การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อได้รับการวินิจฉัยอย่างไร

การได้รับการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อที่อย่างถูกต้องเป็นหนึ่งในเงื่อนไขที่นำเสนอ พูดโดยทั่วไปกล้ามเนื้อ dystrophy เกิดจากการขาดหรือความผิดปกติของโปรตีนที่เรียกว่า dystrophin ซึ่งทำงานโดยการสร้างสะพานเชื่อมระหว่างเส้นใยกล้ามเนื้อของคุณและพื้นที่โดยรอบช่วยในการถ่ายโอนการหดตัวของกล้ามเนื้อของคุณไปยังพื้นที่ที่อยู่ติดกัน

เมื่อโปรตีนนี้ทำงานไม่ถูกต้องหรือขาดหายไปเกิดการสูญเสียกล้ามเนื้อและความอ่อนแอ การทดสอบโปรตีนชนิดนี้ระหว่างการทดสอบอื่น ๆ ช่วยในการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อได้อย่างถูกต้อง

การวิเคราะห์อาการยังช่วยแยกความแตกต่างระหว่างโรคกล้ามเนื้อหัวใจแตกต่างกัน 9 ชนิด พวกเขาจะแตกต่างจากการนำเสนอทางคลินิกของพวกเขา

การตรวจสอบด้วยตนเองและการทดสอบที่บ้าน

การวินิจฉัยเบื้องต้นของกล้ามเนื้อ dystrophy มักจะทำเมื่อเริ่มมีอาการเกิดขึ้น การจดบันทึกว่าร่างกายของคุณกำลังทำงานและเปลี่ยนแปลงได้อย่างไรสามารถนำคุณไปสู่ความสงสัยเกี่ยวกับกล้ามเนื้อได้

Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy ชนิดที่พบมากที่สุดมีชุดเฉพาะของอาการที่นำไปสู่คนสรุปว่าพวกเขาอาจมีโรค อาการเหล่านี้อาจรวมถึง:

• ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อรอบสะโพกสะโพกและขาทำให้เกิดปัญหาในการเดินและลำตัว
• อายุน้อย. อาการกล้ามเนื้อเสื่อมมักมีผลต่อเด็กโดยเฉพาะอย่างยิ่ง Duchenne หรือ Becker type

• ความยากลำบากในการยืนและเดิน
• เดินไม่มั่นคงหรือเดินเตาะแตะ
• ซุ่มซ่ามและล้มลง

หากคุณมีอาการเหล่านี้คุณจำเป็นต้องไปพบแพทย์ทันที เขาหรือเธอสามารถทำการตรวจและทดสอบเพื่อยืนยันหรือเลิกใช้กล้ามเนื้อ dystrophy และเริ่มให้การรักษาที่ดีที่สุดสำหรับสภาพของคุณ

กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมและสืบทอดจากพ่อแม่ของคุณอย่างใดอย่างหนึ่ง ประวัติครอบครัวของสภาพนี้ยังเป็นสัญญาณว่าโรคนี้เป็นสาเหตุของอาการของคุณ

ห้องปฏิบัติการและการทดสอบ

เมื่อแพทย์ของคุณได้ทำการประเมินผลทางคลินิกของความอ่อนแอของกล้ามเนื้อของคุณเขาหรือเธออาจสั่งการการตรวจพิเศษเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ซึ่งอาจรวมถึง:

• การตรวจเลือด เอนไซม์ที่เฉพาะเจาะจงจะถูกปล่อยออกสู่กระแสเลือดเมื่อมีการสูญเสียกล้ามเนื้อ เอนไซม์เหล่านี้เรียกว่า serum creatine kinase และ aldolase ในซีรัมอาจบ่งบอกว่าการเสียกล้ามเนื้อเกิดขึ้นเนื่องจากกล้ามเนื้อ dystrophy
• การทดสอบทางพันธุกรรม เนื่องจาก dystrophy ของกล้ามเนื้อเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมคุณอาจต้องทำการทดสอบทางพันธุกรรมกับคุณและพ่อแม่เพื่อตรวจสอบว่ามียีน dystrophin เฉพาะในโครโมโซม X ของคุณหรือไม่ นี้สามารถยืนยันการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อ dystrophy
• การทดสอบความแข็งแรง การทดสอบความแรงโดยใช้เครื่องวัดค่าไดนาโมมิเตอร์สามารถให้ความแม่นยำในการวัดความแข็งแรงของคุณและสามารถนำไปสู่การยืนยันโรคกล้ามเนื้อได้
• เนื้อเยื่อเนื้อเยื่อ การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อเป็นการทดสอบที่ส่วนเล็ก ๆ ของเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อของคุณถูกนำออกและตรวจสอบภายใต้กล้องจุลทรรศน์ การตรวจสอบอาจเปิดเผยข้อมูลเกี่ยวกับยีนและโปรตีนที่เฉพาะเจาะจงที่ทำให้เกิดโรคกล้ามเนื้อเสื่อมซึ่งนำไปสู่การวินิจฉัย

• การตรวจหัวใจ บางครั้งกล้ามเนื้อ dystrophy สามารถส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อหัวใจ การทดสอบหัวใจอาจทำเพื่อตรวจสอบว่าหัวใจของคุณได้รับผลกระทบจากสภาวะของคุณหรือไม่
• การทดสอบ Electromyogram (EMG) การทดสอบ EMG ทำเพื่อวัดการทำงานของกล้ามเนื้อ ฟังก์ชั่นของกล้ามเนื้อลดลงอาจบ่งบอกถึงกล้ามเนื้อ dystrophy

โดยปกติแล้วการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมไม่ได้เกิดจากการทดสอบหรือการวัดเฉพาะอย่างใดอย่างหนึ่ง มีการทดสอบจำนวนมากและนำเสนอทางคลินิกของคุณเพื่อใช้ในการวินิจฉัยอาการของคุณอย่างถูกต้อง

การถ่ายภาพ

แม้ว่าการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมจะทำโดยการตรวจทางคลินิกการทดสอบทางพันธุกรรมและการตรวจเลือดบ่อยครั้งแพทย์ของคุณอาจสั่งการ ถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI)

นี้ใช้ในการประเมินกลุ่มกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อ มักจะเป็นกล้ามเนื้อเสียไปก็ถูกแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อไขมัน; MRI สามารถใช้ในการประเมินนี้

Differential Diagnosis

แม้ว่าคุณจะมีความอ่อนแอในร่างกาย (หรือบริเวณใดส่วนหนึ่งของร่างกาย) แต่ก็ไม่ได้หมายความว่าคุณมีกล้ามเนื้อที่ผิดปกติ เงื่อนไขอื่น ๆ อาจทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอ ซึ่งอาจรวมถึง:

• myelopathy ปากมดลูกหรือลำไส้ นี่คือจุดอ่อนที่เกิดจากการบีบอัดประสาทส่วนปลายในกระดูกสันหลังของคุณ
• ภาวะระบบประสาท เงื่อนไขของระบบประสาทและกล้ามเนื้ออื่น ๆ อาจทำให้เกิดความอ่อนแอ เหล่านี้อาจรวมถึง หลายเส้นโลหิตตีบ (MS) หรือ เส้นโลหิตตีบด้านข้าง amyotrophic (ALS)
• จุดอ่อนที่เกิดจากการใช้ยา ผลข้างเคียงบางอย่างของยาอาจทำให้เกิดอาการปวดเมื่อยกล้ามเนื้อและจุดอ่อน แพทย์และเภสัชกรของคุณสามารถช่วยตรวจสอบได้ว่านี่เป็นสาเหตุของความอ่อนแอของคุณหรือไม่

หากคุณรู้สึกผิดปกติของกล้ามเนื้อหรือความอ่อนแอผิดปกติคุณต้องพบแพทย์ทันที เขาหรือเธอสามารถดำเนินการตรวจสอบและกฎที่ครอบคลุมในหรือออกการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อ dystrophy ด้วยวิธีนี้คุณสามารถเริ่มต้นการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับสภาพของคุณ

> ที่มา:

> Korschun, H. (2007, 3 กรกฎาคม) การตรวจหาและวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมโดยการทดสอบทางพันธุกรรมใหม่ ข่าวทางการแพทย์วันนี้ เรียกคืนวันที่ 21 มิถุนายน 2012 จาก http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php