หากคุณมีโรคกล้ามเนื้อเสื่อมหรือสงสัยว่าคุณมีอาการนี้คุณจำเป็นต้องตรวจสอบกับแพทย์ของคุณ การรักษาและทำความเข้าใจอย่างถูกต้องเกี่ยวกับเงื่อนไขของคุณเป็นสิ่งสำคัญยิ่งสำหรับการจัดการสภาพที่ประสบความสำเร็จ และองค์ประกอบที่สำคัญอย่างหนึ่งของการทำความเข้าใจโรคคือการรู้ว่าอะไรเป็นสาเหตุทำให้เกิดโรคกล้ามเนื้อเสื่อม
การรู้ข้อมูลนี้สามารถช่วยระบุสิ่งที่สามารถทำได้เพื่อลดความเสี่ยงในการรับข้อมูล
ประเภทและพันธุศาสตร์
มี เก้าชนิดที่แตกต่างกันและอาการ ของกล้ามเนื้อ dystrophy เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมชนิดที่คุณต้องขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นกับยีนที่เฉพาะเจาะจง ปัจจัยอื่น ๆ อาจมีบทบาทและแต่ละประเภทอาจมีการพยากรณ์โรคและการรักษาที่แตกต่างออกไป
ประเภทของกล้ามเนื้อ dystrophy รวม:
- (เรียกอีกอย่างว่าโรค Steinert)
- Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy
- เบกเกอร์
- ขาเอว
- แต่กำเนิด
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- ปลาย
- Emery-Dreifuss
สาเหตุที่พบบ่อย
เพื่อทำความเข้าใจสาเหตุของกล้ามเนื้อ dystrophy คุณจำเป็นต้องเข้าใจว่าโรคมีผลต่อกล้ามเนื้อของคุณ ตามที่ระบุไว้เงื่อนไขที่มีการทำเครื่องหมายโดยความอ่อนแอก้าวหน้าและการสูญเสียของเซลล์กล้ามเนื้อ แต่สิ่งที่ทำให้เกิดการสูญเสียกล้ามเนื้อนี้?
Dystrophin คืออะไร?
กล้ามเนื้อของคุณประกอบด้วยเส้นใยกล้ามเนื้อ เส้นใยเหล่านี้ถูกปกคลุมไปด้วยปลอกและรอบ ๆ ปลอกมีโครงสร้างต่าง ๆ เช่นเส้นประสาทและโปรตีน
เหล่านี้ช่วยให้กล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อของคุณ - สัญญาอย่างถูกต้อง
Dystrophin เป็นโปรตีนชนิดหนึ่งที่อยู่รอบ ๆ เส้นใยกล้ามเนื้อของคุณ ครั้งแรกในปี 1986 เป็นที่รู้จักกันเพื่อให้การเชื่อมโยงระหว่างส่วนนอกของกล้ามเนื้อและเมทริกซ์ extracellular ที่เส้นใยกล้ามเนื้ออยู่ บทบาทของโปรตีนคือการจัดเตรียมโครงสร้างนั่งร้านและโครงสร้างสำหรับเส้นใยกล้ามเนื้อในการทำงานอย่างถูกต้อง
Dystrophin ช่วยให้กล้ามเนื้อหดตัวจากด้านในเส้นใยกล้ามเนื้อไปด้านนอกทำให้กล้ามเนื้อหดตัว การขาด dystrophin ทำให้เกิด dystrophy กล้ามเนื้อ Duchenne ขณะที่การผลิต dystrophin ที่ผิดพลาดทำให้กล้ามเนื้อ dystrophy ของ Becker
ส่วนประกอบทางพันธุกรรมผิดปกติและโปรตีนอื่น ๆ ทำให้เกิดรูปแบบอื่น ๆ ของกล้ามเนื้อเสื่อมลง
พันธุศาสตร์
ดังนั้นวิธีการพันธุกรรมมีผลต่อโอกาสและสาเหตุของการรับกล้ามเนื้อ dystrophy? สำหรับการเริ่มต้นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิด dystrophy กล้ามเนื้อ อยู่บนโครโมโซม X (โปรดจำไว้ว่าคุณจะได้โครโมโซมจากผู้ปกครองแต่ละคนโครโมโซม X มาจากแม่ของคุณถ้าโครโมโซม X มาจากพ่อของคุณคุณจะเป็นเพศหญิงโครโมโซม Y จากพ่อของคุณทำให้คุณเป็นชาย)
ผู้ชายที่มียีน dystrophy กล้ามเนื้อบนโครโมโซม X ของพวกเขาจะมีโรค จากนั้นพวกเขาจะถ่ายทอดยีนดังกล่าวไปยังลูกหลานเพศหญิง พวกเขาไม่สามารถถ่ายทอดยีนนี้ไปให้กับเด็กผู้ชายได้เนื่องจากพ่อได้ให้โครโมโซม Y แก่เด็กผู้ชายของพวกเขา ผู้หญิงอาจมียีนหนึ่งในโครโมโซม X และต้องแบกโรคโดยไม่ต้องนำเสนอด้วย หากทั้งโครโมโซม X ในผู้หญิงถือยีนที่มีข้อบกพร่องเธออาจมีอาการแสดงอาการกล้ามเนื้อ dystrophy ได้
ด้วยเหตุผลนี้ผู้หญิงคนหนึ่งมีโอกาสร้อยละ 50 ในการส่งผ่านโครโมโซม X ไปยังเด็กผู้ชายหรือผู้หญิง
บางครั้งกล้ามเนื้อ dystrophy เกิดขึ้นแม้ว่าจะไม่มีประวัติครอบครัวของโรค ซึ่งอาจเกิดขึ้นได้จากเหตุผลสองประการ ได้แก่ :
- การกลายพันธุ์มีเพียงชั่วครู่ชั่วครู่ชั่วครู่ชั่วครู่หนึ่งในโครโมโซม X ของมารดา
- การกลายพันธุ์เกิดขึ้นเป็นปัญหาใหม่ในเซลล์ไข่ของมารดา
โปรดจำไว้ว่ามีน้อยคุณเองสามารถที่จะมีผลต่อการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใด ๆ ในโครโมโซมของคุณ เมื่อเกิดการกลายพันธุ์มีโอกาสที่คุณจะแสดงลักษณะเฉพาะของโรค
ปัจจัยเสี่ยงด้านไลฟ์สไตล์
เนื่องจากมีปัจจัยทางพันธุกรรมในการหาโรคกล้ามเนื้อเสื่อมจึงไม่มีการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตที่คุณสามารถทำได้เพื่อลดโอกาสที่คุณจะได้รับ ถ้ามีการแต่งหน้าทางพันธุกรรมและมีการใช้งานในโครโมโซมเฉพาะในร่างกายของคุณคุณอาจได้รับกล้ามเนื้อ dystrophy
อย่างไรก็ตามนักวิจัยได้ระบุปัจจัยเสี่ยงสำหรับภาวะแทรกซ้อนและการเสียชีวิตในระยะแรกหากคุณมีกล้ามเนื้อที่ผิดปกติ ในการศึกษาในปีพ. ศ. 2560 ที่จัดทำโดย เจ แอนนาลแห่งสมาคมโรคหัวใจอเมริกัน นักวิจัยได้ระบุปัจจัยเสี่ยงสามประการที่พบได้ในคนที่มีกล้ามเนื้อ dystrophy Duchenne ที่มีประสบการณ์ที่ไม่ดีรวมถึงการเสียชีวิตในวัยเด็ก เหล่านี้รวม:
- มีน้ำหนักน้อยกว่าที่วัดได้จากดัชนีมวลกาย
- มีการทำงานของปอดที่ไม่ดี
- มีความเข้มข้นในเลือดสูงของโปรตีนที่เชื่อมโยงกับความเสียหายของหัวใจ
ผู้ที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne อาจมีผลดีขึ้นและอายุการใช้งานที่ยาวนานขึ้นหากได้รับการดูแลรักษาฟังก์ชันการทำงานของหัวใจการทำงานของปอดและน้ำหนักไว้อย่างเหมาะสม นี้สามารถทำได้ด้วยความช่วยเหลือของแพทย์และทีมแพทย์ของคุณ
การทำความเข้าใจสาเหตุของกล้ามเนื้อ dystrophy สามารถช่วยทำให้ใจของคุณสบายใจ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่กำหนดโดยพันธุกรรม สิ่งนี้ทำให้คุณสามารถป้องกันไม่ให้เกิดขึ้นได้เล็กน้อย แต่ถ้าคุณมีโรคกล้ามเนื้อเสื่อมคุณควรร่วมมือกับแพทย์และทีมแพทย์อย่างใกล้ชิดเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพและผลงานโดยรวม
> ที่มา:
Cheeran, D. , et al. ตัวทำนายความตายในผู้ใหญ่ที่มี Duchenne กล้ามเนื้อ Dystrophy-Associated Cardiomyopathy วารสารสมาคมหัวใจอเมริกัน , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340