Fanconi โรคโลหิตจางเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของกระดูกที่รับได้ยากโดยมี pancytopenia (เม็ดเลือดขาวต่ำเม็ดเลือดแดงและเกล็ดเลือด) และความผิดปกติทางกายภาพ ความชุกในหมู่ชาวยิวอาซเกนมีมากขึ้นประชากรชาวโรมของสเปนและชาวแอฟริกันผิวดำ ไม่ควรสับสนกับโรค Fanconi's ซึ่งเป็นโรคของไต ผู้ป่วยส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 10 ปี
สัญญาณและอาการของ Fanconi Anemia
ผู้ป่วยมากกว่า 50% มีความผิดปกติทางกาย ซึ่งอาจรวมถึง:
- การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง - จุดด้อยๆ (เบากว่าผิวรอบ ๆ ) หรือจุดคาเฟ่ - ลา - ลา (พื้นที่สีกาแฟ)
- ขนาดสั้น
- ความผิดปกติของนิ้วหัวแม่เท้า
- ความผิดปกติของสมอง - ขนาดศีรษะขนาดเล็กเพิ่มขึ้นของเหลวในสมอง
- ไตขาดหรือผิดปกติ
- ความผิดปกติของอวัยวะเพศ
- พัฒนาการล่าช้า
เมื่อเม็ดเลือดแดงลดลงอาการของ pancytopene อาจพัฒนาขึ้น
- มีรอยช้ำหรือเลือดออกมากขึ้น (จำนวนเกล็ดเลือดต่ำหรือ thrombocytopenia )
- ความเมื่อยล้าผิวซีด ( โรคโลหิตจาง )
- ไข้, การติดเชื้อ (จำนวน เม็ดเลือด ขาวต่ำหรือ neutropenia )
การวินิจฉัยโรคมะเร็งอาจเป็นการนำเสนอครั้งแรก คนที่มีภาวะโลหิตจาง Fanconi มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการพัฒนา:
- มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน
- Myelodysplastic ดาวน์ซินโดรม
- มะเร็งศีรษะและลำคอ
- เนื้องอกในสมอง
- เนื้องอก Wilms (มะเร็งไต)
- มะเร็งทางเดินอาหาร (GI)
- วัณโรคและมะเร็งทวารหนัก
การวินิจฉัยโรค
กระบวนการของการวินิจฉัยอาจเป็นไปได้ช้าเนื่องจากงานนำเสนอมักจะวิวัฒนาการไปเรื่อย ๆ
จำนวนเกล็ดเลือดต่ำมักเป็นสัญญาณแรกของปัญหา จากนั้นเมื่อเวลาผ่านไปจำนวนเม็ดเลือดขาวลดลงตามด้วยโรคโลหิตจาง ภาวะโลหิตจางนี้อธิบายว่า macrocytic มีความหมายว่าเซลล์เม็ดเลือดแดงมีขนาดใหญ่กว่าปกติ ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการเหล่านี้รวมกับความผิดปกติทางกายภาพที่ได้รับการตรวจสอบข้างต้นแสดงให้เห็นว่า Fanconi Anemia
ผู้ป่วยที่มีภาวะ Fanconi Anemia มีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งเพิ่มขึ้น โรคมะเร็งที่นำเสนอในช่วงอายุที่ผิดปกติอาจเป็นการนำเสนอเบื้องต้นในผู้ป่วยบางราย นอกจากนี้ยังอาจหยิบขึ้นมาได้หากสมาชิกในครอบครัวเดียวกันหลายคนเป็นโรคมะเร็ง
เมื่อสงสัย Fanconi Anemia เลือดจะถูกส่งไปทดสอบห้องปฏิบัติการพิเศษที่เรียกว่าโครโมโซมแตกหัก ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมใน Fanconi Anemia ช่วยป้องกันโครโมโซมจากการสามารถซ่อมแซมตัวเองได้อย่างถูกต้องซึ่งนำไปสู่ความล้มเหลวของไขกระดูกและมะเร็งในวัยเด็ก ถ้าการทดสอบการแตกหักของโครโมโซมสอดคล้องกับ Fanconi Anemia การทดสอบทางพันธุกรรมยังสามารถส่งได้ นอกเหนือจากการยืนยันการวินิจฉัยแล้วข้อมูลเหล่านี้ยังช่วยให้ครอบครัวสามารถรับข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะมีบุตรมากขึ้น
มรดก
Fanconi โรคโลหิตจางมักจะถูกส่งผ่านไปในรูปแบบที่ถอยกลับ autosomal ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ทั้งสองต้องเป็นผู้ให้บริการเพื่อให้เด็กมีโรค ในสถานการณ์นี้พ่อแม่ทั้งสองเป็นผู้ให้บริการและพวกเขามีโอกาส 1 ใน 4 ที่มีบุตรที่มีอาการ Fanconi Anemia ไม่ค่อยมีการส่งผ่านในรูปแบบ X-linked ซึ่งหมายถึงการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอยู่ในโครโมโซม X ในกรณีนี้มารดาสามารถถ่ายทอดโรคให้ลูก ๆ ของเธอได้
การรักษา
การถ่ายเลือด: การถ่าย เลือดจากเม็ดเลือดแดงและเกล็ดเลือดใช้เพื่อเติมเต็มการจัดหาเนื่องจากไขกระดูกไม่สามารถผลิตเป็นปริมาณปกติได้ การถ่ายเลือดใช้เพื่อป้องกันอาการโลหิตจาง (อ่อนเพลียความเหนื่อยล้า) หรือภาวะเลือดออกในเลือด (thrombocytopenia) (เลือดออก)
Oxymetholone: Oxymetholone เป็น steroid anabolic ในช่องปากที่สามารถใช้ในการปรับปรุงจำนวนเซลล์เม็ดเลือด โดยปกติจะใช้สำหรับผู้ป่วยที่ไม่มีพี่น้องที่สามารถเป็นผู้บริจาคไขกระดูกได้
การปลูกถ่ายไขกระดูก: การปลูกถ่ายไขกระดูกอาจเป็นสาเหตุของโรค pancytopenia แต่ไม่ลดความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งตลอดชีวิต ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดจะเห็นได้เมื่อพี่น้องที่ตรงกันสามารถเป็นผู้บริจาคได้
> ที่มา:
Bertuch A. เป็นโรคโลหิตเป็นพังผืดที่เป็นเม็ดเลือดแดงในเด็กและวัยรุ่น ใน: UpToDate, โพสต์, TW (เอ็ด), UpToDate, Waltham, MA, 2016