันธุ์ใน รูปแบบ autosomal dominant หรืออาจเกิดจากการ กลายพันธุ์ของยีน ในแต่ละบุคคล
ยีนสำหรับ neurofibromatosis type 1 ตั้งอยู่บนโครโมโซม 17
อาการ
neurofibromatosis type 1 เป็น neurofibromatosis ที่พบบ่อยที่สุด มันเกิดขึ้นในประมาณ 1 ใน 4,000 เกิด อาการของ NF1 รวมถึง:
- จุดสีน้ำตาลอ่อน (จุด cafe-au-lait) บนผิวหนัง
- เนื้องอกรอบเส้นประสาท (เรียกว่า neurofibromas)
- ฝ้ากระจุดด่างดำหรือบริเวณบริเวณขาหนีบ
- การเจริญเติบโตของม่านตา (เรียก Lisch nodules หรือไอริส hamartomas)
- เนื้องอกในเส้นประสาทตาของตา (glioma ใยแก้วนำแสง)
- การโค้งผิดปกติของกระดูกสันหลัง (scoliosis)
- ความผิดปกติของกระดูกอื่น ๆ
เด็กหลายคนที่มี NF1 มีขนาดใหญ่กว่าเส้นรอบวงศีรษะปกติและสั้นกว่าค่าเฉลี่ย เกือบ 50% มีปัญหาเกี่ยวกับสุนทรพจน์การเรียนรู้ทุพพลภาพการชักหรือการไม่ใส่ใจ บุคคลที่มีอาการ NF1 อาจมีอาการปวดหัว, หัวใจวาย, ความดันโลหิตสูงหรือโรคหลอดเลือด (vasculopathy)
การวินิจฉัยโรค
อาการของ NF1 มักเกิดขึ้นเมื่อคลอดหรือไม่นานหลังจากนั้นและมักมีอยู่ในปัจจุบันเมื่ออายุ 10 ปี
สำหรับเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น NF1 ต้องแสดงอาการอย่างน้อยสองอาการข้างต้น นอกเหนือจากการตรวจร่างกายแล้วหมอยังอาจใช้โคมไฟพิเศษเพื่อตรวจสอบผิวสำหรับจุดคาเฟ่ - ลา - ลา ใน NF1 มีจุดเหล่านี้อยู่ 6 จุดขึ้นไปและมีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางมากกว่า 5 มม. ในเด็กหรือมีเส้นผ่านศูนย์กลางมากกว่า 15 มิลลิเมตรในวัยรุ่นและผู้ใหญ่
การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) รังสีเอกซ์การสแกนด้วยเครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT) และการทดสอบอื่น ๆ อาจทำเพื่อหา neurofibromas และกระดูกที่ผิดปกติ การทดสอบทางพันธุกรรมโดยการตรวจเลือดสามารถทำได้เพื่อตรวจหาข้อบกพร่องในยีน NF1
การรักษา
แพทย์ไม่ทราบวิธีการหยุดยั้งเนื้องอกจากการเติบโตของโรค neurofibromatosis การผ่าตัดสามารถใช้เพื่อขจัดเนื้องอกที่ก่อให้เกิดอาการปวดหรือปัญหาเกี่ยวกับวิสัยทัศน์หรือการได้ยิน อาจใช้การบำบัดทางเคมีหรือรังสีเพื่อลดขนาดของเนื้องอก ใน NF1 การเกิดความผิดปกติของกระดูกเช่น scoliosis สามารถทำได้ด้วยการผ่าตัดหรือเครื่องหมายวงเล็บ
อาการอื่น ๆ เช่นปวดปวดศีรษะหรือชักสามารถจัดการได้ด้วยยาหรือการรักษาอื่น ๆ
แหล่งที่มา:
> "Neurofibromatosis Fact Sheet" ความผิดปกติ 13 ธันวาคม 2550 สถาบันความผิดปกติทางระบบประสาทและโรคหลอดเลือดสมองแห่งชาติ
> เรียนรู้เกี่ยวกับ Neurofibromatosis ความผิดปกติทางพันธุกรรมเฉพาะ 27 พ.ย. 2550 สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ