การขาดสารสีทั้งหมดหรือบางส่วน
ความผิดปกติของภาวะขาดสารอาหารที่ไม่ทราบสาเหตุหรือที่รู้จักกันในชื่อว่า albinism เป็นผลมาจากข้อบกพร่องในการผลิตเม็ดสี (เมลานิน) ในผิวหนังดวงตาและเส้นผม นี้เกิดจากความผิดปกติของเซลล์ผลิตเมลานิน (melanocytes)
ชนิดของ albinism ที่เกิดขึ้นบ่อยที่สุดคือ albinism oculocutaneous (OCA) ประเภท 1, 2 และ 3 และ albinism ตา ความผิดปกติอื่น ๆ ที่มีอาการเผือกเป็นอาการเป็นโรค Chediak-Higashi, โรค Hermansky-Pudlak และ โรค Waardenburg
Albinism มีผลต่อทั้งตัวผู้และตัวเมียและเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด การวิจัยแสดงให้เห็นว่า OCA type 1 เกิดขึ้นใน 1 รายต่อประชากร 40,000 ราย OCA type 2 เกิดขึ้นใน 1 รายต่อ 15,000 รายและมีการใส่ร้ายดวงตาใน 1 รายต่อประชากร 50,000 คน การวิจัยยังไม่พบว่าบ่อยครั้งที่ OCA type 3 เกิดขึ้นแม้ว่าจะได้รับการยืนยันทางพันธุกรรมเฉพาะบุคคลแอฟริกันและแอฟริกันอเมริกันเท่านั้น
มรดกของ Albinism
OCA type 1 เกิดจาก ยีนที่มีโครโมโซม 11 และเป็นกรรมพันธุ์เป็นลักษณะถอยถอย autosomal ซึ่งหมายความว่าบุคคลต้องสืบทอดยีนที่บกพร่องสองตัวมาให้เกิดขึ้น OCA type 2 เกิดจากยีนที่มีโครโมโซม 15 และยังเป็นกรรมพันธุ์เป็นลักษณะถอยกลับ autosomal OCA type 3 เกิดจากยีนที่มีโครโมโซม 9 และยังเป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะ recosive autosomal สาเหตุของการติดเชื้อในตาเป็นสาเหตุของยีนที่มีต่อโครโมโซม X (หญิง) นอกจากนี้ยังเป็น ความผิดปกติถอย ซึ่งหมายความว่าผู้ชายคนหนึ่งที่สืบทอดโครโมโซมเอ็กซ์มีข้อบกพร่องจะมีการกินขึ้นของตา แต่ผู้หญิงจะต้องรับโครโมโซมเอ็กซ์โครโมโซมที่มีข้อบกพร่องสองตัวมีความผิดปกติ
อาการของ Albinism
ทุกประเภทของเผือกมีบางส่วนของเม็ดสี แต่จำนวนเงินที่แตกต่างกันไปตามแต่ละประเภท
- OCA type 1 มักจะทำให้เกิดการขาดสารสีในผิวผมและดวงตา แต่บุคคลบางคนอาจมีสีคล้ำ OCA type 1 ยังทำให้เกิดความไวต่อแสง (photophobia) ลดความรุนแรงของภาพและ การกระตุกของตาที่ไม่ได้ตั้งใจ (nystagmus)
- OCA type 2 ทำให้ระดับสีของเม็ดสีในผิวหนังผมและดวงตาลดลงเล็กน้อยถึงปานกลาง นอกจากนี้ยังทำให้เกิดปัญหาสายตาคล้ายกับ OCA type 1
- OCA type 3 เป็นเรื่องยากที่จะระบุตามลักษณะที่ปรากฏเพียงอย่างเดียว เป็นที่สังเกตได้มากที่สุดเมื่อเด็กที่มีผิวสว่างมากเกิดมาเพื่อพ่อแม่ที่ผิวคล้ำ OCA type 3 ยังทำให้เกิด ปัญหาสายตา แต่ไม่รุนแรงเท่า OCA type 1
- เผือกตาขาวมีผลต่อดวงตาเท่านั้นทำให้ผิวคล้ำขึ้น ม่านตาอาจปรากฏโปร่งแสง ลดความรุนแรงของสายตาความผิดปกติและความยากลำบากในการควบคุมการเคลื่อนไหวของดวงตาอาจเกิดขึ้น
วินิจฉัย Albinism
Albinism เป็นปัจจุบันที่เกิดและมักได้รับการวินิจฉัยตามรูปลักษณ์ของทารก หากจำเป็นให้ ทำการทดสอบทางพันธุกรรม เพื่อยืนยันการวินิจฉัย แต่ไม่ได้ทำเป็นประจำ
การรักษา Albinism
ไม่มีการรักษาหรือรักษาสำหรับ albinism เนื่องจากบุคคลที่มีผิวขาวมีเมลานินน้อยหรือไม่มีเลยในผิวหนังพวกเขาจำเป็นต้องใช้ครีมกันแดดในวงกว้างและสวมเสื้อผ้าที่เพียงพอเมื่ออยู่ภายนอกเพื่อป้องกันความเสียหายที่เกิดจากรังสีอัลตราไวโอเลตต่อผิวหนัง การใช้แว่นตากันแดดจะลดอาการของความไวแสงเช่นเดียวกับการปกป้องดวงตา จักษุแพทย์สามารถรักษาอาการตาหรืออาการทางสายตาอื่น ๆ ได้
บุคคลที่เป็นมะเร็งปากมดลูกควรพบแพทย์ผิวหนังเป็นประจำเพื่อตรวจหามะเร็งผิวหนัง Albinism ไม่เปลี่ยนแปลง อายุขัย หรือมีผลกระทบต่อสุขภาพที่รุนแรงอื่น ๆ
> ที่มา:
Boissy, RE (2003) เผือก eMedicine เข้าถึงได้ที่ http: // www emedicine.com/derm/topic12.htm