อาการของโรคพรีออนและการรักษา

นักวิทยาศาสตร์ส่วนใหญ่กล่าวว่าชีวิตเป็นเรื่องเกี่ยวกับการสืบพันธุ์ ในระดับชีวภาพสิ่งมีชีวิตเช่นมนุษย์เชื้อราพืชและแบคทีเรียอาจถูกคิดว่าเป็นวิธีที่ใช้โปรตีนอย่างละเอียดสำหรับเศษ deoxyribonucleic acid (DNA) เพื่อคัดลอกตัวเองได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้น

ในความเป็นจริงไดรฟ์ที่จะทำซ้ำได้ขยายออกไปนอกชีวิต ไวรัสเป็นตัวอย่างของความผิดปกติที่แปลกประหลาดระหว่างชีวิตและชีวิตที่ไม่มีชีวิตชีวา

ในทางไวรัสมีน้อยกว่าเครื่องสืบพันธุ์ ในกรณีของไวรัสบางชนิดเช่นไวรัสภูมิคุ้มกันบกพร่องของมนุษย์ เอชไอวี DNA ไม่ใช่แม้แต่โมเลกุลที่กระตุ้นการทำสำเนา อีกหนึ่ง nucleotide, RNA (ribonucleic acid) เป็นปัจจัยขับเคลื่อน

โรค Prion คืออะไร?

prions (อังกฤษ pree-ons ในสหรัฐอเมริกา pry-ons ในสหราชอาณาจักร) จะถูกตัดออกจากกลไกดีกว่าที่เข้าใจของการทำสำเนาที่เกี่ยวข้องกับดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอ ดีเอ็นเอและอาร์เอ็นเอเป็นนิวคลีโอไทด์ซึ่งเป็นโครงสร้างทางเคมีที่ใช้ในการสร้างโปรตีนสิ่งก่อสร้างของสิ่งมีชีวิตที่ออกแบบมาเพื่อให้แน่ใจว่าการสืบพันธุ์เสร็จสมบูรณ์ พรีออนเป็นโปรตีนที่ไม่จำเป็นต้องมี nucleotide ในการสืบพันธุ์ - พรีออนมากกว่าที่จะสามารถดูแลตัวเองได้

เมื่อโปรตีนพรีออนแบบพับผิดปกติทำงานเป็นโปรตีนพรีออนปกติโปรตีนปกติจะเปลี่ยนเป็นพรีออนที่ก่อให้เกิดโรคผิดปกติอย่างอื่น ผลที่ได้คือน้ำตกที่ไม่หยุดยั้งของโปรตีนกลายพันธุ์

ในกรณีของโรคพรีออนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมการกลายพันธุ์ของยีนทำให้เกิดการพับโปรตีน prion ผิดปกติ แต่น่าเสียดายที่โปรตีนเหล่านี้เป็นโปรตีนเดียวกับที่ใช้โดยเซลล์สมองเพื่อให้สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องและทำให้เซลล์ประสาทตายลงทำให้เกิดภาวะสมองเสื่อมที่ก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว ในขณะที่พรีออนที่ก่อให้เกิดโรคอาจอยู่เฉยๆเป็นเวลาหลายปีอาการเมื่อเห็นได้ชัดที่สุดความตายอาจเกิดขึ้นภายในไม่กี่เดือน

โรคพรีออนในมนุษย์มีอยู่ 5 ชนิดคือโรค Creutzfeldt-Jakob (CJD) โรค Creutzfeldt-Jakob (vCJD), kuru, Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (GSS) และการ นอนไม่หลับของครอบครัวที่ร้ายแรง (FFI) อย่างไรก็ตามรูปแบบใหม่ของ prion disease กำลังถูกค้นพบ

วิธีการพัฒนา

โรค Prion สามารถหาได้ในสามวิธี ได้แก่ ครอบครัวที่ได้รับหรือเป็นระยะ ๆ วิธีที่พบได้บ่อยที่สุดในการพัฒนาโรคพรีออนดูเหมือนจะเกิดขึ้นเองโดยไม่มีแหล่งที่มาของการติดเชื้อหรือการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ประมาณหนึ่งในล้านคนพัฒนารูปแบบที่พบมากที่สุดของโรคพรีออน โรคพรีออนบางชนิดเช่น CJD, GSS และ FFI สามารถสืบทอดได้ อื่น ๆ จะแพร่กระจายโดยการสัมผัสใกล้ชิดกับ prion โปรตีน ยกตัวอย่างเช่น kuru ถูกแพร่กระจายโดยพิธีการกินเจในนิวกินี เมื่อสมองถูกกินเป็นส่วนหนึ่งของพิธีกรรม prions ถูกกินและโรคจะแพร่กระจาย ตัวอย่างที่แปลกใหม่กว่าคือ vCJD ซึ่งเป็นที่รู้จักแพร่กระจายจากสัตว์สู่คนเมื่อเรากินเนื้อสัตว์ นี้เรียกว่า "โรควัวบ้า" และเกิดขึ้นเมื่อ prion อยู่ในวัวที่มีชีวิต สัตว์อื่น ๆ เช่นกวางและกวางก็พบว่าบางครั้งก็เป็นโรคพรีออน แม้ว่าจะเป็นเรื่องธรรมดา แต่โรคพรีออนก็อาจแพร่กระจายไปในเครื่องมือผ่าตัด

อาการ

ขณะที่โรคพรีออนก่อให้เกิดอาการแตกต่างกันเล็กน้อย prions ทั้งหมดดูเหมือนจะมีความชื่นชอบเฉพาะสำหรับระบบประสาท ในขณะที่การติดเชื้อแบคทีเรียหรือไวรัสมักพบได้ในหลาย ๆ ส่วนของร่างกายรวมถึงโรคสมอง prion ดูเหมือนจะทำให้เกิดอาการทางระบบประสาทในมนุษย์แม้ว่าโปรตีนเหล่านี้อาจพบได้ในเนื้อเยื่อมนุษย์มากมาย เวลาอาจแสดงให้เห็นว่ากลไก prion เหมือนอยู่เบื้องหลังโรคนอกสมอง

ผลกระทบต่อระบบประสาทเป็นอย่างมาก โรคพรีออนส่วนใหญ่ทำให้เกิดสิ่งที่เรียกว่า spongiform encephalopathy

คำว่า spongiform หมายถึงโรคที่ทำให้เนื้อเยื่อสมองเสื่อมลงสร้างหลุมที่ทำให้เนื้อเยื่อมีลักษณะคล้ายฟองน้ำ โดยปกติผลลัพธ์สุดท้ายคือภาวะสมองเสื่อมที่ก้าวหน้าอย่างรวดเร็วซึ่งหมายความว่าผู้ที่ตกเป็นเหยื่อสูญเสียความสามารถในการคิดของเธอในขณะที่เธอใช้ในช่วงหลายเดือนถึงสองสามปี อาการอื่น ๆ ได้แก่ ความซุ่มซ่าม ( ataxia ) การเคลื่อนไหวที่ผิดปกติเช่น อาการ ชักกระตุกหรือการ สั่นสะเทือน และการนอนหลับที่เปลี่ยนแปลงไป

หนึ่งในสิ่งที่น่ากลัวเกี่ยวกับโรค prion คือสามารถมีระยะเวลานานในการบ่มเพาะระหว่างเมื่อมีคนสัมผัสกับ prion และเมื่อเขาพัฒนาอาการ คนอาจจะไปเป็นเวลาหลายปีก่อน prions พวกเขาได้รับการดำเนินการกลายเป็นที่เห็นได้ชัดกับปัญหาระบบประสาททั่วไป

การรักษา

แต่น่าเสียดายที่ไม่มีการรักษาโรคพรีออน ที่ดีที่สุดแพทย์สามารถพยายามช่วยควบคุมอาการที่ก่อให้เกิดอาการไม่สบาย ในการศึกษาในยุโรปเล็ก ๆ ยาที่ทำให้เกิดความคิดที่ดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัดในผู้ป่วยที่มี CJD จาก Flupirtine (ไม่สามารถใช้งานได้ในสหรัฐอเมริกา) แต่ไม่สามารถปรับปรุงอายุการใช้งานของตัวเองได้ การทดลองยา chlorpromazine และ quinacrine พบว่าไม่มีการปรับปรุง ขณะนี้โรคพรีออนยังคงเป็นที่แพร่หลายในวงกว้าง

_{แหล่งที่มา:}

_{Geschwind MD, Shu H, Haman A, Sejvar JJ, Miller BL ภาวะสมองเสื่อมที่เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว พงศาวดารวิทยา 2551; 64: 97-108}

_{AH Ropper, Samuels MA อดัมส์และ Victor's Principles of Neurology, ฉบับที่ 9: บริษัท McGraw-Hill, Inc. , 2009}