Ataxia เป็นขั้นตอนและไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวได้

กลุ่มของความผิดปกติที่ก่อให้เกิดการขาดการควบคุมร่างกาย

เป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการผิดปกติที่เกิดขึ้นในช่วงเวลาที่บุคคลไม่สามารถควบคุมการเคลื่อนไหวของร่างกาย ( ataxia ) มีแปดชนิดของ ataxia เป็นขั้นตอน แต่สองคนแรกเป็นที่รู้จักกันดีที่สุด

Ataxia แบบขั้นตอนที่ 1

คาถาของความไม่มั่นคงที่เกิดจากการเป็น ataxia เป็นขั้นตอนที่ 1 (EA1) มักใช้เวลาเพียงไม่กี่นาทีต่อครั้งเท่านั้น ช่วงเวลาเหล่านี้มักเกิดขึ้นจากการออกกำลังกายคาเฟอีนหรือความเครียด

บางครั้งอาจมีการกระเพื่อมของกล้ามเนื้อ (myokymia) ที่มาพร้อมกับการ ataxia อาการมักจะเริ่มต้นในวัยรุ่น

การเกิด ataxia epipodic type 1 เกิดจากการกลายพันธุ์ในช่องโพแทสเซียมไอออน ช่องนี้มักจะอนุญาตให้มีการส่งสัญญาณไฟฟ้าในเซลล์ประสาทและสัญญาณเหล่านี้อาจผิดปกติเมื่อช่องมีการเปลี่ยนแปลงโดยการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมวิธีที่ง่ายที่สุดในการทดสอบ EA1 คือการได้รับการทดสอบทางพันธุกรรม MRI อาจทำเพื่อหาสาเหตุอื่นที่อาจเป็นสาเหตุของการไม่สมบูรณ์ แต่ในกรณีของ EA1 MRI จะแสดงการหดตัวเล็กน้อยระหว่างกลางของ cerebellum ซึ่งเรียกว่า vermis

Ataxia ตอน 2

การเกิด ataxia type 2 (EA2) เกี่ยวข้องกับการเกิด อาการเวียนศีรษะ รุนแรงและอาการคลื่นไส้และอาการคลื่นไส้อาเจียนบางครั้งเป็นครั้งสุดท้ายจากชั่วโมงเป็นวัน โรคตาหนูซึ่งเป็นภาวะที่ดวงตาเคลื่อนที่และไม่สามารถควบคุมได้สามารถเกิดขึ้นได้ไม่เพียง แต่ในระหว่างการโจมตีเท่านั้น ซึ่งแตกต่างจาก EA1, ataxia epicode 2 สามารถนำไปสู่การบาดเจ็บที่ cerebellum ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของสมองที่รับผิดชอบในการประสานงาน

เนื่องจากความเสียหายที่ลดลงอย่างช้าๆนี้ผู้ที่มี EA2 อาจสูญเสียการควบคุมโดยสมัครใจของกล้ามเนื้อระหว่างการโจมตีเป็นระยะ ๆ เช่นกัน เช่นเดียวกับคนที่เป็น EA1 คนที่มีอาการทาง EA2 มักจะรู้สึกถึงอาการในวัยแรกเกิด

การเกิด ataxia type 2 เกิดจากการกลายพันธุ์ในช่องแคลเซียม ช่องแคลเซียมเดียวกันนี้ยังมีการกลายพันธุ์ในโรคอื่น ๆ เช่น ataxia spinocerebellar ชนิดที่ 6 และโรคระบบประสาทจาก วัยหมดประจำเดือน ของครอบครัว

บางคนที่มี EA2 ก็มีอาการที่ชวนให้นึกถึงโรคอื่น ๆ เหล่านี้

Ataxias ขั้นตอนอื่น ๆ

ส่วนที่เหลือที่เหลืออยู่ในประเภท EA3 ผ่าน EA8 มีน้อยมาก หลาย ๆ กรณีที่มีความคล้ายคลึงกันน้อยมากมีลักษณะคล้ายกันมากกับ EA1 และ EA2 แต่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันเป็นสาเหตุ แต่ละชนิดย่อยเหล่านี้ได้รับรายงานเพียงหนึ่งหรือสองครอบครัวเท่านั้น

• EA3 มีการโจมตีสั้น ๆ เกี่ยวกับการขาดการประสานงานและการควบคุมกล้ามเนื้อด้วยอาการวิงเวียนศีรษะและกล้ามเนื้อ
• EA4 มีลักษณะคล้าย EA2 มีการเคลื่อนไหวของดวงตาผิดปกติเช่น กระวาน ที่ยังคงมีอยู่แม้ว่าจะไม่มีการโจมตีที่ใช้งานอยู่แม้ว่าการโจมตีจะค่อนข้างสั้นก็ตาม EA4 เป็นเอกลักษณ์ที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาที่ใช้สำหรับการรักษาด้วยความผิดปกติแบบอื่น ๆ
• EA5 มีการโจมตีที่เกิดขึ้นเป็นเวลาหลายชั่วโมงเช่น EA2 มีรายงานว่าในครอบครัวชาวฝรั่งเศสฝรั่งเศส
• EA6 เกิดจากการกลายพันธุ์ที่อาจเกี่ยวข้องกับการ ชัก ไมเกรน และ โรคอัมพาตครึ่งซีก อีกครั้งหนึ่งเช่น EA2
• EA7 ถูกระบุในครอบครัวเดียวและคล้าย EA2 มากยกเว้นการ ตรวจระบบประสาท เป็นเรื่องปกติระหว่างการโจมตี
• EA8 แสดงอาการในวัยเด็กตอนต้นด้วยการโจมตีที่กินเวลาตั้งแต่นาทีถึงเต็มวัน พบในครอบครัวเดียวและตอบสนองต่อ clonazepam

การวินิจฉัย Ataxia แบบเป็นขั้นตอน

ก่อนที่จะถึงการวินิจฉัยความผิดปกติที่ค่อนข้างหายากเช่นการสูญเสีย ataxia, สาเหตุที่พบบ่อยอื่น ๆ ของการสูญเสีย ataxia ควรตรวจสอบ อย่างไรก็ตามหากมีประวัติครอบครัวที่ชัดเจนเกี่ยวกับการตกตะลึงอาจเป็นเรื่องที่น่าจะได้รับการทดสอบทางพันธุกรรม

แพทย์ส่วนใหญ่แนะนำให้ทำงานร่วมกับที่ปรึกษาเกี่ยวกับพันธุกรรมเมื่อต้องการหาวิธีทดสอบแบบนี้ แม้ว่าผลการทดสอบทางพันธุกรรมอาจดูเหมือนตรงไปตรงมา แต่ก็มีความแตกต่างที่สำคัญซึ่งอาจมองข้ามได้ เป็นสิ่งสำคัญที่ต้องรู้ว่าการทดสอบทางพันธุกรรมหมายถึงอะไรไม่เพียง แต่สำหรับคุณเท่านั้น แต่ยังรวมถึงครอบครัวของคุณด้วย

การรักษา

อาการของทั้งสอง EA1 และ EA2 ดีขึ้นด้วย acetazolamide ซึ่งเป็นยาที่มักใช้เป็น ยาขับปัสสาวะ หรือช่วยเปลี่ยนระดับความเป็นกรดในเลือด

นอกจากนี้ Dalfampridine ยังมีประสิทธิภาพในการเป็น ataxia type 2 ด้วยเช่นกัน การบำบัดทางกายภาพอาจเป็นประโยชน์ในการจัดการความผิดปกติเมื่อมีอยู่

ในขณะที่การวินิจฉัยผิดปกติเป็นเรื่องปกติการวินิจฉัยจะมีผลต่อทั้งผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขา เป็นสิ่งสำคัญสำหรับนักประสาทวิทยาและผู้ป่วยในการคิดเกี่ยวกับการสูญเสีย ataxia ตอนที่มีประวัติครอบครัวของความซุ่มซ่าม

_{แหล่งที่มา:}

> Choi KD, Choi JH Ataxias ขั้นตอน: ลักษณะทางคลินิกและทางพันธุกรรม วารสารการเคลื่อนไหวผิดปกติ 2016; 9 (3): 129-135 ดอย: 10.14802 / jmd.16028

> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. การทดลองแบบ randomized ของ 4-aminopyridine ใน EA2 และการสูญเสียระยะเวลาในครอบครัวที่เกี่ยวข้อง ระบบประสาทวิทยา 2011; 77: 269