ชนิดที่พบมากที่สุดของคนแคระ

สาเหตุของความสูงสั้น

คนแคระหมายความว่าคนที่มีรูปร่างสั้นเนื่องจากสภาพทางพันธุกรรมหรือทางการแพทย์ที่มีผู้ใหญ่สูง 4 ฟุต 10 นิ้วหรือน้อยกว่า มีแคระแกร็นประมาณ 300 ชนิด คนที่มีอาการเหล่านี้มักมีสติปัญญาและความสามารถตามปกติแม้ว่าจะมีเงื่อนไขบางอย่างอาจทำให้เกิดปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ได้

คำที่คนมักเป็นที่ต้องการโดยทั่วไปคือ "สั้น" หรือ "คนตัวน้อย" มากกว่าคนแคระ

คำว่าคนแคระปัจจุบันถือเป็นที่รังเกียจของคนจำนวนมาก

หมวดหมู่ของ Dwarfism

มีสองประเภทหลักของแคระแกร็น:

• แคระแกร็นที่ไม่ได้สัดส่วน: หมายความว่ามีบุคคลบางส่วนที่มีขนาดเฉลี่ยอยู่ในร่างกายเช่นศีรษะและ / หรือลำตัวและส่วนที่สั้นกว่าปกติบางส่วนของร่างกายเช่นขาและแขน ชนิดที่พบบ่อยที่สุดของแคระแกร็นที่ไม่สมส่วน (และชนิดแคระแกร็นโดยทั่วไป) คือ achondroplasia ซึ่งบุคคลหนึ่งมีลำตัวขนาดปกติและแขนขาสั้น
• สัดส่วนแคระแกร็น : ซึ่งหมายความว่าบุคคลนั้นมีขนาดเล็กกว่าค่าเฉลี่ยทั่ว การเจริญเติบโตของฮอร์โมนแคบแคระแกร็นแคระ แกร็น และ Seckel syndrome เป็นประเภทแคระแกร็นทั้งหมด

ประเภทของแคระแกร็นมีสาเหตุและลักษณะทางกายภาพที่แตกต่างกันไปแม้ว่าทุกอย่างจะมีผลกระทบต่อเงื่อนไขเหล่านี้ก็ตาม เงื่อนไขส่วนใหญ่เป็นพันธุกรรมและปัจจุบันที่เกิด

Achondroplasia - ประเภทที่พบบ่อยที่สุดของคนแคระ

Achondroplasia ทำให้ร้อยละ 75 ของทุกกรณีของแคระแกร็นและเกิดขึ้นในหนึ่งในทุก ๆ 15,000 ถึง 40,000 เกิด

มี achondroplasia มีปัญหาเกี่ยวกับยีนที่บอกให้ร่างกายเปลี่ยน กระดูกอ่อน ไปยังกระดูกขณะที่กำลังเติบโต (โดยเฉพาะกระดูกที่มีกระดูกยาว) ลักษณะทางกายภาพของแคระแกร็นชนิดนี้ ได้แก่ :

• ส่วนบนของร่างกายมีขนาดเฉลี่ย แต่แขนและขาจะสั้นลงอย่างเห็นได้ชัด
• หัวใหญ่มักจะมีขนาดใหญ่กว่าค่าเฉลี่ย

• หน้าผากเด่น
• นิ้วมักสั้นกว่าค่าเฉลี่ย
• ผู้ใหญ่สามารถพัฒนาส่วนโค้งหลังส่วนล่างหรือ ขาโค้ง ได้
• ความสูงเฉลี่ยสำหรับผู้ใหญ่สูงกว่า 4 ฟุต

สาเหตุของคนแคระ

คนส่วนใหญ่ที่มีแคระแกร็นมีการกลายพันธุ์ของยีน (การเปลี่ยนแปลงยีนเฉพาะ) ที่ขัดขวางการพัฒนากระดูกอ่อนและกระดูกในร่างกาย เนื่องจากแขนและขามีกระดูกที่ยาวที่สุดการแทรกแซงในการพัฒนากระดูกตามปกติจะส่งผลให้ขาสั้นจึงจะสั้นลง

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดแคระแกร็นจะถูกส่งผ่านจากพ่อแม่ไปสู่ลูก (เกิดจากการสืบเชื้อสาย) หรือเกิดขึ้นเมื่อเกิดการกลายพันธุ์ (การเปลี่ยนแปลงของยีน) ในไข่หรือเซลล์อสุจิก่อนเกิด คนสองคนที่มีรูปร่างสั้นสามารถมีลูกคนแคระไม่ได้ในขณะที่พ่อแม่ที่มีค่าเฉลี่ยสามารถให้กำเนิดลูกที่มี achondroplasia ได้

บางชนิดที่ไม่ใช่พันธุกรรมของแคระแกร็นอาจเกิดจากการขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตหรืออาจเกิดขึ้นได้หากร่างกายทารกหรือเด็กไม่ได้รับสารอาหารที่จำเป็นสำหรับการเจริญเติบโตและการพัฒนาที่เหมาะสม กรณีเหล่านี้มักจะสามารถรักษาได้โดยผู้เชี่ยวชาญ

การวินิจฉัย

ส่วนใหญ่ของ achondroplasia สามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอด (ผ่านการใช้อัลตราซาวนด์ในช่วงหลังของการตั้งครรภ์)

อัลตราซาวด์สามารถแสดงแขนและขาที่สั้นกว่าค่าเฉลี่ยเช่นเดียวกับว่าศีรษะของทารกมีขนาดใหญ่กว่าค่าเฉลี่ยหรือไม่

มีบางชนิดของแคระแกร็นที่สามารถวินิจฉัยได้ก่อนหน้านี้ในการตั้งครรภ์และมีชนิดอื่น ๆ ที่ไม่สามารถวินิจฉัยได้จนถึงหลังคลอด

ไม่มีการรักษาสำหรับแคระแกร็นที่เกิดจาก ความผิดปกติทางพันธุกรรม การป้องกันหรือรักษาความกังวลด้านสุขภาพที่เกิดขึ้นเป็นขั้นตอนการดำเนินการเฉพาะสำหรับผู้เยาว์และครอบครัวของพวกเขาในเวลานี้

หากเด็กไม่ได้รับการวินิจฉัยโรคแคระแกร็นเขาหรือเธออาจอยู่ในระยะสั้นของสเปกตรัมการเจริญเติบโตตามปกติ

> แหล่งที่มา:

> Duker AL คนแคระ KidsHealth จาก Nemours https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html

> คนแคระ MedlinePlus https://medlineplus.gov/dwarfism.html