myelofibrosis ปฐมภูมิ (PMF) เป็นหนึ่งในหลาย ๆ ความผิดปกติของเลือดที่ถูกจัดเป็น myeloproliferative neoplasms Neoplasm หมายถึงการเจริญเติบโตผิดปกติของเนื้อเยื่อที่เกิดจากการกลายพันธุ์และสามารถจำแนกเป็นอ่อนโยน (non-malignant), pre-malignant หรือมะเร็ง เนื้องอก Myeloproliferative โดยทั่วไปมีใจดี แต่แรก แต่เมื่อเวลาผ่านไปอาจกลายเป็นโรคมะเร็ง (มะเร็ง)
การกลายพันธุ์ใน PMF ทำให้เกิด fibrosis (scarring) ของไขกระดูก การเกิดแผลเป็นนี้ในไขกระดูกขัดขวางการพัฒนาของเซลล์เม็ดเลือด โรคโลหิตจางเป็นห้องปฏิบัติการที่พบมากที่สุด เม็ดเลือดขาว (การยกระดับเม็ดเลือดขาว) และภาวะเลือดคั่ง (thrombocytosis) (จำนวนเกล็ดเลือดสูง) เป็นเรื่องปกติ แต่เมื่อโรคนี้เกิดขึ้นอาจเกิดภาวะเม็ดเลือดขาวขึ้น (เกล็ดเลือดต่ำ) ต่อมลูกหมากโต (ขยายตัวในม้าม) พัฒนาเป็นม้ามกลายเป็นไซต์รองของการผลิตเซลล์เม็ดเลือด
ทุกคนต้องการการรักษาหรือไม่?
แม้ว่าขั้นตอนแรกของคุณอาจเป็นไปได้ในการสำรวจตัวเลือกการรักษาที่มีศักยภาพโปรดจำไว้ว่าไม่ใช่ทุกคนที่มี PMF ต้องได้รับการรักษา การรักษา PMF จะพิจารณาจากความเสี่ยงต่อการเกิดโรคและความอยู่รอด
ระบบที่เรียกว่า Dynamic Quality Projection System Scoring System (DIPSS) Plus ใช้ข้อมูลเกี่ยวกับบุคคลเช่นอายุการนับเม็ดเลือดขาวฮีโมโกลบินการหมุนเวียนของเซลล์มะเร็งการปรากฏตัวของอาการทางพันธุกรรมการนับเม็ดเลือดและการถ่ายเลือดต้องคำนวณคะแนน
การใช้ระบบนี้คนที่มี PMF สามารถแบ่งออกเป็นสี่ประเภท ได้แก่ ความเสี่ยงต่ำปานกลาง 1 ความเสี่ยงระดับกลาง -2 ความเสี่ยงและความเสี่ยงสูง ช่วงรอดชีวิตเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณหนึ่งปีในผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูงถึง 15 ปีในผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงต่ำ PMF ในคนที่มีอายุต่ำกว่า 60 ปีมีความสัมพันธ์กับการพยากรณ์โรคที่ดีขึ้นและอัตราการรอดชีวิตเฉลี่ยอยู่ที่ประมาณสองถึง 20 ปี
นักโลหิตวิทยาใช้คะแนน DIPPS Plus พร้อมกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของคนเพื่อกำหนดแผนการรักษา คนที่มีความเสี่ยงต่ำที่ไม่มีอาการจะไม่ได้รับการรักษา แต่จะติดตามอย่างใกล้ชิดเพื่อหาอาการและอาการโลหิตจางและ / หรือภาวะโลหิตจางลดลง ถ้าคนมีอาการ (ไข้การสูญเสียน้ำหนักการขับเหงื่อมากเกินไปหรือการขยายขนาดใหญ่ของม้าม) หรือการถ่ายเลือดต้องเริ่มต้นการรักษา การถ่ายเลือดเซลล์เม็ดเลือดแดงมักได้รับเมื่อฮีโมโกลบินน้อยกว่า 8 กรัม / เดซิลิตร เนื่องจากการถ่ายเลือดจากเม็ดเลือดแดงซ้ำ ๆ ทำให้เกิดภาวะเหล็กเกินจึงมักใช้วิธีการรักษาอื่น ๆ
การรักษาอาการ
- Splenomegaly: ถ้าม้ามโตขึ้นอย่างมากและเป็นต้นเหตุของปัญหา (เช่นรู้สึกไม่สบาย, infarcts splenic หลายชนิด, เพิ่มความต้องการในการถ่ายเลือด) อาจใช้ยาในช่องปาก hydroxyurea ด้วยการรักษานี้ประมาณ 40 เปอร์เซ็นต์ของคนที่มี PMF มีการลดลง 50 เปอร์เซ็นต์ในขนาดของม้ามที่กินเวลาประมาณหนึ่งปี ถ้าม้ามไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วย hydroxyurea การ ตัดม้าม ( splicectomy ) อาจจำเป็นต้องผ่าตัด
- ภาวะโลหิตจาง: โรคโลหิตจางใน PMF อาจได้รับการรักษาด้วยยาหลายชนิดเช่น fluoxymesterone, prednisone หรือ danazol Fluoxymesterone และ danazol เรียกว่า androgens (ฮอร์โมนเตียรอยด์) ซึ่งมีส่วนช่วยกระตุ้นการผลิตไขกระดูก หนึ่งในข้อเสียที่สำคัญของยาเหล่านี้คือพวกเขาจะเกี่ยวข้องกับฮอร์โมนเพศชายและอาจทำให้เกิดการพัฒนาของผมร่างกายเสียงลึกหรือกลุ่มกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น อาจใช้ thalidomide หรือ lenalidomide (รูปแบบของเคมีบำบัด) พร้อมกับ prednisone
ความเสี่ยงสูงหรือปานกลาง
ผู้ที่มีความเสี่ยงปานกลางและมีความเสี่ยงสูงอาจต้องได้รับการบำบัดทางเลือก เข้าใจได้ยากที่จะได้ยินว่าโรคของคุณมีความเสี่ยงมากขึ้นความรู้เกี่ยวกับตัวเลือกการรักษาสามารถช่วยบรรเทาความกังวลและความกลัวบางอย่างที่คุณอาจรู้สึกได้
- การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (HSCT หรือการปลูกถ่ายไขกระดูก) : นี่เป็นวิธีการรักษาโรคเฉพาะสำหรับ PMF แต่มีความเสี่ยงอย่างมาก การปลูกถ่ายควรเกิดขึ้นไม่นานหลังจากได้รับการวินิจฉัยก่อนที่จะมีการพัฒนาภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เพื่อลดภาวะแทรกซ้อน ในอดีตการปลูกถ่ายได้รับการ จำกัด สำหรับผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 60 ปีที่มี คู่สมรสกับผู้บริจาค ที่มี บุตร (MSD) การปลูกถ่ายเมื่อไม่นานมานี้ได้รับการดำเนินการกับผู้บริจาคที่เกี่ยวข้องที่ไม่เกี่ยวข้องหรือไม่ตรงกัน
- Ruxolitinib: ผู้ที่มี PMF และมีอาการรุนแรงที่ไม่ได้เป็นผู้สมัคร HSCT สามารถใช้ ruxolitinib Ruxolitinib เป็นยาที่เรียกว่ายับยั้งไคเนสไคเนสโดยเฉพาะยาตัวยับยั้ง JAK2 JAK2 เป็นการกลายพันธุ์ร่วมกันใน PMF แต่สามารถพบได้ใน neoplasms myleoproliferative อื่น ๆ เช่น polycythemia vera และ thrombocythemia ที่จำเป็น การรักษาด้วย ruxolitinib สามารถลดขนาดของม้ามลดอาการ (เช่นความเมื่อยล้าปวดกระดูก) และลดภาวะโลหิตจาง แม้ว่ายานี้จะกำหนดเป้าหมายการกลายพันธุ์ของ JAK2 ผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์อื่น ๆ อาจตอบด้วยเช่นกัน
แหล่งที่มา:
Teferri A. การพยากรณ์โรค myelofibrosis และการจัดการภาวะ Myelofibrosis ขั้นต้น ใน: UpToDate, โพสต์, TW (เอ็ด), UpToDate, Waltham, MA, 2016